Contexto: A taxa de prevalência de Distúrbios do Espectro do Autismo (DEA) parece estar aumentando de forma constante. O último relatório do Center for Disease Control estima que a taxa de ASD é de 1 em 91 crianças (Kogan, 2009), acima de 1 em 150 em 2007. A compreensão das aparentes mudanças na prevalência da ASD requer uma exploração cuidadosa dos fatores genéticos e ambientais. Um método que tem se mostrado útil na dissecação da etiologia de doenças complexas é o estudo de populações isoladas. Uma população isolada que tem sido estudada extensivamente é a Amish, com mais de 250 estudos genéticos. A expansão dos estudos do autismo para os Amish pode fornecer informações importantes sobre a etiologia. Um primeiro passo crucial neste processo é um estudo de viabilidade para determinar as taxas de prevalência de ASD nesta população. Objetivos: Este estudo apresenta dados preliminares sobre a prevalência estimada de ASD entre os Amish em dois municípios Amish dominantes, como parte de um estudo epidemiológico mais amplo. Todas as crianças entre 3 e 21 anos de idade nesses condados serão rastreadas para detectar a presença de uma CIA. Métodos: A triagem ocorreu no Condado de Holmes, Ohio e Elkhart-Lagrange County, Indiana, duas das maiores comunidades Amish nos Estados Unidos. Clínicos treinados verificaram de porta em porta usando um Amish Directory publicado como guia. As famílias foram abordadas e convidadas a participar de uma breve entrevista sobre os seus filhos. Foram usados dois instrumentos primários de triagem: o Questionário de Comunicação Social (SCQ) e a Checklist DSM-IV-TR (uma ferramenta criada pelos autores). Também foram feitos um Histórico de Vacinação e um breve histórico familiar incluindo perguntas específicas para o fenótipo ASD. As crianças que apresentaram resultados positivos no SCQ ou no DSM-IV-TR Checklist foram vistas para uma avaliação clínica mais abrangente por dois psicólogos licenciados. Esta avaliação incluiu o Programa de Diagnóstico Observacional do Autismo (ADOS) e a Entrevista Diagnóstica do Autismo (ADI). Resultados: De setembro de 2008 a outubro de 2009, 1899 crianças Amish foram examinadas nas duas comunidades Amish. Um total de 25 crianças foram examinadas positivas para ASD no SCQ ou na lista de verificação do DSM-IV-TR. Um total de 14 crianças ASD foram examinadas positivas para ASD em ambos os examinadores. Dessas 25 crianças, 14 foram avaliadas e sete crianças foram confirmadas como tendo diagnóstico de CIA usando o ADI e/ou ADOS, e julgamento clínico. Curiosamente, quatro das sete crianças só preencheram os critérios de ASD no ADOS, mas não no ADOS. Três das quatro que não foram diagnosticadas pela DDA apenas falharam os critérios no Domínio Comportamental, o que pode ser atribuído ao estilo de relato dos cuidadores Amish. Conclusões: Dados preliminares identificaram a presença de ASD na comunidade Amish a uma taxa de aproximadamente 1 em 271 crianças usando ferramentas padrão de triagem e diagnóstico de ASD, embora algumas modificações possam estar em ordem. Estão em curso outros estudos para abordar as normas e costumes culturais que podem estar a desempenhar um papel no estilo de relato dos cuidadores, conforme observado pela ADI. A determinação precisa do fenótipo ASD nos Amish é um primeiro passo no desenho de estudos genéticos de ASD nesta população.