先天性中枢機能低下症候群（CCHS）は、しばしば出生時に現れる遺伝子疾患で、酸素と二酸化炭素の健康レベルを維持するための呼吸制御が適切に行われない状態です。 この低換気（呼吸の速度および/または深さの減少）により、子どもの酸素値は減少し、二酸化炭素値は増加します。
これはCCHSのすべてのケースで睡眠中に起こり、多くの場合、覚醒時にも同様に起こります。
先天性中枢性低換気症候群の症状は？
CCHSは先天性であっても、特に症状が軽い場合は出生時に症状が現れないことがあります。
CCHSの患者は、自律神経系（呼吸だけでなく、心拍数や発汗、体温調節、瞳孔の大きさなどを調節する体内のシステム）の調節もうまくいっていません。 この問題は食道、小腸、大腸の運動も低下させるので、食物が食道から胃に移動するのが非常に遅くなり、腸の中も移動するので、時にはひどい便秘になることがあります。
CCHSとより一般的なポリアランチン反復拡大突然変異を持つ患者は、写真からすぐに識別できる特徴ある顔貌を持っています。 CCHS患者の中には、神経堤由来の腫瘍を持つ者がいる。非ポリアラニン反復拡大突然変異を持つ子供の多くに神経芽腫が、より長いポリアラニン反復拡大突然変異を持つ子供の非常に小さなサブセットに神経節尿腫または神経節神経芽腫が見られる。
CCHSの一部の症例では、腸の神経節細胞が欠損しているため、解剖学的に腸の運動が鈍くなります-ヒルシュスプルング病（メガコロン）と呼ばれる状態です。 また、心拍数が異常に遅くなることもあります。 心拍数が3秒以上の休止を示す場合、CCHSの子どもは心臓ペースメーカーを必要とします。
CCHSはあらゆる人種の子どもで確認されていますが、報告されているほとんどの症例は白人です。 また、男女とも同じように発症するようです。