- XXYY症候群とは？
- XXYY症候群の特徴
- 原因および発生率
- 48,XXYYの診断
- 48,XXYY症候群の発症率は、当初50,000分の1と推定されていました（Sorensen et al, 1978）でしたが、最近の報告では、新生児スクリーニングで48,XXYYの核型が1/17,000の男性に認められました（Nielsenら, 1991）
- Grarnmaticoら, 1990 XXYYの男性は性染色体がXとYに各1本である代わりに、2本ずつあります。 XXYYは、クラインフェルター症候群、あるいは47,XXYと呼ばれる別の症候群の変種とみなされることもあります。 性染色体異常には他にもXYY、XXXY、XXXXYなどがあり、女の子ではXO（ターナー症候群）、XXX、XXXX.、XXXXなどのバリエーションがあります。
- XXYYに関する調査や研究は限られていますが、XXYYの男の子には多くの似た特徴があるという事実はしばしば言及されていないことがあります。
- Tartaglia N、Davis S、Hench A、Nimishakavi S、Beauregard R、Reynolds A、Fenton L、Albrecht L、Ross J、Visootsak J、Hansen R、Hagerman R.2008. XXYY症候群の新しい見方。 医学的および心理学的特徴。 Am J Med GenetパートA 146A:1509-1522.
- Cederlöf M、Ohlsson Gotby A、Larsson H、Serlachius E、Boman M、Långström N、Landén M、Lichtenstein、PのKlinefelter症候群と精神病、自閉症やADHDのリスクです。 精神医学研究誌、第48巻、第1号、2014年1月、ページ128-130
XXYY症候群とは？
48,XXYYは、17,000人に1人の割合で生まれる性染色体の変異です¹
XXYY症候群は、48,XXYY染色体パターンの結果として生じる一連の症状に付けられる名前です。
48,XXYYは、クラインフェルター症候群の変種とされるもの、47,XXYとXXXY、XXXXY、XY/XXY、XYYという別の症候群など、性染色体変異のいくつかのタイプの1つで、すべて男性が罹患するものです。 女性では、ターナー症候群（XO）やXが加わったいくつかの症候群があります。 47,XXYの男性と48,XXYの男性の間には重要な違いがあり、48,XXYの男性をクラインフェルター症候群の傘下に含めるべきかどうか、疑問を呈する著者もいます²
48,XXY はインターセックスの状態や適応ではありません。
XXYY症候群の特徴
XXYYはしばしば他の症候群と間違われます。 親や教師、医療関係者、その他の治療者が気づくような、最も一般的な症状や特徴は次のとおりです。
- 発達の遅れ
- 言語障害または遅れ
- 家族歴を考えると背が高い
- 行動の突発&気分変動
- 学習障害
- 知的障害
- ADDまたはADHD症状
- 自閉症、自閉スペクトラム症。 PDD-NOS
- 側弯症
- 斜頸(Clinodactyly)(曲がった)7259>
- 筋緊張の低下
- 扁平足/クラブ足
- 不妊症
- 性発達の遅れ停留精巣
- テストステロンの低下またはゼロ
- 歯科疾患
- 下腿潰瘍
- 心臓障害（i.7259>
（XXYY症候群のすべての男子がこれらの症状をすべて経験するわけではありません）
原因および発生率
48,XXYYの原因はまだ完全に分かってはいません。 48,XXYYの原因に関する広範な研究は行われていないため、この染色体パターンをもたらす環境要因、遺伝要因、その他の要因があるかどうかについては、現在のところほとんど情報がありません。 一人のXXYYの子供の親が、他の性染色体異常の子供を持つ可能性が高いという証拠はありません。 一般的に性染色体の変異は非常によくあることです。 48、XXYYの発生は、17,000人の男子の出生に1人です。
48,XXYYの診断
48,XXYYの診断には、核型と呼ばれる遺伝子検査が必要です。 この検査は採血によって行われ、血液中の細胞を分析することによって、少年あるいは男性の染色体構成を決定します。 場合によっては、男の子は正常なXY細胞とXXYY細胞を持つことがあり、これを.Nと呼びます。 このような場合、核型分析が唯一の方法であり、48,XXYYであることを確実に知ることができます。自閉症スペクトラムと診断されていないXXYY症候群の患者さんでも、自閉症に似た特徴や実行機能の問題があるそうです。 自閉症はクラインフェルター症候群（XXY）とも関連しています。⁴
そのため、XXYYプロジェクトでは、自閉症および/またはADHDを持つ少年の親に、遺伝子検査を受けたかどうかを確認するよう働きかけることが重要です。 あなたの息子さんや患者さんは、これらの写真の男の子や男性に似ていますか？ 4341>
XXYYを識別する方法
XXYYプロジェクトは、自閉症やADHDの診断を受けながら遺伝子検査を受けたことがない大人について特に関心を寄せています。 自閉症の子どもたちに対してより多くの遺伝子検査が行われていることは知っていますが、一度も検査を受けたことのない大人もいるかもしれません。
Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations
(AXYS 特別寄稿: XXYYに関する情報も掲載）
本書の著者であるVirginia Isaac’s Cover, MSWの寛大なご好意により、AXYSは本書をXおよびY変異コミュニティに対して、無料で全文を提供することになりました。 個人的な使用のために、ご自由にダウンロードや印刷をしてください。 (ソフトカバー版をご希望の方は、AmazonまたはKindleでご購入いただけます。 本書の売上はすべてAXYSに寄付されます）
“Spanish: XおよびY染色体変異の影響を受ける家族と個人のためのガイド」
48,XXYY症候群の発症率は、当初50,000分の1と推定されていました（Sorensen et al, 1978）でしたが、最近の報告では、新生児スクリーニングで48,XXYYの核型が1/17,000の男性に認められました（Nielsenら, 1991）
Grarnmaticoら, 1990 XXYYの男性は性染色体がXとYに各1本である代わりに、2本ずつあります。 XXYYは、クラインフェルター症候群、あるいは47,XXYと呼ばれる別の症候群の変種とみなされることもあります。 性染色体異常には他にもXYY、XXXY、XXXXYなどがあり、女の子ではXO（ターナー症候群）、XXX、XXXX.、XXXXなどのバリエーションがあります。
XXYYに関する調査や研究は限られていますが、XXYYの男の子には多くの似た特徴があるという事実はしばしば言及されていないことがあります。
Tartaglia N、Davis S、Hench A、Nimishakavi S、Beauregard R、Reynolds A、Fenton L、Albrecht L、Ross J、Visootsak J、Hansen R、Hagerman R.2008. XXYY症候群の新しい見方。 医学的および心理学的特徴。 Am J Med GenetパートA 146A:1509-1522.
Cederlöf M、Ohlsson Gotby A、Larsson H、Serlachius E、Boman M、Långström N、Landén M、Lichtenstein、PのKlinefelter症候群と精神病、自閉症やADHDのリスクです。 精神医学研究誌、第48巻、第1号、2014年1月、ページ128-130
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