Mateřský sérový screening se používá k identifikaci těhotenství, u kterých může být zvýšené riziko některých vrozených vad, jako je trisomie 21 (Downův syndrom), defekty neurální trubice (NTD) a trisomie 18. K dispozici jsou různé možnosti screeningu mateřského séra, které zahrnují: první trimestr, druhý trimestr a cross-trimestr. Sekvenční screening je typem křížového trimestrálního screeningu, který má lepší míru detekce ve srovnání s prvotrimestrálním nebo druhotrimestrálním screeningem. Sekvenční screening kombinuje biochemické a ultrazvukové markery (nuchální translucence: NT) měřené v obou trimestrech těhotenství.
SEQA / Sequential Maternal Screening, Part 1, Serum zahrnuje ultrazvukové vyšetření a odběr krve. Ultrazvukové měření, označované jako měření NT, je obtížné provést přesně. Proto jsou údaje o NT přijímány pouze od sonografistů s certifikací NT. Současně s měřením NT se odebírá vzorek mateřského séra k měření těhotenského plazmatického proteinu A (PAPP-A). Výsledky ultrazvukového měření a krevních testů se spolu s věkem matky a demografickými údaji používají k výpočtu odhadu rizika Downova syndromu a trizomie 18.
Pokud výsledek z části 1 ukazuje na riziko Downova syndromu, které je vyšší než hraniční hodnota screeningu, je screening dokončen a je vydána zpráva. V takovém případě je pacientovi obvykle nabídnuto poradenství a diagnostické vyšetření. Když je dokončena část 1 screeningu, riziko NTD se neposkytuje. Pro samostatné posouzení rizika NTD objednejte MAFP1 / Alpha-Fetoprotein (AFP), Single Marker Screen, Maternal, Serum.
Je-li riziko z prvního trimestru nižší než stanovená mezní hodnota, odebere se ve druhém trimestru další vzorek séra pro SEQB / Sequential Maternal Screen, Part 2, Serum. Vzorek krve je testován na AFP, nekonjugovaný estriol (uE3), lidský choriový gonadotropin (hCG) a inhibin A. Informace z obou trimestrů jsou sloučeny a je vydána zpráva. Pokud jsou výsledky pozitivní, je pacientce obvykle nabídnuto poradenství a diagnostické vyšetření.
NT:
Měření NT, ultrazvukového markeru, se získává měřením prostoru vyplněného tekutinou v oblasti zátylku (zadní části krku) plodu. Zatímco NT plodu získaný ultrazvukem se u normálních těhotenství s postupujícím gestačním věkem zvyšuje, plody s Downovým syndromem a trizomií 18 mají větší NT než normální plody odpovídající gestačnímu věku. Zvýšené hodnoty NT plodu proto mohou sloužit jako ukazatel zvýšeného rizika Downova syndromu a trizomie 18.
PAPP-A:
PAPP-A je protein 187-kDA složený ze 4 podjednotek: 2 podjednotek PAPP-A a 2 podjednotek pro-major basic protein (proMBP). PAPP-A je metaloproteináza, která štěpí protein-4 vázající inzulínu podobný růstový faktor (IGFBP-4), čímž výrazně snižuje afinitu IGFBP-4 k IGF1 a IGF2, a tím reguluje dostupnost těchto růstových faktorů na úrovni tkání. PAPP-A je vysoce exprimován v trofoblastech prvního trimestru a podílí se na regulaci růstu plodu. Hladiny v mateřském séru se v průběhu těhotenství zvyšují. Nízké hladiny PAPP-A před čtrnáctým týdnem těhotenství jsou spojeny se zvýšeným rizikem Downova syndromu a trizomie 18.
.