O rastreamento sérico materno é usado para identificar gestações que podem ter um risco aumentado para certos defeitos de nascença, tais como trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), defeitos do tubo neural (NTD) e trissomia do cromossomo 18. Várias opções de rastreamento sérico materno estão disponíveis e incluem: primeiro trimestre, segundo trimestre, e cruzado. O rastreamento seqüencial é um tipo de rastreamento entre trimestres que tem uma taxa de detecção melhorada em comparação com o rastreamento do primeiro ou segundo trimestre. O rastreio sequencial combina marcadores bioquímicos e ultra-sonográficos (translucência nucal: TN) medidos em ambos os trimestres da gravidez.
SEQA / Sequential Maternal Screening, Parte 1, Soro envolve um ultra-som e uma retirada de sangue. A medida do ultrassom, chamada de medida da TN, é difícil de ser realizada com precisão. Portanto, os dados da TN são aceitos apenas pelos ultra-sonografistas certificados para a TN. Junto com a medida da TN, uma amostra de soro materno é coletada para medir a proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A). Os resultados da medida ultra-sonográfica e dos exames de sangue, juntamente com a idade materna e informações demográficas, são usados para calcular as estimativas de risco para síndrome de Down e trissomia do cromossomo 18.
Se o resultado da parte 1 indicar um risco para síndrome de Down maior que o corte de tela, a tela é completada e um relatório é emitido. Nesse caso, normalmente é oferecido ao paciente aconselhamento e testes diagnósticos. Quando a tela da parte 1 é completada, o risco de TND não é fornecido. Para uma avaliação autônoma do risco de TNT, peça MAFP1 / Alfa-Fetoproteína (AFP), Single Marker Screen, Maternal, Soro.
Se o risco do primeiro trimestre estiver abaixo do corte estabelecido, uma amostra adicional de soro é coletada no segundo trimestre para SEQB / Sequential Maternal Screen, Parte 2, Soro. A amostra de sangue é testada para AFP, estriol não conjugado (uE3), gonadotropina coriónica humana (hCG) e inibina A. A informação de ambos os trimestres é combinada e é emitido um relatório. Se os resultados forem positivos, normalmente é oferecido ao paciente aconselhamento e teste diagnóstico.
NT:
A medida da TN, um marcador de ultra-som, é obtida pela medição do espaço preenchido com fluido dentro da região nucal (parte posterior do pescoço) do feto. Enquanto a medida da TN obtida pela ultra-sonografia aumenta em gestações normais com o avanço da idade gestacional, a síndrome de Down e a trissomia do cromossomo 18 têm medidas da TN maiores do que as medidas da idade gestacional dos fetos normais. O aumento da medida da TN pode, portanto, servir como indicador de risco aumentado para a síndrome de Down e trissomia do cromossomo 18,
PAPP-A:
PAPP-A é uma proteína 187-kDA composta de 4 subunidades: 2 subunidades de PAPP-A e 2 subunidades de proteína pro-maior básica (proMBP). A PAPP-A é uma metaloproteinase que clivagem a proteína-4 (IGFBP-4), reduzindo drasticamente a afinidade IGFBP-4 para IGF1 e IGF2, regulando assim a disponibilidade destes factores de crescimento ao nível do tecido. A PAPP-A é altamente expressa nos trofoblastos do primeiro trimestre, participando na regulação do crescimento fetal. Os níveis no soro materno aumentam ao longo da gravidez. Níveis baixos de PAPP-A antes da décima quarta semana de gestação estão associados a um risco aumentado de síndrome de Down e trissomia 18.