7.11E: Komplementace

Komplementace označuje vztah mezi dvěma různými kmeny organismu, které mají oba homozygotní recesivní mutace, které způsobují stejný fenotyp (například změnu struktury křídel u much), ale které se nenacházejí na stejném (homologním) genu.

Tyto kmeny jsou pro svou mutaci pravým šlechtěním. Pokud se při vzájemném křížení těchto kmenů u některých potomků obnoví fenotyp divokého typu, říká se, že vykazují „genetickou komplementaci“. Když k tomu dojde, haploid každého kmene dodává alelu divokého typu, která „doplňuje“ mutovanou alelu haploidu druhého kmene, což způsobuje, že potomci mají heterozygotní mutace ve všech příbuzných genech. Protože mutace jsou recesivní, potomek bude vykazovat fenotyp divokého typu.

Komplementační test (někdy nazývaný „cis-trans“ test) odkazuje na tento experiment, který vyvinul americký genetik Edward B. Lewis. Odpovídá na otázku: „Zachraňuje divoká kopie genu X funkci mutantní alely, o které se předpokládá, že definuje gen X?“. Pokud existuje alela s pozorovatelným fenotypem, jejíž funkci může zajistit genotyp divokého typu (tj. alela je recesivní), lze se ptát, zda funkci, která byla ztracena kvůli recesivní alele, může zajistit jiný mutantní genotyp. Pokud ne, musí být obě alely defektní ve stejném genu. Krása tohoto testu spočívá v tom, že znak může sloužit jako údaj o funkci genu i bez znalosti toho, co gen dělá na molekulární úrovni.

Komplementace vzniká proto, že ztráta funkce genů odpovědných za různé kroky téže metabolické dráhy může vést ke stejnému fenotypu. Při společném křížení kmenů zdědí potomci od obou rodičů divoké verze jednotlivých genů. Protože mutace jsou recesivní, dochází k obnově funkce v dané dráze, takže potomci obnoví fenotyp divokého typu. Test se tedy používá k rozhodnutí, zda jsou dva nezávisle odvozené recesivní mutantní fenotypy způsobeny mutacemi ve stejném genu nebo ve dvou různých genech. Pokud mají oba rodičovské kmeny mutace ve stejném genu, potomci nezdědí žádné normální verze genu; projevují stejný mutantní fenotyp a ke komplementaci nedošlo.

Jinými slovy, pokud kombinace dvou haploidních genomů obsahujících různé recesivní mutace vede k mutantnímu fenotypu, pak existují tři možnosti: Mutace se vyskytují ve stejném genu; Jedna mutace ovlivňuje expresi druhé; Jedna mutace může vést k inhibičnímu produktu. Pokud kombinace dvou haploidních genomů obsahujících různé recesivní mutace dává fenotyp divokého typu, pak se mutace musí nacházet v různých genech.

.