O que é Síndrome XXYY?

O que é Síndrome XXYY?

48,XXYY é uma variação cromossómica sexual que afecta um em cada 17.000 rapazes que nascem.¹
XXYY Síndrome é o nome ligado ao conjunto de sintomas que surgem como resultado do padrão cromossómico 48,XXYY.

48,XXYY é um dos vários tipos de variações cromossômicas sexuais, incluindo aquelas consideradas como variantes da Síndrome de Klinefelter, 47,XXY e XXXY, XXXXY, XY/XXY e outra síndrome chamada XYYY, todas elas afetam os homens. Síndromes femininas similares incluem a Síndrome de Turner (XO) e várias variações com X adicionados. Existem diferenças importantes, entre meninos e homens com 47,XXY e aqueles com 48,XXYY e alguns autores questionaram se 48,XXYY homens deveriam ser incluídos sob o guarda-chuva da Síndrome de Klinefelter.²

48,XXYY não é uma condição ou indicação Intersex. Por favor leia nosso aviso sobre as Condições XXYY e Intersex.

Características da Síndrome XXYY

XXYY é frequentemente confundido com outras síndromes. Os sintomas e características mais comuns que seriam perceptíveis pelos pais, professores, profissionais médicos e outros prestadores de tratamento são:

• Atrasos de desenvolvimento
• Dificuldades ou atrasos na fala
• Tall, considerando a história familiar
• Explosões de comportamento
• Dificuldades de aprendizagem
• Dificuldades intelectuais
• Sintomas de ADD ou ADHD
• Autismo, espectro do autismo, PDD-NOS
• Scoliose
• Clinodactilia (Curva-nos dedos mindinhos)
• Tônus muscular baixo
• Pés planos/pés de clube
• Esterilidade
• Atraso no desenvolvimento sexual
• Testes endescendidos
• Baixa ou nenhuma testosterona
• Problemas dentários
• Úlceras de pata
• Confunções do coração (i.e. VSD)

(Nem todos os rapazes com Síndrome de XXYY apresentam todos estes sintomas)

Causa e Taxa de Ocorrência

A causa de 48,XXYY ainda não foi completamente compreendida. Uma vez que não foram realizados extensos estudos sobre a causa de 48,XXYY, atualmente há muito pouca informação sobre se existem ou não fatores ambientais, hereditários ou outros fatores que podem resultar neste padrão cromossômico. Não há evidências de que os pais de uma criança XXYY tenham maior probabilidade de ter outras crianças com variações cromossômicas sexuais. As variações cromossômicas sexuais em geral são, na verdade, bastante comuns. A ocorrência de 48, XXYY é 1 em 17.000 nascimentos de homens vivos. A ocorrência da Síndrome de Klinefelter, XXY, é 1 em 500,

Diagnosticar 48,XXYY

Diagnosticar 48,XXYY requer um teste genético chamado cariótipo. O teste é feito através da recolha de sangue e é feita uma análise às células do sangue para determinar a composição cromossómica do rapaz ou do homem. Em alguns casos, um menino pode ter algumas células XY normais e algumas células XXYY, isto é chamado de . Um cariótipo é a única maneira de saber com certeza que um menino ou homem tem 48,XXYY.

XXYY, Autismo & ADHD

XXYY tem fortes ligações com o Autismo e ADHD

Num estudo da Síndrome XXYY que incluiu 92 pacientes, 28.3% tiveram um diagnóstico prévio de Autismo e 72,2% tiveram um diagnóstico prévio de TDAH.³ Mesmo os pacientes XXYY que não são diagnosticados no espectro do Autismo têm características semelhantes às do Autismo e problemas de função executiva. O autismo também tem sido associado à Síndrome de Klinefelter (XXY).⁴

É por isso que é importante para o Projeto XXYY chegar aos pais de meninos com autismo e/ou TDAH para ter certeza de que você procurou testes genéticos.

Muitos meninos e homens com XXYY têm características faciais semelhantes, além de várias outras características físicas que estão associadas com a condição. O seu filho ou paciente se parece com os meninos e homens destas fotos? Estes são todos rapazes e homens diferentes.

Como identificar o XXYY

O Projeto XXYY está particularmente preocupado com adultos que têm um autismo ou diagnóstico de TDAH que nunca fizeram testes genéticos. Sabemos que mais testes genéticos estão sendo feitos em crianças com autismo, mas pode haver adultos por aí que nunca foram testados.

Viver com Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Trissomia X (47, XXX) e 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations
(nota especial AXYS: Também inclui informação sobre XXYY)

Agradecimentos à generosidade do autor do livro, Virginia Isaac’s Cover, MSW, AXYS tem o prazer de disponibilizar este livro à comunidade de variações X e Y, na sua totalidade, sem qualquer custo. Por favor, sinta-se à vontade para baixá-lo e/ou imprimi-lo para seu uso pessoal. (Aqueles que desejarem comprar uma cópia em formato soft-bound podem fazê-lo na Amazon ou Kindle. Todos os lucros da venda deste livro beneficiam AXYS.)

“Espanhol: Um Guia para Famílias e Indivíduos Afectados pelas Variações dos Cromossomas X e Y”

A incidência da síndrome 48,XXYY foi originalmente estimada em 1/50,000 (Sorensen et al.., 1978), mas um relatório recente encontrou o cariótipo 48.XXYY em 1/17.000 homens em uma triagem de recém-nascidos (Nielsen et al., 1991).

Grarnmatico et al., 1990 Os homens com XXYY têm dois cromossomos sexuais X e dois Y, em vez de um cada. XXYY é às vezes considerado uma variante de outra síndrome chamada Síndrome de Klinefelter, ou 47,XXY. Existem outros tipos de anomalias cromossômicas sexuais como XYY, XXXY, XXXXY, e variações em meninas como XO (Síndrome de Turner), XXX, XXXX. e XXXXX.

Embora tenha havido estudos e pesquisas limitadas sobre XXYY, o fato de que os meninos XXYY têm muitas características semelhantes muitas vezes não é mencionado.

Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, Reynolds A, Fenton L, Albrecht L, Ross J, Visootsak J, Hansen R, Hagerman R. 2008. Um novo olhar sobre a síndrome XXYY: Características médicas e psicológicas. Am J Med Genet Parte A 146A:1509-1522.

Cederlöf M, Ohlsson Gotby A, Larsson H, Serlachius E, Boman M, Långström N, Landén M, Lichtenstein, P. Klinefelter syndrome and risk of psychosis, autism and ADHD. Journal of Psychiatric Research, Volume 48, Número 1, Janeiro 2014, Páginas 128-130