6 de Outubro de 2020 / Pediatria

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Quando o seu bebé nasce, há muitos primeiros passos: uma primeira respiração fora do útero, um primeiro toque. Se o seu bebé nascer num hospital, ele também receberá a sua primeira série de exames de saúde.

Todos os estados dos Estados Unidos exigem que os recém-nascidos façam certos testes de saúde. Um teste de audição é exigido por lei em certos estados, por exemplo, e um teste de oximetria de pulso determina o nível de oxigênio no sangue de uma criança. Um nível anormal de oxigênio pode indicar uma malformação cardíaca crítica.

Sobre 24 horas após o nascimento do bebê antes da alta do hospital, uma enfermeira fará um teste de “picar o calcanhar” para procurar indicações no sangue de condições médicas raras como fenilcetonúria ou PKU. Perguntamos ao pediatra Thomas Phelps, MD, o que mais os pais precisam saber sobre o painel de triagem de recém-nascidos.

Por que seu recém-nascido precisa de um exame de sangue?

A triagem de recém-nascidos começou nos anos 60, quando os cientistas desenvolveram um exame de sangue para PKU, uma desordem de aminoácidos. “Os bebés com PKU parecem perfeitamente saudáveis no início”, diz o Dr. Phelps. “Mas se a sua condição não for tratada logo após o nascimento, mudando o fornecimento de leite, eles acabarão experimentando uma série de sérios problemas de saúde, incluindo a possibilidade de atrasos no desenvolvimento, danos cerebrais e até mesmo a morte”, diz ele.

Todos os anos, ele acrescenta testes (Ohio tem 38 condições testadas) para outras condições além da PKU a este teste de picar o calcanhar. Em particular, eles testam para condições que não são óbvias no nascimento e são tratáveis antes que seja tarde demais e os sintomas apareçam.

“Saber se o seu bebê tem uma dessas condições antes dos sintomas aparecerem pode fazer uma enorme diferença na saúde do seu bebê”, diz o Dr. Phelps. “Na verdade, o tratamento precoce, que às vezes pode envolver algo tão simples quanto uma mudança na dieta, pode prevenir como a doença afeta seu filho como criança e durante toda a vida”, diz ele.

Como funciona o rastreio?

Em geral, os médicos providenciam testes quando um recém-nascido tem entre 24 e 48 horas de vida. Se o seu bebé nascer num hospital, o pessoal irá testar o seu bebé antes de ter alta para ir para casa. Se você der à luz em casa, uma parteira deve fazer o teste em casa, 24 horas após o nascimento. “Se você tiver um parto em casa, você também pode levar seu recém-nascido a um hospital local para o exame 24 horas após o nascimento e dentro de 2-3 dias”, diz o Dr. Phelps.

Uma enfermeira ou técnico médico tirará sangue do calcanhar do seu bebê e o enviará a um laboratório estadual para o exame. “O ideal seria que o seu bebé tivesse alimentado antes do teste”, diz o Dr. Phelps. Seu pediatra lhe avisará se os resultados do exame mostrarem algum problema, geralmente dentro de uma semana.

Mas a triagem não é uma ferramenta de diagnóstico, diz o Dr. Phelps. “Se alguma coisa aparecer como anormal, o teste será repetido para confirmar”, diz o Dr. Phelps. Ele esclarece: “Alguns testes serão normais em testes repetidos. Depois que o médico ou especialista da criança verificar os resultados do teste, o especialista estabelecerá um plano de cuidado para o tratamento e acompanhará de perto”

Que condições eles estão procurando?

Cada estado determina para quais condições os exames do recém-nascido serão testados, diz o Dr. Phelps. As autoridades sanitárias normalmente levam em conta tanto as recomendações nacionais de saúde como as condições mais comuns em cada região com base na genética da população. A maioria dos estados testa para PKU (presente em 1 em 10.000-15.000 nascimentos), mas muitos também testa para:

  • Hipotiroidismo congênito primário (CH). Este é um distúrbio endócrino no qual o corpo do seu bebê não produz hormônio tiroidiano suficiente. Sem tratamento dentro de quatro semanas de idade, o CH pode levar a atrasos no desenvolvimento e crescimento lento.
  • Doença de urina de xarope de bordo (MSUD). Como a PKU, MSUD é um distúrbio de aminoácidos que pode levar a atrasos no desenvolvimento. Como o nome sugere, os bebês com MSUD têm um odor característico e de cheiro doce à urina. Com esta condição, o corpo é incapaz de decompor certas proteínas. Os bebés com esta condição podem parecer indiferentes ou letárgicos, apresentar vómitos ou maus hábitos alimentares devido a náuseas e, se não forem tratados, podem desenvolver convulsões. Esta condição pode eventualmente ser fatal se não for tratada. É assim chamado porque a urina das pessoas com MSUD cheira a xarope de ácer.
  • Fibrose cística (FC). Esta condição afecta as glândulas mucosas e faz com que o muco seja espesso e pegajoso. O muco impede que certos órgãos funcionem adequadamente, incluindo os pulmões, fígado e intestinos. Esta condição também dificulta a capacidade do bebé de reter nutrientes e crescer normalmente. Não há cura, mas a consciência precoce e o tratamento podem ajudá-lo a controlar a condição, para que seu filho possa viver uma vida mais longa e saudável.
  • Anemia Falciforme. Esta condição afeta pessoas de origem africana, bem como famílias da América do Sul ou Central, Ilhas do Caribe, países mediterrâneos, Índia e Arábia Saudita. Esta condição pode causar anemia (baixos níveis de eritrócitos), fadiga, dor, lesões de órgãos e morte. O médico do seu filho também fará exames para detectar outros possíveis problemas com a hemoglobina (uma proteína dos glóbulos vermelhos do seu sangue). Isso pode incluir talassemia (do tipo alfa ou beta), que é transmitida geneticamente para crianças como célula falciforme.

Aquele pequeno picar do calcanhar pode revelar tantas doenças que podem ser potencialmente fatais ou podem ser física e intelectualmente prejudiciais. Independentemente das condições em que os ecrãs do seu estado se encontram, os hospitais oferecem o painel de rastreio de recém-nascidos para ajudar todos os bebés a terem o melhor início possível. “As condições que os exames de rastreio procuram são raras, mas por vezes graves”, diz o Dr. Phelps. “Encontrá-los cedo oferece a melhor chance para o seu bebê crescer e prosperar”

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    Teste de picar a roda do recém-nascido recém-nascido teste de mancha de sangue PKU teste de anemia falciforme (SCD)

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