Mega Cisterna Magna

Authors:
Jankikeerthika Muthukaruppan Dharmarpandi, BSc; Angela Martini, BA; e Mubariz Naqvi, MD
Texas Tech University Health Sciences Center School of Medicine, Amarillo, Texas

Citação:
Dharmarpandi JM, Martini A, Naqvi M. Mega cisterna magna. Consultor. 2018;58(6):e189.

Um menino tinha nascido de uma mãe de 28 anos que tinha infecção crônica pelo vírus da hepatite B (VHB), diabetes gestacional e cuidados pré-natais tardios, a partir das 19 semanas de gestação. Com 29 semanas de gestação, uma cisterna magna ampliada de 1,1 cm tinha sido descoberta na ultra-sonografia fetal. A medida repetida às 36 semanas tinha mostrado uma dilatação de 1,2 cm. A criança era grande para a idade gestacional e, portanto, a mãe havia sido submetida a cesárea eletiva.

Após o parto, o escore Apgar do recém-nascido era de 8 a 1 minuto e 9 a 5 minutos de vida. Seu peso ao nascer era de 4850 g, comprimento de nascimento de 53 cm e circunferência occipital frontal de nascimento de 35,5 cm. O paciente foi admitido no berçário, foi monitorado de perto para hipoglicemia e foi administrada a vacina contra o HBV e imunoglobulina. A ultrassonografia pós-natal (Figura) confirmou o diagnóstico de mega cisterna magna (MCM).

No berçário, ele desenvolveu taquipneia e flutuações de temperatura que se auto-resolveram, e não teve nenhum evento hipoglicêmico. Outros achados do exame físico incluem caput succedâneo e hidrocélulas bilaterais. Ele recebeu alta em casa após 4 dias de internação hospitalar. Nas visitas de acompanhamento de 2 semanas e 2 meses, o menino estava se desenvolvendo normalmente e estava cumprindo os marcos de desenvolvimento.

Discussão. Uma malformação da fossa posterior (MGF) ocorre em 1 em cada 5000 nascidos vivos.1 As malformações dos vermes cerebelares são um subconjunto de MGF que às vezes são descritas em um espectro conhecido como o continuum Dandy-Walker.1 Este continuum inclui várias anomalias como a malformação Dandy-Walker, variante Dandy-Walker, hipoplasia do vérmis inferior e mega cisterna magna.1

Cisterna magna, também conhecida como cisterna cerebelomedular posterior, é uma dilatação do espaço subaracnoideo localizado na região posterior à medula e caudal ao cerebelo. Se esta dilatação for maior que 10 mm medida desde o lado posterior do verme cerebelar até o aspecto interno do osso occipital, com a presença concomitante de um verme normal e quarto ventrículo, é então categorizada como magna ampliada ou mega cisterna magna.2

A maioria dos casos de MMC são encontrados prenatalmente, mas podem não ser descobertos até após o nascimento.3 A MMC parece ter uma predominância masculina, com 3,75 casos relatados entre os homens para cada 1 caso relatado entre as mulheres.4 A MMC pode ser uma condição isolada; entretanto, até 62% dos casos estão associados a outras anomalias cromossômicas, do sistema nervoso central (SNC), ou extra-SNC.4 Em uma meta-análise que incluiu 144 fetos com MMC, 12,6% tiveram anomalias adicionais do SNC, como ventriculomegalia (a mais comum), hipoplasia cerebelar e cistos aracnóides. Anomalias extra-SCN foram encontradas em 16,6% dos fetos.3 As anomalias extra-SCN mais comuns foram defeitos renais como rim em ferradura.2,3,5

Embora as crianças nascidas de mães com diabetes tenham maiores taxas de anomalias do SNC, tais como síndrome de regressão caudal, anencefalia, holoprosencefalia e espinha bífida, nenhuma evidência na literatura mostra um aumento da prevalência de MCM em bebês nascidos de mães com diabetes pré-gestacional ou gestacional.6 Em nossa paciente, os cuidados pré-natais haviam sido iniciados às 19 semanas, e não se sabe se a mãe teve hiperglicemia nas primeiras 8 semanas de gravidez, durante o período crucial da organogênese. No entanto, este caso sugere que a diabetes gestacional tem uma potencial associação com MMC.

Atraso cognitivo ou de desenvolvimento ocorre em até 8% dos pacientes com MMC; entretanto, o impacto total desta condição sobre a linguagem e o desenvolvimento comportamental ainda é desconhecido.1 Um estudo de 123 fetos com MMC isolada ou MMC em conjunto com outras anomalias do SNC (ou seja, MMC não isolada) acompanhou os casos destes pacientes durante os primeiros 2 anos de vida para avaliar os déficits de desenvolvimento.7 O estudo encontrou ligeiras deficiências nas habilidades motoras brutas e na adaptação das habilidades no grupo de MMC isolada em comparação com o grupo controle. O grupo de pacientes com MMC não isolada teve pontuação significativamente menor que o grupo controle e o grupo isolado de MMC em habilidades motoras brutas, habilidades motoras finas, habilidades de adaptação, linguagem e categorias de comportamento social dos Cronogramas de Desenvolvimento Gesell.7 Entretanto, em geral, crianças com MMC isolada (como nosso paciente) têm um prognóstico neurodesenvolvimentista favorável, com desenvolvimento normal ocorrendo em mais de 90% dos casos.1,4

Recentemente, as técnicas de imagem pré-natal têm melhorado, levando a um diagnóstico mais frequente e precoce da MMC.1 Estes desenvolvimentos tornaram o aconselhamento parental cada vez mais importante após o diagnóstico e crucial no acompanhamento do paciente após o nascimento.1 Entretanto, devido à escassez de literatura sobre MMC e outras MCP, o entendimento das implicações clínicas e do prognóstico destas anormalidades permanece muito limitado. Esta falta de informação torna mais difícil para os clínicos e famílias tomar decisões sobre os cuidados a prestar a estes pacientes. Um conjunto de dados indica que quase 80% dos pais preferem abortar os fetos identificados com MGF em algumas partes do mundo.1 Isto pode não se justificar, dado que os casos de MGF isolados têm um prognóstico de desenvolvimento favorável.

1. Bolduc M-E, Limperopoulos C. Resultados neurodesenvolvidos em crianças com malformações cerebelares: uma revisão sistemática. Dev Med Criança Neurol. 2009;51(4):256-267.
2. Coady AM. Anomalias cranianas. In: Coady AM, Bower S, eds. Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. Londres, Inglaterra: Churchill Livingstone Elsevier; 2015:cap 11.
3. D’Antonio F, Khalil A, Garel C, et al. Revisão sistemática e meta-análise de malformações isoladas da fossa posterior na ultra-sonografia pré-natal (parte 1): nomenclatura, precisão diagnóstica e anomalias associadas. Ultra-som Obsteto Gynecol. 2016;47(6):690-697.
4. Garel C, Moutard M-L. Principais anomalias cerebrais congênitas: como a imagem pré-natal ajuda o aconselhamento. Diagnóstico Fetal Ther. 2014;35(4):229-239.
5. Konca Ç, Caliskan B, Tas MA. Um caso com mega cisterna magna renal e anomalias do ouvido: esta é uma nova síndrome? Caso Rep. Med. 2013;2013:149656. doi:10.1155/2013/149656
6. Anderson JL, Waller DK, Canfield MA, Shaw GM, Watkins ML, Werler MM. Obesidade materna, diabetes gestacional, e defeitos congênitos do sistema nervoso central. Epidemiologia. 2005;16(1):87-92.
7. Liu Z, Han J, Fu F, et al. Resultado de cisterna magna ampliada isolada identificada no útero: experiência em um único centro médico na China continental. Diagnóstico pré-natal. 2017;37(6):575-582.