Duchennova svalová dystrofie: Nejznámější forma svalové dystrofie, způsobená mutací genu na chromozomu X, která zabraňuje tvorbě dystrofinu, normální svalové bílkoviny. DMD postihuje chlapce a velmi vzácně i dívky. DMD se typicky projevuje mezi druhým rokem života slabostí pánve a horních končetin, což má za následek nemotornost, časté pády, neobvyklou chůzi a celkovou slabost. Někteří pacienti mají také mírnou mentální retardaci. Jak DMD postupuje, může být nutný invalidní vozík. Většina pacientů s Duchennovou MD umírá ve věku kolem dvaceti let kvůli svalovým problémům s dýcháním a srdcem. DMD nelze vyléčit. Současná léčba je zaměřena na symptomy, jako je pomoc s pohyblivostí, prevence skoliózy a poskytování plicní terapie (dechová toaleta). Zkoumá se náhrada genů minigeny dystrofinu, ale žádný lék se nezdá být za rohem.
Gen DMD: Svalové dystrofie spojené s defekty dystrofinu jsou velmi rozmanité, od velmi těžké Duchennovy svalové dystrofie (DMD) až po mnohem mírnější Beckerovu svalovou dystrofii (BMD). DMD a BMD jsou důsledkem různých mutací v obrovském genu, který kóduje dystrofin. Gen DMD obsahuje 79 exonů o délce nejméně 2 300 kb. Delece způsobují nedostatek jednoho nebo více z nich, což může vysvětlovat, proč DMD někdy provází mentální retardace a kardiomyopatie, neboť existují zřetelné rozdíly v klinickém obrazu v závislosti na tom, co delece z dystrofinového genu odstraní. Gen DMD kóduje bílkovinný produkt o 3 685 aminokyselinách. Podle sekvence aminokyselin je dystrofin podobný spektrinu a dalším cytoskeletálním proteinům. Podobá se spíše I-nosníku s globulárními doménami na obou koncích, které jsou uprostřed spojeny tyčinkovitým segmentem.
Historie: Onemocnění je pojmenováno po průkopnickém francouzském neurologovi 19. století Guillaumu Benjaminu Amandovi Duchennovi. Po vystudování medicíny vykonával praxi v provincii, ale v roce 1842 se vrátil do Paříže, aby se věnoval lékařskému výzkumu, kde se stal známým pod jménem Duchenne de Boulogne, aby nedošlo k záměně s módním společenským lékařem edouardem Adolfem Duchesnem. Duchenne byl pilný klinický badatel, který pečlivě zaznamenával anamnézu pacienta. Své pacienty sledoval od nemocnice k nemocnici, aby dokončil své studie. Tímto způsobem vytvořil mimořádně bohatý zdroj materiálu pro klinický výzkum, který daleko předčil materiál, který měl k dispozici jediný lékař nebo nemocnice. Duchenne popsal chlapce s formou svalové dystrofie, která nyní nese jeho jméno, ve vydání své knihy „Paraplegie hypertrophique de l’enfance de cause cerebrale“ z roku 1861. Jako nadšený fotograf zobrazil svého pacienta o rok později ve svém „Album de photographies pathologiques“. V roce 1868 podal zprávu o 13 postižených dětech pod označením „paralysie musculaire pseudohypertrophique“. Pro tuto formu svalové dystrofie se vžil termín „pseudohypertrofická“. Duchenne jako první provedl biopsii, aby získal tkáň živého pacienta k mikroskopickému vyšetření. To vyvolalo v laickém tisku řadu polemik ohledně morálnosti zkoumání živých tkání. Duchenne použil svou bioptickou jehlu na chlapce s DMD a dospěl ke správnému závěru, že se jedná o svalové onemocnění.
OTÁZKA
Zkráceným termínem ADHD se označuje stav běžně známý jako: Viz odpověď