Co je syndrom XXYY?

Co je syndrom XXYY?

48,XXYY je variace pohlavního chromozomu, která postihuje jednoho z každých 17 000 narozených chlapců.¹
Syndrom XXYY je název pro soubor příznaků, které vznikají v důsledku chromozomového vzorce 48,XXYY.

48,XXYY je jedním z několika typů variací pohlavních chromozomů, včetně těch, které jsou považovány za varianty Klinefelterova syndromu, 47,XXY a XXXY, XXXXY, XY/XXY a dalšího syndromu zvaného XYY, které všechny postihují muže. Mezi podobné ženské syndromy patří Turnerův syndrom (XO) a několik variant s přidaným X. Existují významné rozdíly, mezi chlapci a muži s 47,XXY a těmi s 48,XXYY a někteří autoři zpochybňují, zda by muži s 48,XXYY měli být zahrnuti pod Klinefelterův syndrom.²

48,XXYY není intersexuální stav nebo indikace. Přečtěte si prosím naše sdělení o XXYY a intersexuálních stavech.

Charakteristika syndromu XXYY

XXYY je často zaměňován za jiné syndromy. Nejčastější příznaky a charakteristiky, kterých by si mohli všimnout rodiče, učitelé, zdravotníci a další poskytovatelé léčby, jsou následující:

• Opoždění ve vývoji
• Narušení nebo opoždění řeči
• Výška, s ohledem na rodinnou anamnézu
• Výpady chování &výkyvy nálad
• Poruchy učení
• Intelektuální porucha
• Příznaky ADD nebo ADHD
• Autismus, autistické spektrum, PDD-NOS
• Skolióza
• Klinodaktylie (zakřivené-)v malíčcích)
• Nízký svalový tonus
• Ploché nohy/klobouky nohou
• Stavovost
• Opožděný sexuální vývoj
• Nevyvinutá varlata
• Nízký nebo žádný testosteron
• Zubní problémy
• Vředy na nohou
• Srdeční vady (mj.např. VSD)

(Ne všichni chlapci se syndromem XXYY mají všechny tyto příznaky)

Příčina a četnost výskytu

Příčina 48,XXYY není dosud zcela objasněna. Vzhledem k tomu, že nebyly provedeny rozsáhlé studie o příčině 48,XXYY, je v současné době velmi málo informací o tom, zda existují environmentální , dědičné nebo jiné faktory, které mohou mít za následek tento chromozomový vzorec. Neexistují žádné důkazy o tom, že rodiče jednoho dítěte s XXYY mají větší pravděpodobnost, že budou mít další děti s odchylkami pohlavních chromozomů. Pohlavní chromozomální odchylky obecně jsou ve skutečnosti poměrně časté. Výskyt 48, XXYY je 1 ze 17 000 živě narozených mužů. Výskyt Klinefelterova syndromu, XXY, je 1 z 500.

Diagnostika 48,XXYY

Diagnostika 48,XXYY vyžaduje genetické vyšetření zvané karyotyp. Test se provádí odběrem krve a analýzou buněk krve se určí chromozomální skladba chlapce nebo muže. V některých případech může mít chlapec některé normální buňky XY a některé buňky XXYY, to se nazývá . Karyotyp je jediný způsob, jak s jistotou zjistit, že chlapec nebo muž má 48,XXYY.

XXYY, autismus & ADHD

XXYY má silnou souvislost s autismem a ADHD

Ve studii o syndromu XXYY, která zahrnovala 92 pacientů, bylo 28 z nich.3 % mělo předchozí diagnózu autismu a 72,2 % mělo předchozí diagnózu ADHD.³ Dokonce i pacienti s XXYY, kteří nejsou diagnostikováni ve spektru autismu, mají rysy podobné autismu a problémy s exekutivními funkcemi. Autismus je také spojován s Klinefelterovým syndromem (XXY).⁴

Proto je důležité, aby projekt XXYY oslovil rodiče chlapců, kteří mají autismus a/nebo ADHD, aby se ujistili, že jste vyhledali genetické vyšetření.

Mnoho chlapců a mužů s XXYY má podobné rysy obličeje a navíc několik dalších fyzických rysů, které jsou s tímto onemocněním spojovány. Vypadá váš syn nebo pacient jako chlapci a muži na těchto fotografiích? Všichni tito chlapci a muži jsou jiní.

Jak rozpoznat XXYY

Projekt XXYY se zabývá zejména dospělými s diagnózou autismu nebo ADHD, kteří nikdy neprošli genetickým testováním. Víme, že se provádí více genetických testů u dětí s autismem, ale mohou existovat i dospělí, kteří nikdy testováni nebyli.

Život s Klinefelterovým syndromem (47,XXY) trizomií X (47, XXX) a 47, XYY: Průvodce pro rodiny a jedince postižené extra odchylkami chromozomů X a Y
(Zvláštní poznámka AXYS: Díky velkorysosti autorky knihy, Virginie Isaac’s Cover, MSW, je AXYS potěšen, že může tuto knihu v plném rozsahu bezplatně zpřístupnit komunitě lidí s variacemi chromozomů X a Y.

. Neváhejte si ji stáhnout a/nebo vytisknout pro vlastní potřebu. (Ti, kteří si přejí zakoupit výtisk v měkké vazbě, tak mohou učinit na stránkách Amazon nebo Kindle. Veškerý výtěžek z prodeje této knihy jde ve prospěch společnosti AXYS.)

„Španělština:

Výskyt syndromu 48,XXYY byl původně odhadován na 1/50 000 (Sorensen a kol.), 1978), ale podle nedávné zprávy byl karyotyp 48,XXYY zjištěn u 1/17 000 mužů při novorozeneckém screeningu (Nielsen et al., 1991).

Grarnmatico et al., 1990 Muži s XXYY mají dva pohlavní chromozomy X a dva Y, namísto po jednom. XXYY je někdy považován za variantu jiného syndromu zvaného Klinefelterův syndrom neboli 47,XXY. Existují i další typy anomálií pohlavních chromozomů, jako jsou XYY, XXXY, XXXXY, a varianty u dívek, jako jsou XO (Turnerův syndrom), XXX, XXXX. a XXXXX.

Přestože existuje jen omezené množství studií a výzkumů týkajících se XXYY, často se nezmiňuje skutečnost, že chlapci XXYY mají mnoho podobných rysů.

Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, Reynolds A, Fenton L, Albrecht L, Ross J, Visootsak J, Hansen R, Hagerman R. 2008. Nový pohled na syndrom XXYY: Lékařské a psychologické rysy. Am J Med Genet Part A 146A:1509-1522.

Cederlöf M, Ohlsson Gotby A, Larsson H, Serlachius E, Boman M, Långström N, Landén M, Lichtenstein, P. Klinefelterův syndrom a riziko psychóz, autismu a ADHD. Journal of Psychiatric Research, Volume 48, Issue 1, January 2014, Pages 128-130

.