Jiné poruchy
Genetické změny, které ovlivňují gen MAOA, jsou spojeny s mnoha poruchami. Některé z těchto genetických změn odstraňují části DNA (deleční mutace), které obsahuje gen MAOA. Deleční mutace, které odstraňují jak gen MAOA, tak blízký gen MAOB, byly nalezeny u jedinců s výrazně opožděným vývojem mentálních a motorických schopností, slabým svalovým tonusem (hypotonií) a opakovanými pohyby rukou. Byly nalezeny také deleční mutace, které odstraňují tyto dva geny a další blízký gen zvaný NDP. Gen NDP je spojován s onemocněním zvaným Norrieho choroba, které způsobuje slepotu a někdy mírné opoždění vývoje a problémy s jinými tělesnými systémy. Jedinci, kterým chybí geny MAOA, MAOB a NDP, mají kromě znaků Norrieho choroby také těžké mentální postižení, potíže se sociálními interakcemi (poruchy autistického spektra) a záchvaty. Vědci předpokládají, že ztráta genu MAOA nebo MAOB stojí za neurologickými problémy u jedinců s delečními mutacemi.
Bylo zjištěno několik běžných genetických variant (polymorfismů) v genu MAOA nebo v jeho blízkosti, které ovlivňují aktivitu genu. Nejvíce studovaný polymorfismus, nazývaný MAOA-uVNTR, se vyskytuje v oblasti v blízkosti genu MAOA, nazývané promotorová oblast, která řídí aktivitu genu. V této oblasti se řetězec 30 stavebních bloků DNA (nukleotidů) opakuje od konce ke konci dvakrát až pětkrát. Studie ukazují, že pokud se řetězec nukleotidů opakuje 3,5krát nebo čtyřikrát, vytváří se více proteinu monoaminooxidázy A, než když se nukleotidy opakují pouze dvakrát nebo třikrát. Z tohoto důvodu se verze DNA (alely) s 3,5 nebo čtyřmi opakováními označují jako vysoce aktivní alely. Verze s pouze dvěma nebo třemi opakováními, jejichž výsledkem je nižší než normální množství monoaminooxidázy A, se považují za alely s nízkou aktivitou. Není jasné, jaký vliv má pět opakování na aktivitu genu MAOA.
Nízkoaktivní alely MAOA-uVNTR jsou spojeny s agresivním chováním. Několik zpráv zjistilo tento účinek pouze u mužů, ale některé další zprávy naznačují, že jak muži, tak ženy s alelami s nízkou aktivitou mohou mít sklon k agresi. Některé studie naznačují, že alely s nízkou aktivitou zvyšují riziko násilí a agrese zejména u jedinců, kteří byli v dětství zneužíváni. Vědci zkoumají, jak se tyto polymorfismy genu MAOA podílejí na modulaci chování a jakou roli hrají faktory prostředí, jako je zneužívání v dětství nebo situace, v nichž je člověk provokován.
Naproti tomu se zdá, že alely MAOA-uVNTR s vysokou aktivitou zvyšují riziko panické poruchy u žen. Panická porucha je závažná úzkostná porucha charakterizovaná epizodami nepřekonatelného strachu (záchvaty paniky) bez zjevného spouštěče. Není jasné, jak vysoké množství monoaminooxidázy A přispívá ke vzniku panické poruchy.
S agresivitou mohou souviset i další polymorfismy, které mohou ovlivňovat aktivitu genu MAOA. Role MAOA-uVNTR a dalších polymorfismů se studuje také u deprese, bipolární poruchy, alkoholismu, drogové závislosti a mnoha dalších stavů.