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赤ちゃんが生まれると、子宮の外で初めて呼吸し、初めて触れるという多くの初体験がある。 病院で生まれた赤ちゃんは、最初の一連の健康診断も受けることになります。
アメリカの各州は、新生児に特定の健康診断を受けることを義務づけています。 たとえば聴覚検査は、特定の州では法律で義務づけられていますし、パルスオキシメトリー検査は、乳児の血液中の酸素濃度を測定するものです。 酸素濃度の異常は、重大な心臓の奇形を示すことがあります。
赤ちゃんが生まれてから約24時間、退院する前に、看護師がフェニルケトン尿症やPKUなどのまれな病状が血液中にあるかどうかを調べる「かかと刺し」テストを実施する予定です。 私たちは、新生児スクリーニング panel.
Why does your newborn need a blood test?
Newborn screening got its start in the 1960s when scientists developed a blood test for PKU, an amino acid disorder.小児科医 Thomas Phelps, MD, what else parents need to know about the newborn screening panel.を尋ねました。 「PKUの赤ちゃんは、最初は完全に健康に見えます」とフェルプス博士は言います。 「しかし、もし彼らの状態が生後すぐにミルクの供給を変えることによって治療されなければ、彼らは最終的に、発達の遅れ、脳の損傷、さらには死の可能性を含む多くの深刻な健康問題を経験するでしょう」と彼は言います。
時とともに、州はこのかかと刺し検査に、PKU以外の状態についての検査（オハイオでは38種類の検査を実施）を追加しました。 特に、出生時には明らかでなく、手遅れになって症状が現れる前に治療可能な疾患について検査します。
「症状が現れる前に、赤ちゃんがこれらの疾患のいずれかであるかを知ることは、赤ちゃんの健康に大きな違いをもたらします」と、フェルプス博士は言います。 「
スクリーニングはどのように機能するのですか？
一般的に、医師は新生児が生後24時間から48時間の間にあるときに検査を手配します。 もしあなたの赤ちゃんが病院で生まれたら、退院する前にスタッフがあなたの赤ちゃんを検査します。 自宅で出産した場合は、出産から24時間後に助産師が自宅で検査を行います。 「看護師や医療技術者が赤ちゃんのかかとから血液を採取し、州の研究所に送って検査します。 「理想的には、あなたの幼児は、テストの前に供給している必要があります “と博士はフェルプスは言う。 小児科医は、スクリーニングの結果、通常1週間以内に何か問題があるかどうかを知らせます。
しかし、スクリーニングは診断ツールではない、とPhelps博士は言います。 「何か異常があれば、確認のために検査を繰り返します」とフェルプス博士は言います。 とフェルプス博士は言う。 「検査によっては、再検査で正常となるものもあります。 子供の主治医や専門家が検査結果を確認した後、専門家は治療と綿密なフォローアップのためのケアプランを設定します」
どのような状態を調べるのでしょう？
各州は、新生児スクリーニング検査でどのような状態を調べるかを決定していると、フェルプス博士は述べています。 保健当局は通常、国の健康勧告と、人口遺伝学に基づく各地域で最も一般的な症状の両方を考慮に入れています。 ほとんどの州では、PKU（10,000～15,000人に1人の割合で存在する）について検査していますが、多くの州では、以下の検査も行っています：
- Primary congenital hypothyroidism (CH). これは、赤ちゃんの体内で甲状腺ホルモンが十分に作られない内分泌疾患です。 生後4週間以内に治療しないと、CHは発達の遅れや成長の遅れにつながります。
- メイプルシロップ尿症（MSUD）。 PKUと同様に、MSUDは発達の遅れをもたらす可能性のあるアミノ酸の障害です。 MSUDの赤ちゃんは、その名の通り、尿に独特の甘い香りのする臭いがします。 この病気では、体内で特定のタンパク質を分解することができません。 また、吐き気のために嘔吐や食欲不振になることもあり、放置すると発作を起こすこともあります。 この症状は、放っておくと最終的に命にかかわることもあります。 MSUDを発症した人の尿はメープルシロップのような臭いがするため、このような名前がついています。
- 嚢胞性線維症（CF）。 この疾患は、粘液腺に影響を与え、粘液が濃くなり、粘着性を帯びるようになります。 この粘液により、肺、肝臓、腸など、特定の臓器が正常に機能しなくなります。 また、この疾患は、赤ちゃんが栄養を保持し、正常に成長する能力を妨げます。 治療法はありませんが、早期に気づいて治療することで、状態を管理し、お子さんがより長く健康的な生活を送れるようになります。
- 鎌状赤血球貧血。 この疾患は、アフリカ系の人々のほか、南米や中米、カリブ海諸島、地中海沿岸諸国、インド、サウジアラビアの家族が罹患しています。 この疾患は、貧血（赤血球の減少）、疲労、痛み、臓器障害、死亡を引き起こす可能性があります。 お子さんの担当医は、ヘモグロビン（赤血球に含まれるタンパク質）に他の問題がある可能性についても検査します。 これには、遺伝的に鎌状赤血球として子どもに受け継がれるサラセミア（アルファ型またはベータ型）も含まれます。
その小さなかかと刺しは、生命を脅かす可能性のある、あるいは肉体的にも知的にもダメージを与える可能性のある非常に多くの病気を明らかにすることができます。 あなたの州がどのような検査を行っているかにかかわらず、すべての赤ちゃんが可能な限り最高のスタートを切れるように、病院は新生児スクリーニング・パネルを提供しています。 「フェルプス博士は次のように述べています。「スクリーニングが対象とする疾患はまれなものですが、時には深刻な場合もあります。 “早期にそれらを見つけることは、あなたの赤ちゃんが成長し、繁栄するための最善の機会を提供しています。”
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