Em humanos, quando uma translocação Robertsoniana une o braço longo do cromossoma 21 com o braço longo dos cromossomas 14 ou 15, o portador heterozigótico é fenotípicamente normal porque existem duas cópias de todos os braços principais dos cromossomas e, portanto, duas cópias de todos os genes essenciais. Entretanto, a progênie deste portador pode herdar uma trissomia do cromossomo 21 desequilibrada, causando a síndrome de Down.
Sobre um em mil recém-nascidos ter uma translocação Robertsonian. As formas mais frequentes de translocações Robertsonian são entre os cromossomas 13 e 14, 14 e 21, e 14 e 15.
Uma translocação Robertsonian em forma equilibrada resulta em nenhum excesso ou déficit de material genético e não causa dificuldades de saúde. Em formas desequilibradas, as translocações Robertsonian causam deleções cromossômicas ou adição e resultam em síndromes de múltiplas malformações, incluindo trissomia 13 (síndrome de Patau) e trissomia 21 (síndrome de Down).
Uma translocação Robertsonian resulta quando os braços longos de dois cromossomos acrocêntricos se fundem no centrômero e os dois braços curtos são perdidos. Se, por exemplo, os braços longos dos cromossomos 13 e 14 se fundirem, não há perda de material genético significativo – e a pessoa é completamente normal apesar da translocação. As translocações comuns de Robertsonian estão confinadas aos cromossomos acrocêntricos 13, 14, 15, 21 e 22, porque os braços curtos destes cromossomos codificam o rRNA que está presente em múltiplas cópias.
A maioria das pessoas com translocações de Robertsonian tem apenas 45 cromossomos em cada uma de suas células, mas todo o material genético essencial está presente, e eles parecem normais. Seus filhos, entretanto, podem ou ser normais, carregar o cromossomo de fusão (dependendo do cromossomo representado no gameta), ou podem herdar um braço ausente ou extra longo de um cromossomo acrocêntrico (fenótipo afetado). Aconselhamento genético e testes genéticos são oferecidos a famílias que podem ser portadoras de translocações cromossômicas.
Raramente, a mesma translocação pode estar presente homozigamente se pais heterozigotos com a mesma translocação robertsoniana tiverem filhos. O resultado pode ser descendência viável com 44 cromossomas.