Někteří amišové a mennonité trpí vzácnými genetickými problémy

Někteří amišové a mennonité se potýkají s genetickými poruchami, které jsou v běžné populaci málo časté. U některých skupin amišů se také vyskytují nemoci a stavy, které jsou jinde vidět, ale ve vyšší míře než u běžné veřejnosti. Amišům a příbuzným skupinám pomáhají při léčbě genetických problémů lidé zvenčí.

Jaká genetická onemocnění jsou u amišů a mennonitů běžná?

Amišové a mennonité vykazují některá vzácná onemocnění neobvyklá u jiných populací. Patří mezi ně Ellis-van Creveldův syndrom (typ trpasličího vzrůstu), glutarová acidurie, Criglerův-Najjarův syndrom a onemocnění moči způsobené javorovým sirupem. Některá onemocnění jsou natolik neobvyklá, že se vyskytují pouze v těchto komunitách (například Troyerův syndrom nebo amišská smrtelná mikrocefalie) nebo se s nimi jinde setkáváme jen zřídka.

U některých skupin amišů se mohou vyskytovat onemocnění, která jsou pravděpodobnější u široké veřejnosti, ale ve vyšší míře. Mezi ně patří cystická fibróza, svalová dystrofie a v některých komunitách hluchota.

Amišové trpí genetickými problémy z několika důvodů:

  • Malé zakladatelské skupiny – jednotlivé amišské komunity obvykle pocházejí z relativně malého počtu rodin. Například téměř všichni amišové v hrabství Lancaster pocházejí z několika desítek rodin přistěhovalců z 18. století.
  • Genetická izolace – konvertité k amišům jsou vzácní a amišové uzavírají sňatky pouze s jinými amiši. Tato praxe endogamie, kdy do populace přichází jen málo nových pokrevních linií, vedla k omezené variabilitě genů.

Lancasterští Amišové pocházejí z malé skupiny přistěhovalců z 18. století

Tyto dva faktory společně vytvářejí „efekt zakladatele“. Efekt zakladatele znamená, že v důsledku omezeného počtu zakladatelských jedinců dochází v průběhu času ke ztrátě genetické variability. Některé recesivní znaky, které se vyskytují v malé zakladatelské populaci, se v budoucích generacích zesilují.

Amišové čelí zvláštnímu problému. Amišský způsob života a kultura, které vyžadují, aby členové omezili používání technologií, žili obecně strohým způsobem života a ovládali specifický dialekt pro bohoslužby a každodenní komunikaci, ztěžují zejména vstup neAmišů do amišské církve.

Většina Amišů má navíc tendenci soustředit náboženskou energii na své vlastní početné rodiny, na rozdíl od proselytismu ostatních. Díky těmto dvěma faktorům je nepravděpodobné, že by se k amišům přidávali cizinci, což je proces, kterým by se jinak amišský genetický fond časem prohluboval.

Pomoc amišům a mennonitům s dědičnými chorobami

Amišové i cizinci, kteří mají pochopení pro jejich problémy, se ve svých komunitách zaměřili na včasnou diagnostiku a léčbu genetických chorob. Amišským a mennonitským rodinám postiženým dědičnými genetickými poruchami pomáhá řada institucí.

Benefiční aukce Kliniky pro zvláštní děti se každoročně koná na několika místech, mimo jiné v Leole v Lancaster County

Nejznámější je Klinika pro zvláštní děti, která se nachází ve Strasburgu v Lancaster County. Klinika, kterou vede Dr. Holmes Morton, funguje díky příspěvkům, výnosům z každoročních benefičních aukcí konaných v Pensylvánii a Ohiu a díky vybírání poměrně nízkých poplatků za služby. Na Klinice pro zvláštní děti se léčí i děti mimo amišskou a mennonitskou komunitu a z celého světa.

Další zdravotnická zařízení, jako je dětská nemocnice v Akronu ve státě Ohio a SUNY Upstate Medical University, přijímají amišské a mennonitské pacienty, jako například v případě léčby cystické fibrózy.

Výzkumníci poměrně často využívají pomoc Amišů při provádění genetických studií, například při nedávném výzkumu přítomnosti „genu pro tuk“ u Amišů. Amišové, kteří si stále více uvědomují výhody, jež může genetický výzkum přinést ostatním i jim samotným, se ho zpravidla účastní ve velkém počtu.

Dalším řešením genetických problémů mohou být mezisňatky napříč amišskou společností, neboť amišové v různých komunitách vykazují různé krevní linie. Rozdíly v praxi mezi jednotlivými amišskými afiliacemi však mohou bránit tomu, aby k takovýmto mezisňatkům docházelo. Ke sňatkům mezi komunitami, jako je Lancaster County a Holmes County v Ohiu, dochází jen výjimečně.
Další informace viz:

„Amish Contributions to Medical Genetics“, Harold E. Cross a Andrew H. Crosby, Mennonite Quarterly Review, červenec 2008

Amish Society, John A. Hostetler, zejm. str. 328-331

„Lékaři léčí amišské pacienty s cystickou fibrózou v rámci pravidel komunity“, Celeste Kennel-Shank, Mennonite Weekly Review, 16. února 2009

Stránky Kliniky pro zvláštní děti

Amish Online Encyclopedia: Amišové navštěvují lékaře?

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.