Autoři:
Jankikeerthika Muthukaruppan Dharmarpandi, BSc; Angela Martini, BA; and Mubariz Naqvi, MD
Texas Tech University Health Sciences Center School of Medicine, Amarillo, Texas
Citace:
Dharmarpandi JM, Martini A, Naqvi M. Mega cisterna magna. Konzultant. 2018;58(6):e189.
Osmadvacetileté matce, která měla chronickou infekci virem hepatitidy B (HBV), gestační diabetes a pozdní prenatální péči od 19. týdne těhotenství, se narodil chlapec. Ve 29. týdnu těhotenství byla při ultrazvukovém vyšetření plodu zjištěna zvětšená cisterna magna o velikosti 1,1 cm. Opakované měření ve 36. týdnu ukázalo dilataci o 1,2 cm. Dítě bylo na gestační věk velké, a proto matka podstoupila plánovaný porod císařským řezem.
Po porodu mělo novorozeně Apgar skóre 8 v 1. minutě a 9 v 5. minutě života. Jeho porodní hmotnost byla 4850 g, porodní délka 53 cm a porodní frontální obvod týla 35,5 cm. Pacient byl přijat na dětské oddělení, byl pečlivě monitorován kvůli hypoglykémii a byla mu podána vakcína proti HBV a imunoglobulin. Postnatální ultrazvukové vyšetření (obrázek) potvrdilo diagnózu mega cisterna magna (MCM).
V kojeneckém ústavu se u něj objevila tachypnoe a teplotní výkyvy, které samy odezněly, a neměl žádné hypoglykemické příhody. Další nálezy při fyzikálním vyšetření zahrnovaly caput succedaneum a oboustranné hydrokély. Po čtyřdenní hospitalizaci byl propuštěn domů. Při dvoutýdenních a dvouměsíčních kontrolních návštěvách se chlapec vyvíjel normálně a splňoval vývojové milníky.
Diskuse. Malformace zadní jámy (PFM) se vyskytuje u 1 z 5000 živě narozených dětí.1 Malformace vermis mozečku jsou podskupinou PFM, které jsou někdy popisovány ve spektru známém jako Dandy-Walkerovo kontinuum.1 Toto kontinuum zahrnuje různé anomálie, jako je Dandyho-Walkerova malformace, Dandyho-Walkerova varianta, hypoplazie dolní vermis a mega cisterna magna.1
Cisterna magna, známá také jako zadní cerebelomedulární cisterna, je dilatace subarachnoidálního prostoru nacházející se v oblasti za dření a kaudálně od mozečku. Pokud je tato dilatace větší než 10 mm, měřeno od zadní strany mozečkového vermis k vnitřní straně týlní kosti, při současné přítomnosti normálního vermis a čtvrté komory, je pak klasifikována jako zvětšená nebo mega cisterna magna.2
Většina případů MCM je zjištěna prenatálně, ale může být objevena až po narození.3 Zdá se, že u MCM převažují muži – na 1 hlášený případ u žen připadá 3,75 hlášených případů u mužů.4 MCM může být izolovaný stav, avšak až 62 % případů je spojeno s jinými chromozomálními anomáliemi, anomáliemi centrálního nervového systému (CNS) nebo anomáliemi mimo CNS.4 V metaanalýze, která zahrnovala 144 plodů s MCM, mělo 12,6 % dalších anomálií CNS, jako je ventrikulomegalie (nejčastější), hypoplazie mozečku a arachnoidální cysty. Extra-CNS anomálie byly zjištěny u 16,6 % plodů.3 Nejčastější extra-CNS anomálie byly renální defekty, např. podkovovitá ledvina.2,3,5
Ačkoli děti narozené matkám s diabetem mají vyšší výskyt anomálií CNS, jako je syndrom kaudální regrese, anencefalie, holoprosencefalie a rozštěp páteře, v literatuře nejsou žádné důkazy o zvýšeném výskytu MCM u dětí narozených matkám s pregestačním nebo gestačním diabetem.6 U naší pacientky byla prenatální péče zahájena v 19. týdnu a není známo, zda matka neměla hyperglykémii v prvních 8 týdnech těhotenství, tedy v klíčovém období organogeneze. Nicméně tento případ naznačuje, že gestační diabetes má potenciální souvislost s MCM.
Vývojové nebo kognitivní opoždění se vyskytuje až u 8 % pacientů s MCM, nicméně plný dopad tohoto stavu na vývoj jazyka a chování není dosud znám.1 Studie 123 plodů s izolovanou MCM nebo MCM ve spojení s jinými anomáliemi CNS (tj. neizolovanou MCM) sledovala případy těchto pacientů po dobu prvních 2 let života, aby posoudila vývojové deficity.7 Studie zjistila mírné zhoršení hrubé motoriky a adaptačních schopností ve skupině s izolovanou MCM ve srovnání s kontrolní skupinou. Skupina pacientů s neizolovanou MCM dosahovala v kategoriích hrubé motoriky, jemné motoriky, adaptačních schopností, jazyka a sociálního chování podle Gesellových vývojových tabulek významně nižšího skóre než kontrolní skupina a skupina pacientů s izolovanou MCM.7 Obecně však mají děti s izolovanou MCM (jako náš pacient) příznivou neurovývojovou prognózu, přičemž normální vývoj probíhá ve více než 90 % případů.1,4
V poslední době se zdokonalily prenatální zobrazovací techniky, což vedlo k častější a časnější diagnostice MCM.1 Díky tomuto vývoji je poradenství pro rodiče po stanovení diagnózy stále důležitější a má zásadní význam při sledování pacientů po narození.1 Vzhledem k malému množství literatury o MCM a dalších PFM však zůstává porozumění klinickým důsledkům a prognóze těchto abnormalit velmi omezené. Tento nedostatek informací ztěžuje lékařům a rodinám rozhodování o péči o tyto pacienty. Jeden soubor údajů naznačuje, že v některých částech světa téměř 80 % rodičů dává přednost potratu plodů s identifikovanými PFA.1 To může být neopodstatněné vzhledem k tomu, že případy izolovaných MCM mají příznivou vývojovou prognózu.
- Bolduc M-E, Limperopoulos C. Neurodevelopmental outcomes in children with cerebellar malformations: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2009;51(4):256-267.
- Coady AM. Mozkové abnormality. In: Dětská mozkovna: Coady AM, Bower S, eds. Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities (Twiningova učebnice fetálních abnormalit). London, England: Churchill Livingstone Elsevier; 2015:chap 11.
- D’Antonio F, Khalil A, Garel C, et al. Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformations on prenatal ultrasound imaging (part 1): nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):690-697.
- Garel C, Moutard M-L. Hlavní vrozené mozkové anomálie: jak prenatální zobrazování pomáhá poradenství. Fetal Diagn Ther. 2014;35(4):229-239.
- Konca Ç, Caliskan B, Tas MA. Případ s anomáliemi ledvin a ucha mega cisterna magna: jedná se o nový syndrom? Case Rep Med. 2013;2013:149656. doi:10.1155/2013/149656
- Anderson JL, Waller DK, Canfield MA, Shaw GM, Watkins ML, Werler MM. Obezita matek, gestační diabetes a vrozené vady centrálního nervového systému. Epidemiologie. 2005;16(1):87-92.
- Liu Z, Han J, Fu F, et al. Outcome of isolated enlarged cisterna magna identified in utero: experience at a single medical center in mainland China. Prenat Diagn. 2017;37(6):575-582.