Současný výzkum ukázal, že MakTel (typ 2) je pravděpodobně neurodegenerativní metabolické onemocnění. MacTel koreluje s hypertenzí a diabetes mellitus.
Ačkoli byl MacTel (typ 2) dříve považován za vzácné onemocnění, ve skutečnosti je pravděpodobně mnohem častější, než se dříve myslelo. Nepatrné časné příznaky MacTel mohou být příčinou chybné diagnózy ze strany optometristů a všeobecných oftalmologů.
Příznaky a symptomyUpravit
Typičtí pacienti mají průměrný věk 55-59 let a širokou škálu příznaků od zcela asymptomatických až po výrazně zhoršené; ve většině případů si však pacienti zachovávají funkční ostrost 20/200 nebo lepší. Subjektivní stížností může být metamorfopsie (zkreslení zraku). Vzhledem k rozvoji paracentrálního skotomu (slepé skvrny) může být prvním příznakem onemocnění zhoršená schopnost čtení.
DiagnózaEdit
MakTel 2. typu je obvykle oboustranný a vyskytuje se stejně u mužů i žen.
Histopatologické studie prokázaly ztrátu markerů Müllerovy glie v klinicky změněné oblasti.
Diagnostiku MacTel typu 2 může usnadnit použití moderních zobrazovacích technik, jako je fluoresceinová angiografie, autofluorescence fundu a OCT. Ty mohou pomoci identifikovat abnormální cévy, pigmentové plaky, krystaly sítnice, foveální atrofii a intraretinální dutiny spojené s touto poruchou. Abnormální kapilární vzor je možné identifikovat pomocí fluoresceinové angiografie.
V paramakulární oblasti se často vyvíjejí oblasti fokální hyperplazie RPE (pigmentové plaky) jako reakce na tyto abnormální cévy. Mezi další příznaky makulární teleangiektázie 2. typu patří pravoúhlé vény, které představují neobvyklou změnu cévního řečiště v paramakulární oblasti, přičemž cévy se náhle stáčejí směrem k makule, jako by byly taženy.
Fluoresceinová angiografie (FA) je užitečná při identifikaci anomálního cévního řečiště, zejména v časných stadiích onemocnění 2. typu. Dříve byla FA nezbytná pro stanovení definitivní diagnózy. Diagnózu však lze stanovit pomocí méně invazivních zobrazovacích technik, jako je OCT a autofluorescence fundu. Někteří kliničtí lékaři tvrdí, že vyšetření FA může být zbytečné, pokud je diagnóza zřejmá pomocí méně invazivních prostředků.
Makulární teleangiektázie typu 2 je běžně poddiagnostikována. Nálezy mohou vypadat velmi podobně jako u diabetické retinopatie a mnoho případů bylo nesprávně připsáno diabetické retinopatii nebo věkem podmíněné makulární degeneraci. Rozpoznání tohoto stavu může postiženého pacienta ušetřit zbytečných rozsáhlých lékařských vyšetření a/nebo léčby. MacTel by měl být zvažován v případech mírných paramakulárních tečkovitých a skvrnitých krvácení a v případech makulární a paramakulární hyperplazie RPE, kdy nelze identifikovat jinou příčinu.
PříčinyEdit
V září 2019 vědci oznámili, že „kombinace genetiky, metabolismu a biochemie pohání onemocnění, jako je MacTel.“
LéčbaEdit
Nejdůležitějším aspektem léčby pacientů s makulární teleangiektázií je rozpoznání klinických příznaků. Toto onemocnění je poměrně neobvyklé: proto mnoho praktických lékařů nemusí být s diagnostikou tohoto onemocnění obeznámeno nebo s ní nemusí mít zkušenosti. MacTel musí být součástí diferenciální diagnózy v každém případě idiopatického paramakulárního krvácení, vaskulopatie, makulárního edému nebo fokální pigmentové hypertrofie, zejména u pacientů bez anamnézy retinopatie nebo přispívajícího systémového onemocnění.
Možnosti léčby jsou omezené. Laserová terapie může u těchto jedinců ve skutečnosti zesílit cévní ektázii a podpořit intraretinální fibrózu.
Měsíční injekce inhibitorů VEGF se u neproliferativní makuly typu 2 neukázaly jako účinné. Ranibizumab (Lucentis) nebo bevacizumab (Avastin) mohou snížit cévní únik, ale u léčených očí může stále docházet k neurální atrofii. U proliferativních stadií (neovaskularizace) může pomoci léčba Anti-VEGF.
Předpokládá se, že ciliární neurotrofický faktor (CNTF) má neuroprotektivní vlastnosti, a mohl by tak být schopen zpomalit progresi MacTel typu 2. Podle Americké oftalmologické akademie je nový implantát CNTF „polopropustná vláknitá membrána naplněná buňkami lidského pigmentového epitelu sítnice, které vylučují ciliární neurotrofický faktor“. Během fáze 2 testování se ukázalo, že implantát „zpomaluje progresi degenerace sítnice ve srovnání s účastníky, kteří dostávali falešnou léčbu. Na základě pozitivních výsledků fáze 2 byly zahájeny dvě paralelní studie fáze 3…, do kterých byli zařazeni pacienti ve Spojených státech, Austrálii a Evropě s cílem zjistit bezpečnost a účinnost… léčby přípravkem MacTel“. V únoru 2019 udělil americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv označení „Fast Track“ pro schválení přístroje k léčbě makulární teleangiektázie typu 2.
TerminologieUpravit
.