Down’s Syndrome Association

Alzheimerova choroba

Rodiče a pečovatelé se na nás často obracejí, protože slyšeli, že u každého s Downovým syndromem se vyvine Alzheimerova choroba. Je důležité si uvědomit souvislost mezi tímto konkrétním onemocněním a lidmi s Downovým syndromem, ale rozhodně není nevyhnutelné, že se u každého s Downovým syndromem vyvine. Existuje řada tělesných a duševních zdravotních problémů, které samostatně nebo v kombinaci mohou vést k příznakům podobným těm, které se vyskytují u Alzheimerovy choroby. Je proto opravdu důležité probrat své obavy s praktickým lékařem dané osoby a zajistit, aby byly vyloučeny jiné příčiny změn chování a schopností dříve, než se začne uvažovat o Alzheimerově chorobě. Ačkoli jsme slyšeli o velmi malém počtu případů, kdy se u osob s Downovým syndromem rozvinula Alzheimerova choroba velmi brzy, pokud si všímáte změn u osoby před 40. rokem věku, je větší pravděpodobnost, že to, co vidíte, není důsledkem Alzheimerovy choroby. Pokud máte obavy o osobu, o kterou pečujete, je prvním krokem rozhovor s jejím praktickým lékařem.

Co je Alzheimerova choroba?

Alzheimerova choroba je typ demence, která postupně ničí mozkové buňky a ovlivňuje paměť člověka a jeho schopnost učit se, usuzovat, komunikovat a vykonávat základní denní činnosti. Alzheimerova choroba se vyznačuje postupným úpadkem, který zpravidla probíhá ve třech stadiích: časné, střední a pozdní stadium onemocnění.

Jaký je rozdíl mezi demencí a Alzheimerovou chorobou?

Demence není samostatná nemoc. Demence je souhrnný pojem zahrnující více než 100 různých stavů spojených s poklesem kognitivních funkcí. Jedním z těchto stavů je Alzheimerova choroba.

Jaká je souvislost mezi Downovým syndromem a Alzheimerovou chorobou?

Downův syndrom vzniká, když má jedinec úplnou nebo částečnou třetí kopii 21. chromozomu. Chromozom 21 hraje klíčovou roli ve vztahu mezi Downovým syndromem a Alzheimerovou chorobou, protože nese gen, který produkuje jeden z klíčových proteinů (gen APP – amyloidní prekurzorový protein) podílející se na změnách v mozku způsobených Alzheimerovou chorobou. Kromě toho vědci na chromozomu 21 lokalizovali několik genů, které se podílejí na procesu stárnutí a které přispívají ke zvýšenému riziku Alzheimerovy choroby. Právě tato jedinečná vlastnost chromozomu 21 způsobuje, že se toto onemocnění týká lidí s Downovým syndromem akutněji než lidí s jinými formami poruch učení.

Je Alzheimerova choroba pro lidi s Downovým syndromem nevyhnutelná?

Alzheimerova choroba není u lidí s Downovým syndromem nevyhnutelná. Všichni lidé s Downovým syndromem jsou sice ohroženi, ale u mnoha dospělých lidí s Downovým syndromem se změny Alzheimerovy choroby během života neprojeví. Ačkoli se riziko zvyšuje s každým desetiletím života, v žádném okamžiku se neblíží 100 %. Proto je obzvláště důležité být opatrný a uvážlivý při přidělování této diagnózy před tím, než se podíváme na všechny ostatní možné příčiny, proč ke změnám s přibývajícím věkem dochází. Odhady ukazují, že Alzheimerova choroba postihuje přibližně 30 % osob s Downovým syndromem ve věku kolem 50 let. Po šedesátce se toto číslo blíží 50 %.

Mohou i jiné stavy vypadat jako Alzheimerova choroba?

Vždy je důležité nejprve vyloučit jiné příčiny zhoršování zdravotního stavu jedince, než se začne uvažovat o Alzheimerově chorobě jako o možné. To se někdy označuje jako „diferenciální diagnostika“. Pokud si všimnete poklesu schopností a/nebo ztráty dovedností, zhoršení osobnosti nebo chování nebo špatné paměti a/nebo zmatenosti, měli byste zvážit následující:

• Změny smyslových postižení (potíže se sluchem a zrakem), které brání sociálnímu zapojení / vedou ke ztrátě dovedností;
• Porucha štítné žlázy (léčitelná)
• Životní změny, např. reakce na ztrátu blízké osoby, změny v denních službách / personálu / podpoře, odchod do důchodu.
• Deprese (léčitelná, při správných intervencích)
• Menopauza
• Vedlejší účinky léků / interakce s léky
• Infekce močových cest (při náhlém nástupu zmatenosti)
• Špatný spánek
• Dostatek vitaminu B12

Protože jsou léčitelné, je životně důležité provést v počáteční fázi kompletní lékařské vyšetření, aby se vyloučily.

Jaké příznaky mohou ukazovat na Alzheimerovu chorobu?

Příznaky, které mohou naznačovat nástup Alzheimerovy choroby:

• Ztráta zájmu o činnosti
• Krátký-dlouhodobá ztráta paměti
• Ztráta spontánní komunikace
• Ztráta poddajnosti a společenskosti
• Ztráta domácích dovedností
• Zvýšení bloudění
• Ztráta smyslu pro cestu
• Problémy na neznámých místech
• Epileptické záchvaty
• Ztráta chápavosti
• Zmatenost/dezorientace

Je obtížné diagnostikovat Alzheimerovu chorobu u osoby s Downovým syndromem?

Diagnózu Alzheimerovy choroby lze s vysokou mírou jistoty stanovit v situacích, kdy jsou k dispozici dobré a spolehlivé informace o tom, jak se někdo změnil a jaký je nyní. Alzheimerova choroba ovlivňuje kognitivní schopnosti člověka a jeho schopnost porozumět úkolu nebo komunikovat. Zatímco u osob bez předchozího postižení může být zhoršení paměti nebo pomalá ztráta specifických schopností snadno patrná, u osob s Downovým syndromem může být méně nápadná. Existují pro to dva hlavní důvody. Zaprvé, pokud někdo takovou osobu nezná již delší dobu a nepozoruje její změny, je příliš snadné připsat neschopnost něco dělat na vrub její poruše učení. Zásadní otázkou v případě starší osoby s Downovým syndromem je, zda to dokázala v minulosti a nyní to nedokáže. Pokud ano, proč k této změně došlo? Sledovat dlouhodobé změny u osoby s Downovým syndromem, která žije v domově pro seniory, může být obtížnější vzhledem ke změnám personálu, změnám domova pro seniory a nedostatku dlouhodobých záznamů o dovednostech těchto osob. Za druhé, ztráta schopností může zůstat nepovšimnuta, pokud osoba vede život, v němž se od ní například neočekává, že se bude podílet na domácích činnostech nebo vykonávat úkoly vyžadující dobrou paměť. Skutečnost, že se něčí paměť mohla zhoršit, by za těchto okolností zůstala nepovšimnuta.

Co je základní posouzení?

Podezření na Alzheimerovu chorobu vzniká, když je u jedince pozorována změna nebo řada změn ve srovnání s jeho předchozí úrovní fungování. Abychom tedy mohli účinně pozorovat změny, musíme být informováni o tom, čeho byl jedinec schopen v době svého nejlepšího stavu. To lze považovat za „výchozí úroveň“ jedince. Základní význam dobrého popisu a pochopení výchozího stavu jedince spočívá především v tom, že jej lze použít jako základ pro srovnání, pokud jsou pozorovány změny v průběhu stárnutí jedince. Je nesmírně užitečné zaznamenávat výchozí informace po celou dobu dospělosti – zaznamenávat základní dovednosti v oblasti sebeobsluhy, osobní úspěchy, studijní a pracovní mezníky, nadání, dovednosti a záliby. Můžete také požádat komunitní tým pro osoby s poruchami učení, aby zajistil formální základní posouzení.

Specifické otázky Downova syndromu

Alzheimerova choroba se u osob s Downovým syndromem může projevovat atypicky změnami v chování a/nebo osobnosti, které mohou o několik let předcházet plnému klinickému obrazu demence. Často jsou to drobné změny v rutině a obvyklých činnostech denního života osoby, které ukazují na možný nástup Alzheimerovy choroby. Alzheimerova choroba u osob s Downovým syndromem může být poprvé v životě této osoby spojena s výskytem záchvatů.

Střední a pozdější průběh Alzheimerovy choroby u osob s Downovým syndromem má podobné charakteristiky jako u osob v podobném stadiu onemocnění, ale bez již existujících poruch učení.

Uvádí se, že časový průběh Alzheimerovy choroby u lidí s Downovým syndromem je rychlejší než u běžné populace. Není jisté, zda tomu tak je či nikoliv, neboť se může jednat o projev obtíží a zpoždění při stanovení včasné diagnózy. V době, kdy je diagnóza stanovena, může být demence již pokročilá.

Mám podezření, že můj příbuzný může mít Alzheimerovu chorobu, na koho se mám obrátit o pomoc?

Prvním kontaktním místem by měl být obvykle váš praktický lékař nebo komunitní tým pro osoby s mentálním postižením. Stanovení diagnózy může trvat delší dobu. Není možné stanovit diagnózu Alzheimerovy choroby na základě jediného posouzení. Diagnózu lze stanovit pouze po pečlivém zvážení řady faktorů, včetně podrobné anamnézy, výsledků hodnocení v průběhu určitého období a vyloučení všech ostatních možných důvodů změn.

Existují nějaké specifické služby pro osoby s Downovým syndromem a Alzheimerovou chorobou?

Hlavním zdrojem místních informací a podpory pro rodiny bude multidisciplinární komunitní tým pro osoby s mentálním postižením. Existují některá místní odborná centra, jako je skupina pro Downův syndrom a demenci Mersey Care Learning Disabilities and Dementia Group. Existuje relativně malý, ale rostoucí počet domovů pro seniory, které poskytují služby pro osoby s mentálním postižením a počínající Alzheimerovou chorobou. Ty lze najít pomocí vyhledávacího mechanismu na internetových stránkách Care Quality Commission.

Kde by měli žít lidé s Downovým syndromem a Alzheimerovou chorobou?

Preferovaná možnost: „Zůstat doma“, kdy osoba může zůstat tam, kde v současné době žije, s přizpůsobenou a poskytnutou vhodnou podporou. To znamená, že osoba zůstává v místě, které je jí dlouhodobě známé.

Kompromisní možnost: „Přestěhování do specializovanějšího zařízení pro osoby s mentálním postižením“, kdy se osoba musela přestěhovat ze svého současného domova, ale přestěhuje se do zařízení podporovaného službami pro osoby s mentálním postižením.

Méně preferovaná možnost: „Odkázání mimo služby pro osoby s mentálním postižením“, kdy bude osoba přemístěna do služeb pro seniory, a to buď pobytových, nebo pečovatelských.

Pokud osoba zůstane tam, kde je, zůstane se známými lidmi (rodinou, vrstevníky a známými pečovateli) a v prostředí, které zná. Přestože se jejich potřeby budou s postupující demencí měnit, je třeba vynaložit veškeré úsilí, aby byl zachován jejich domácí život. To může vyžadovat změny prostředí a úpravy na podporu osoby, zvýšení počtu zaměstnanců a pečlivé zvážení potřebné podpory.

Kde získat podporu poté, co byl vašemu příbuznému diagnostikován Alzheimerův syndrom

Jakmile se potřeby osoby, o kterou pečujete, změní a úroveň péče, kterou vyžaduje, zvýší, bude důležité, aby sociální služby přezkoumaly veškeré stávající posouzení potřeb, nebo pokud nikdy nebyly posouzeny, aby požádaly sociální služby o posouzení jejich potřeb. Sociální služby pak budou v případě potřeby úzce spolupracovat se zdravotnickými službami a dalšími organizacemi, aby zajistily odpovídající úroveň péče. Můžete také požádat o posouzení potřeb pečovatele, které se bude zabývat vašimi vlastními potřebami.

Školení o stárnutí a demenci

DSA může poskytnout zařízením/službám školení na míru o podpoře osob s Downovým syndromem a demencí. Více informací o našem školení o stárnutí a demenci naleznete zde

Výzkum

Cambridgeská výzkumná skupina pro duševní a vývojové poruchy provádí ve spolupráci s Asociací Downova syndromu (DSA) a Wolfsonovým centrem pro zobrazování mozku (WIBC) v Cambridge studii, jejímž cílem je zkoumat riziko demence u lidí s Downovým syndromem (DS).

Přečtěte si více informací o výzkumném projektu zde nebo se podívejte na tento krátký film:

Publikace

DSA

Down’s Syndrome and Dementia Workbook | DSA | Pro objednání výtisku volejte DSA.

Alzheimerova choroba | DSA Health Series

Stárnutí a jeho důsledky | DSA Health Series

Jiné organizace

Demence a lidé s poruchami učení: Pokyny pro hodnocení, diagnostiku, léčbu a podporu osob s mentálním postižením, u nichž se rozvinula demence (Royal College of Psychiatrists)

Snadno čitelný informační list: Co je to demence? (Alzheimer’s Society)

Supporting Derek – A practice development guide to support staff working with people who have a learning difficulty and dementia (Pavilion Publishing)

Support for Carers

Alzheimer’s Society

Dementia UK / Admiral Nursing

Carers UK

.