Contemporary research has shown that MacTel (type 2) is likely a neurodegenerative metabolic disease. MacTel está correlacionado com hipertensão e diabetes mellitis.
Embora o MacTel tipo 2 tenha sido considerado anteriormente como uma doença rara, na verdade é provavelmente muito mais comum do que se pensava anteriormente. Sintomas iniciais subtis de MacTel podem causar diagnóstico errado por optometristas e oftalmologistas gerais.
Sinais e sintomasEditar
Pacientes típicos presentes com idade média de 55-59 anos, e uma ampla gama de sintomas, desde totalmente assintomáticos até substancialmente debilitados; na maioria dos casos, entretanto, os pacientes retêm acuidade funcional de 20/200 ou melhor. A metamorfoses (distorções visuais) pode ser uma queixa subjetiva. Devido ao desenvolvimento do escotoma paracentral (pontos cegos), a dificuldade de leitura pode ser o primeiro sintoma da doença.
DiagnosisEdit
Type 2 MacTel é geralmente bilateral, e ocorre igualmente em homens e mulheres.
Estudos histopatológicos mostraram uma perda de marcadores de Müller glia na área clinicamente alterada.
Diagnóstico do MacTel tipo 2 pode ser auxiliado pelo uso de técnicas avançadas de imagem como a angiografia fluorescente, autofluorescência de fundo e TOC. Estas podem ajudar a identificar os vasos anormais, placas pigmentares, cristais de retina, atrofia foveal e cavidades intraretinas associadas a esta desordem. Um padrão capilar anormal pode ser idedntificado com angiografia fluorescente.
Áreas de hiperplasia focal RPE (placas de pigmento) freqüentemente se desenvolvem na região paramacular como resposta a estes vasos anormais. Outros sinais de telangiectasia macular tipo 2 incluem vênulas em ângulo reto, representando uma alteração incomum da vasculatura na área paramacular, com vasos dando uma volta abrupta em direção à mácula como se fossem arrastados.
A angiografia de fluoresceína (FA) é útil na identificação da vasculatura anômala, particularmente nos estágios iniciais da doença tipo 2. Anteriormente, a FA era essencial para fazer um diagnóstico definitivo. Entretanto, o diagnóstico pode ser estabelecido com técnicas de imagem menos invasivas, como a TOC e a autofluorescência de fundos. Alguns clínicos argumentam que o teste de FA pode ser desnecessário quando o diagnóstico é aparente por meios menos invasivos.
T telangiectasia macular tipo 2 é comumente subdiagnosticada. Os achados podem parecer muito semelhantes à retinopatia diabética, e muitos casos foram atribuídos incorretamente à retinopatia diabética ou à degeneração macular relacionada à idade. O reconhecimento desta condição pode salvar um paciente afetado de passar desnecessariamente por testes médicos extensivos e/ou tratamento. MacTel deve ser considerado em casos de hemorragia leve do ponto e mancha paramacular e em casos de hiperplasia RPE macular e paramacular onde nenhuma outra causa pode ser identificada.
CausesEdit
Em Setembro de 2019, os investigadores anunciaram, “uma combinação de genética, metabolismo e bioquímica conduz a uma doença como MacTel”.
TreatmentEdit
O aspecto mais crucial do tratamento de pacientes com telangiectasia macular é o reconhecimento dos sinais clínicos. Esta condição é relativamente incomum: por isso, muitos profissionais podem não estar familiarizados ou não ter experiência no diagnóstico da doença. MacTel deve ser parte do diferencial em qualquer caso de hemorragia idiopática paramacular, vasculopatia, edema macular ou hipertrofia de pigmento focal, especialmente naqueles pacientes sem história de retinopatia ou doença sistêmica contributiva.
As opções de tratamento são limitadas. A terapia a laser pode, na verdade, aumentar a ectasia dos vasos e promover fibrose intraretinal nesses indivíduos.
Injeções mensais de inibidores VEGF não demonstraram ser eficazes em MacTel tipo 2 não-proliferativo. Ranibizumab (Lucentis) ou bevacizumab (Avastin) podem reduzir o vazamento vascular, mas a atrofia neural ainda pode ocorrer em olhos tratados. Em estágios proliferativos (neovascularização), o tratamento com Anti-VEGF pode ser útil.
Fator neurotrófico ciliar (CNTF) acredita-se que tenha propriedades neuroprotetoras e, portanto, pode ser capaz de retardar a progressão do MacTel tipo 2. De acordo com a Academia Americana de Oftalmologia, um novo implante CNTF “é uma membrana de fibra semipermeável preenchida com células de epitélio de pigmento retiniano humano que secretam o fator neurotrófico ciliar”. Durante os testes da Fase 2, o dispositivo implante “demonstrou retardar a progressão da degeneração da retina em comparação com os participantes que receberam o tratamento falso”. Com base nos resultados positivos da Fase 2, dois estudos paralelos de Fase 3 foram iniciados… inscrevendo pacientes nos Estados Unidos, Austrália e Europa para determinar a segurança e eficácia… para o tratamento do MacTel”. Em fevereiro de 2019, a U.S. Food and Drug Administration concedeu a designação “Fast Track” para aprovação do dispositivo para tratar telangiectasia macular tipo 2.