90％の症例で、出生時または出生後まもなく皮膚異常が認められ、最初の数週間でより強調されることがあります。 CMTCは、皮膚の局所的または全身的な網状、しばしば非対称的な青紫色の血管網を伴って発現する。 皮膚の変化は、萎縮を伴わない細かいびまん性毛細血管異常から、萎縮または潰瘍化した大きな紫色の網目状の帯状のものまで様々である。 皮膚病変は脚に最も多く、腕や体幹にはあまり見られず、顔や頭皮に及ぶことはまれである。 CMTC患者の50％以上は、関連する皮膚および/または皮膚外の異常（大頭症-CMTC症候群と呼ばれる；この用語を参照）、特に体の非対称性（関与する四肢の低身長または肥大）および血管病変（毛細血管奇形）を呈することが多い。 その他の関連異常としては、神経学的異常（精神運動遅延、痙攣および筋緊張低下）、眼球異常（網膜剥離および先天性緑内障、本用語参照）、合指症および大頭症がある。 また、CMTCはAdams-Oliver症候群を伴うことがある（本用語参照）
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