V posledních letech začala personalizovaná medicína přinášet novou naději lidem s rakovinou plic, zejména s nemalobuněčným karcinomem plic.
Personalizovaná medicína zahrnuje zkoumání buněk získaných z biopsie s cílem zjistit, zda se v nich vyskytují genetické mutace – změny v genech – které by mohly souviset s typem rakoviny, kterou máte. Například u nádorů přibližně 60 procent pacientů s adenokarcinomem plic byla zjištěna souvislost se specifickými mutacemi.
Protože některé léky na chemoterapii jsou proti nádorům se specifickými mutacemi buď více, nebo méně účinné než jiné, může molekulární analýza vašeho nádoru, nazývaná také genomické testování, pomoci určit, které terapie vám s největší pravděpodobností prospějí.
Genetické testování je nyní rutinní součástí diagnostiky a stanovení stadia u každého pacienta s nemalobuněčným karcinomem plic, kterého vyšetřujeme. Jsme jedním z mála center na světě, která tento krok zařazují. Na základě toho, jaké mutace nalezneme, můžeme mít k dispozici lék, který byl schválen pro změny ve vašem konkrétním nádoru. Nebo se můžete zapojit do klinické studie, která testuje nový lék.
Genetické informace o vašem nádoru nám také mohou pomoci předpovědět pravděpodobnost, že se váš nádor po operaci vrátí, a učinit další léčebná rozhodnutí o operaci nebo radioterapii.
Testování na specifické genetické mutace
Vzorky od lidí s rakovinou plic v Memorial Sloan Kettering jsou rutinně testovány na všechny hlavní genetické mutace, o kterých je známo, že jsou důležité pro rozvoj onemocnění. Naši odborníci používají celou řadu technologií, včetně nového testovacího přístupu nazvaného MSK-IMPACT™, který prověřuje mutace ve více než 300 genech najednou.
Téměř všechny tyto genetické změny se nacházejí pouze v nádorových buňkách, nikoli v normálních buňkách, což znamená, že nemohou být předány vašim dětem. Nejčastější genetické změny, které testujeme u rakoviny plic, jsou v genech EGFR, KRAS a ALK.
Testování mutací EGFR a KRAS
EGFR (gen, který produkuje bílkovinu zvanou receptor pro epidermální růstový faktor) je abnormální neboli zmutovaný asi u 10 % pacientů s nemalobuněčným karcinomem plic a u téměř 50 % karcinomů plic vzniklých u těch, kteří nikdy nekouřili.
Pacienti s rakovinou, která má mutaci EGFR, obvykle pozitivně reagují na léčbu lékem erlotinib (Tarceva®). Pokud má váš nádor mutaci EGFR, může vám lékař doporučit léčbu tímto lékem nebo účast v klinické studii.
Další mutace, kterou pravidelně testujeme, je v genu zvaném KRAS. KRAS je mutován přibližně u 25 % pacientů s nemalobuněčným karcinomem plic. Pokud má váš nádor mutaci v genu KRAS, může vám lékař doporučit klinické hodnocení určené speciálně pro pacienty s mutací v genu KRAS.
Testování na přestavbu genu ALK
Pacienti, jejichž nádory nemají mutace v EGFR ani KRAS, mohou mít jinou abnormalitu týkající se genu ALK. K této abnormalitě dochází při fúzi genu ALK s jinými geny, nejčastěji s genem EML4. Výsledkem je mutantní gen nazývaný EML4-ALK, který mění způsob, jakým oba sloučené geny fungují.
Tuto abnormalitu má téměř 5 % pacientů s nemalobuněčnými nádory plic a přibližně 10 až 15 % lidí s nemalobuněčným karcinomem plic, kteří nikdy nekouřili.
Jestliže jste byli pozitivně testováni na EML4-ALK, můžete mít prospěch z léku crizotinib (Xalkori®). Váš lékař vám také může navrhnout, abyste se zapojili do klinické studie nového léku, který se zaměřuje na tuto abnormalitu.
Testování mutací dlaždicobuněčného karcinomu plic
Více než 50 % pacientů s dlaždicobuněčným karcinomem může mít změny v proteinech a molekulárních drahách.
Nádorové buňky, které mají tyto změny, mezi něž patří změny v genu FGFR1, genu DDR2 a dráze PI3K, mohou být pozitivně léčeny pomocí nových terapií. Hledáme nové personalizované terapie pro tyto mutace a možná máme klinickou studii, do které se můžete zapojit.
Testování mutací malobuněčného karcinomu plic
O mutacích, které způsobují malobuněčný karcinom plic, se toho ví méně. Aktivně pátráme po mutacích, které by mohly být využity k vedení léčby pacientů s malobuněčným karcinomem plic.
.