Osteopetróza, známá také jako Albersova-Schönbergova nemoc nebo nemoc mramorových kostí, je neobvyklé dědičné onemocnění, které je důsledkem defektních osteoklastů. Kosti se stávají sklerotickými a silnými, ale jejich abnormální struktura ve skutečnosti způsobuje, že jsou slabé a křehké.

Existují dva samostatné podtypy osteopetrózy:

  • infantilní autozomálně recesivní osteopetróza
  • benigní adultní autozomálně dominantní osteopetróza

Klinický obraz

Prezentace je ve většině případů se zlomeninou v důsledku oslabení kostí. Zlomeniny jsou často příčné s četnými oblastmi tvorby kalusu a normálním hojením.

Případně dochází k přeplnění kostní dřeně, takže je postižena funkce kostní dřeně, což má za následek myelofyzární anémii a extramedulární krvetvorbu se splenomegalií. Ta může skončit akutní leukémií.

Patologie

Obě formy jsou vrozené abnormality s lokalizovanými chromozomálními defekty. Ty mají za následek defektní osteoklasty a přerůstání kostí. Kosti se ztlušťují a sklerotizují, ale jejich zvýšená tloušťka nezlepšuje jejich pevnost. Naopak, jejich neuspořádaná architektura má za následek slabé a křehké kosti. Osteoklastům chybí karboanhydráza, což může hrát roli v patofyziologii onemocnění.

Radiografické znaky

Znaky jsou závislé na podtypu osteopetrózy a jsou podrobně popsány v jednotlivých článcích:

  • infantilní autozomálně recesivní osteopetróza
  • benigní adultní autozomálně dominantní osteopetróza

Léčba a prognóza

Léčba spočívá v transplantaci kostní dřeně a následné normalizaci kostní produkce. Prognóza autozomálně dominantního podtypu u dospělých je dobrá s normální délkou života. U autozomálně recesivního infantilního podtypu však může dojít k narození mrtvého dítěte nebo úmrtí v kojeneckém věku a jen málo pacientů se dožije středního věku.

Historie a etymologie

Termín je odvozen z řeckých slov „osteo“ znamenající kost a „petros“ znamenající kámen. Poprvé jej popsal německý rentgenolog Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921) v roce 19044,6 . Zajímavé je, že Albers-Schonberg byl prvním profesorem radiologie v Německu – a možná i na celém světě – katedru mu udělila univerzita v Hamburku v roce 1919 6.

Diferenciální diagnóza

Mezi obecné zobrazovací diferenciální úvahy patří:

  • otravy těžkými kovy (např. hrudník, kůstka, kůstka, kůstka, kůstka, kůstka, kůstka, kůstka, kůstka). olovo)
  • melorheostóza
  • hypervitaminóza D
  • pyknodysostóza
  • fibrózní dysplazie lebky nebo obličeje

Viz také

  • generalizovaná zvýšená hustota kostí (mnemotechnická pomůcka)

  • generalizovaná zvýšená hustota kostí u dětí

  • generalizovaná zvýšená hustota kostí u dospělých

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.