Abstract
Dědičná transtyretinová amyloidóza je vzácné progresivní systémové onemocnění. Popisujeme případ fyzicky aktivního 46letého muže, který se prezentoval dušností při námaze. Echokardiografické vyšetření prokázalo zvýšenou tloušťku stěny levé komory a diastolickou dysfunkci, ale normální systolickou funkci. Napětí QRS na EKG bylo normální. U pacienta byla diagnostikována hypertrofická kardiomyopatie a uplynulo několik let, než byla stanovena přesná diagnóza hereditární transthyretinové amyloidózy způsobené vzácnou mutací ATTR Phe33Leu, dříve popsanou pouze v pěti kazuistikách. Další vyšetřování odhalilo neuropatii a nefropatii a u pacienta se rozvinulo těžké srdeční selhání. Pacient je léčen tafamidem, podstoupil transplantaci srdce a v současné době je plánována transplantace jater. Hereditární transthyretinová amyloidóza je pravděpodobně nedostatečně diagnostikována, zejména u pacientů s kardiomyopatií. Rozdíl mezi hmotností levé komory indikovanou echokardiogramem a hmotností na EKG je důležitým ukazatelem amyloidózy, stejně jako postižení více orgánů.