Osteopetróza, známá také jako Albersova-Schönbergova nemoc nebo nemoc mramorových kostí, je neobvyklé dědičné onemocnění, které je důsledkem defektních osteoklastů. Kosti se stávají sklerotickými a silnými, ale jejich abnormální struktura ve skutečnosti způsobuje, že jsou slabé a křehké.
Existují dva samostatné podtypy osteopetrózy:
- infantilní autozomálně recesivní osteopetróza
- benigní adultní autozomálně dominantní osteopetróza
Klinický obraz
Prezentace je ve většině případů se zlomeninou v důsledku oslabení kostí. Zlomeniny jsou často příčné s četnými oblastmi tvorby kalusu a normálním hojením.
Případně dochází k přeplnění kostní dřeně, takže je postižena funkce kostní dřeně, což má za následek myelofyzární anémii a extramedulární krvetvorbu se splenomegalií. Ta může skončit akutní leukémií.
Patologie
Obě formy jsou vrozené abnormality s lokalizovanými chromozomálními defekty. Ty mají za následek defektní osteoklasty a přerůstání kostí. Kosti se ztlušťují a sklerotizují, ale jejich zvýšená tloušťka nezlepšuje jejich pevnost. Naopak, jejich neuspořádaná architektura má za následek slabé a křehké kosti. Osteoklastům chybí karboanhydráza, což může hrát roli v patofyziologii onemocnění.
Radiografické znaky
Znaky jsou závislé na podtypu osteopetrózy a jsou podrobně popsány v jednotlivých článcích:
- infantilní autozomálně recesivní osteopetróza
- benigní adultní autozomálně dominantní osteopetróza
Léčba a prognóza
Léčba spočívá v transplantaci kostní dřeně a následné normalizaci kostní produkce. Prognóza autozomálně dominantního podtypu u dospělých je dobrá s normální délkou života. U autozomálně recesivního infantilního podtypu však může dojít k narození mrtvého dítěte nebo úmrtí v kojeneckém věku a jen málo pacientů se dožije středního věku.
Historie a etymologie
Termín je odvozen z řeckých slov „osteo“ znamenající kost a „petros“ znamenající kámen. Poprvé jej popsal německý rentgenolog Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921) v roce 19044,6 . Zajímavé je, že Albers-Schonberg byl prvním profesorem radiologie v Německu – a možná i na celém světě – katedru mu udělila univerzita v Hamburku v roce 1919 6.
Diferenciální diagnóza
Mezi obecné zobrazovací diferenciální úvahy patří:
- otravy těžkými kovy (např. hrudník, kůstka, kůstka, kůstka, kůstka, kůstka, kůstka, kůstka, kůstka). olovo)
- melorheostóza
- hypervitaminóza D
- pyknodysostóza
- fibrózní dysplazie lebky nebo obličeje
Viz také
-
generalizovaná zvýšená hustota kostí (mnemotechnická pomůcka)
-
generalizovaná zvýšená hustota kostí u dětí
-
generalizovaná zvýšená hustota kostí u dospělých