Osteopetrose, também conhecida como doença de Albers-Schönberg ou doença do osso de mármore, é uma desordem hereditária incomum que resulta de osteoclastos defeituosos. Os ossos tornam-se escleróticos e espessos, mas a sua estrutura anormal faz com que se tornem fracos e quebradiços.
Existem dois subtipos separados de osteopetrose:
- osteopetrose autossômica recessiva infantile
- osteopetrose autossômica dominante do adulto benigno
Apresentação clínica
Apresentação, na maioria dos casos, é com uma fractura devido ao enfraquecimento dos ossos. As fraturas são frequentemente transversais com múltiplas áreas de formação de calosidade e cicatrização normal.
Adicionalmente, há apinhamento da medula óssea, de modo que a função da medula óssea é afetada resultando em anemia mielophética e hematopoiese extramedular com esplenomegalia. Isso pode terminar em leucemia aguda.
Patologia
As duas formas são anomalias congênitas com defeitos cromossômicos localizados. Estas resultam em osteoclastos defeituosos e crescimento excessivo do osso. Os ossos tornam-se espessos e escleróticos, mas o seu aumento de espessura não melhora a sua resistência. Ao invés disso, sua arquitetura desordenada resulta em ossos fracos e quebradiços. Os osteoclastos carecem de anidrase carbónica, que pode desempenhar um papel na fisiopatologia da doença.
Características radiográficas
As características são dependentes do subtipo de osteopetrose e são detalhadas nos artigos individuais:
- Osteopetrose recessiva autossômica infantile
- Osteopetrose autossômica dominante do adulto benigno
Tratamento e prognóstico
Tratamento é com transplante de medula óssea e consequente normalização da produção óssea. O prognóstico para o subtipo adulto autossômico dominante é bom com uma expectativa de vida normal. Entretanto, o subtipo autossômico recessivo infantil pode resultar em natimorto ou morte na infância, com poucos pacientes vivendo além da meia-idade.
História e etimologia
O termo é derivado das palavras gregas ‘osteo’ que significam osso e ‘petros’ que significam pedra. Foi descrito pela primeira vez pelo radiologista alemão Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921) em 1904 4,6. Curiosamente Albers-Schönberg foi o primeiro Professor de Radiologia na Alemanha – e talvez globalmente – a Cátedra foi-lhe conferida pela Universidade de Hamburgo em 1919 6.
Diagnóstico diferencial
As considerações diferenciais gerais de imagem incluem:
- Envenenamento por metais pesados (por exemplo chumbo)
- melorheostose
- hypervitaminosis D
- pyknodysostosis
- displasia fibrosa do crânio ou face
Veja também
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generalizada aumento da densidade óssea (mnemónica)
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aumento generalizado da densidade óssea em crianças
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aumento generalizado da densidade óssea em adultos