Síndrome de Hipoventilação Central Congénita (SCHS) é uma condição genética que aparece frequentemente ao nascimento, na qual o cérebro não consegue controlar adequadamente a respiração para manter níveis saudáveis de oxigénio e dióxido de carbono. Esta hipoventilação – uma diminuição na taxa e/ou profundidade da respiração – faz com que os valores de oxigénio da criança diminuam e os valores de dióxido de carbono aumentem.
Ocorre durante o sono em todos os casos de CCHS e, em muitos casos, também durante o estado de vigília. A ventilação mecânica com respirador é normalmente necessária, embora em alguns casos a estimulação do diafragma possa ser útil.
Quais são os sintomas da Síndrome de Hipoventilação Central Congénita?
Apesar de a CCHS ser congénita, os sintomas podem não ser aparentes ao nascimento, especialmente se os sintomas forem leves. Consequentemente, um pequeno número de casos está sendo encontrado na infância, infância e até na idade adulta.
Um indivíduo com CCHS também tem um sistema nervoso autônomo mal regulado, um sistema no corpo que regula não só a respiração, mas também a frequência cardíaca, suor, regulação da temperatura, tamanho da pupila e muito mais. O problema também pode retardar a motilidade do esôfago, intestino delgado e grosso, de modo que os alimentos se movimentam muito lentamente pelo esôfago até o estômago e também através do intestino, o que às vezes pode causar prisão de ventre grave.
Patientes com CCHS e a mutação de expansão repetida da polialanina mais prevalente têm características facilmente identificáveis a partir de fotografias. Alguns pacientes com CCHS têm um tumor de origem de crista neural: neuroblastomas em muitas das crianças com uma mutação de expansão repetida sem polialanina e ganglioneuroma ou ganglioneuroblastoma em um subconjunto muito pequeno de crianças com mutações de expansão repetida com polialanina mais longas.
Em alguns casos de CCHS, faltam células ganglionares no intestino das crianças, resultando numa razão anatómica para a diminuição da motilidade intestinal – uma condição conhecida como doença de Hirschsprung (megacólon). O ritmo cardíaco também pode ser anormalmente lento. Quando a frequência cardíaca indica pausas de três segundos ou mais, as crianças com SCHC precisam de um marcapasso cardíaco.
Embora a SCHC tenha sido identificada em crianças de todas as raças, a maioria dos casos relatados são caucasianos. Ambos os sexos parecem ser igualmente afetados.