V 90 % případů jsou kožní anomálie pozorovány při narození nebo krátce po narození a mohou se zvýraznit v prvních týdnech. CMTC se projevuje lokalizovanou nebo generalizovanou síťovitou, často asymetrickou, modrofialově zbarvenou cévní sítí v kůži. Kožní změny mohou sahat od jemných difuzních kapilárních anomálií bez atrofie až po atrofické nebo ulcerované větší fialové síťované pruhy. Kožní léze se nejčastěji vyskytují na nohou, méně často na rukou a trupu a zřídka postihují obličej a pokožku hlavy. U více než 50 % pacientů s CMTC se vyskytují přidružené kožní a/nebo extrakutánní anomálie (označované jako syndrom makrocefalie-CMTC; viz tento termín), nejčastěji tělesná asymetrie (hypotrofie nebo hypertrofie postižené končetiny) a cévní léze (kapilární malformace). Mezi další přidružené anomálie patří neurologické abnormality (psychomotorická retardace, záchvaty a hypotonie), oční anomálie (odchlípení sítnice a vrozený glaukom; viz tento termín), syndaktylie a makrocefalie. CMTC může být také spojen s Adamsovým-Oliverovým syndromem (viz tento termín).

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.