Co je to mitochondriální porucha PDCD?
PDCD je zkratka pro deficienci pyruvátdehydrogenázového komplexu, genetickou mitochondriální poruchu u dětí, která je často spojena s laktátovou acidózou a neurologickými/neuromuskulárními příznaky. Připojte se k nám v pátek 7. listopadu 2014 s Dr. Peterem Stacpoolem z Floridské univerzity a dozvíte se o testování, diagnostice a léčbě PDCD.
(Ze stránky Benefunder Research Dr. Stacpoolea)
Mitochondrie jsou nitrobuněčné „elektrárny“ našich buněk. Jsou zodpovědné za výrobu energie, kterou potřebují všechny tkáně a orgány v našem těle k vykonávání svých běžných funkcí. Energie je pro život nezbytná, a pokud je její produkce narušena, dochází k onemocnění. PDC je klíčovým enzymem pro udržení zásob energie v těle. Vědecký tým vedený Dr. Peterem Stacpoolem z Floridské univerzity v Gainesville na Floridě spojil řadu chorobných stavů s jejich možnou léčbou pomocí léku dichloroacetátu (DCA). DCA stimuluje PDC a zvyšuje jeho schopnost podporovat produkci buněčné energie. DCA se ukázal jako slibný prostředek k léčbě několika život ohrožujících onemocnění, včetně rakoviny, plicní arteriální hypertenze a vrozeného nedostatku PDC u dětí.
Je potřeba najít řešení, jak dostat plody vědy k pacientům, pro které jsou určeny. Díky DCA vyvinul tým Dr. Stacpoola jedinečně působící sloučeninu, která je prototypem nové třídy léčiv zvyšujících účinnost normálních metabolických procesů nezbytných pro přežití buněk. Příběh DCA je skutečně pozoruhodným příkladem, kdy byly zodpovězeny základní vědecké otázky a byly provedeny studie na zvířatech a dokonce i raná fáze klinických studií. Přesto je DCA příliš jednoduchá molekula na to, aby mohla být patentována. Tento problém brání tradiční farmaceutické podpoře provádění studií s DCA na lidech u nemocí, u nichž je v současnosti schválená léčba buď nedostatečná, nebo neexistuje.
O přednášejícím
Dr. Stacpoole získal doktorát v roce 1972 na Kalifornské univerzitě v San Francisku. Titul doktora medicíny získal v roce 1976 na Vanderbiltově univerzitě v Nashvillu ve státě Tennessee. Na Vanderbiltově univerzitě také absolvoval stáž a rezidenturu (1976-1978) v oboru vnitřního lékařství a stáž v oboru endokrinologie (1978-1980). V roce 1980 se Dr. Stacpoole stal členem lékařské fakulty Floridské univerzity, kde v současné době působí jako profesor medicíny, biochemie a molekulární biologie.
Výzkumné zájmy
Výzkum Dr. Stacpoola sponzorovaný federálními úřady je široce zaměřen na dvě oblasti: intermediární metabolismus a vývoj nových léčiv. Provádí výzkum zaměřený na pacienty v Centru klinického výzkumu nemocnice Shands (CRC) a spolupracuje s výzkumníky v celé N. Americe na příčinách a léčbě genetických mitochondriálních onemocnění, způsobených mutacemi jaderné DNA nebo mitochondriální DNA v genech, které kódují enzymy metabolismu sacharidů nebo oxidativní fosforylace. Do těchto studií jsou zapojeni také spolupracovníci s odbornými znalostmi v oblasti neurologie, neurobehaviorality, klinické farmakologie, neurověd a buněčné a molekulární biologie.
Související výzkum zahrnuje mechanisticky orientované laboratorní studie molekulárních a biochemických důsledků ztrátových mutací v mitochondriálním komplexu pyruvátdehydrogenázy (PDC) a terapeutické zásahy při nedostatku PDC. Spolupracuje také s dalšími pracovníky Floridské univerzity na výzkumu regulace metabolismu homocystinu u lidí v reakci na různé genotypy nebo nutriční poruchy.
Co se týče vývoje nových léčiv, Dr. Stacpoole a jeho kolegové vyvinuli prototyp nové třídy zkoumaných léčiv pro léčbu získaných nebo vrozených chyb mitochondriálního energetického metabolismu a laktátové acidózy. Prototyp této třídy, dichloroacetát (DCA), prochází klinickými zkouškami na CRC u zdravých osob a u dětí a dospělých s vrozenou laktátovou acidózou. Místa a mechanismy jeho působení se dále zkoumají pomocí laboratorních studií in vitro a in vivo s využitím buněčných a molekulárních technik a hmotnostní spektrometrie.
.