ミトコンドリア病のPDCDとは何ですか。
PDCDとはpyruvate dehydrogenase complex deficiencyの略で、乳酸アシドーシスや神経・神経筋症状を伴うことが多い小児の遺伝的ミトコンドリア障害です。 2014年11月7日（金）にフロリダ大学のピーター・スタックプール博士と一緒に、PDCDの検査、診断、治療について学びましょう！
（Stacpoole 博士のBenefunder Researchページより）
ミトコンドリアは、我々の細胞の細胞内の「パワーハウス」であり、このパワーハウスは「細胞」である。 私たちの体内のあらゆる組織や器官が、通常の機能を果たすために必要なエネルギーを生成する役割を担っています。 エネルギーは生命維持に不可欠であり、エネルギー生産が損なわれると、病気になります。 PDCは、体内のエネルギー供給を維持するための重要な酵素です。 フロリダ州ゲインズビルにあるフロリダ大学のピーター・スタックプール博士率いる科学チームは、多くの病態とジクロロ酢酸（DCA）という薬物による治療の可能性を結びつけました。 DCAはPDCを刺激し、細胞のエネルギー産生を促進する能力を高める。 DCA は、がん、肺動脈性肺高血圧症、小児の先天性 PDC 欠損症など、生命を脅かすいくつかの疾患の治療に有望であることを示しています。 DCAによって、Stacpoole博士のチームは、細胞の生存に不可欠な正常な代謝プロセスの効率を高める新しいクラスの薬剤のプロトタイプとなる、ユニークな作用の化合物を開発しました。 実際、DCAの物語は、基本的な科学的疑問が解決され、動物実験や初期段階の臨床試験まで行われた顕著な例である。 しかし、DCAはあまりにも単純な分子であるため、特許を取得することができない。 この問題は、現在承認されている治療法が不十分であったり、存在しなかったりする疾患において、DCAを用いたヒト試験を実施するための従来の製薬会社によるサポートを妨げています」
スピーカーについて
スタックプール博士は1972年にカリフォルニア大学サンフランシスコ校で博士号を取得。 1976年、テネシー州ナッシュビルのヴァンダービルト大学から医学博士号を取得した。 また、バンダービルト大学で内科のインターンおよびレジデント（1976-1978年）、内分泌学フェローシップ（1978-1980年）の研修を修了した。 1980年、Stacpoole博士はフロリダ大学医学部の一員となり、現在は医学、生化学および分子生物学の教授である。
研究テーマ
Stacpoole博士の連邦政府の助成による研究は、広く中間体代謝と新薬開発という二つの分野に焦点を当てている。 彼はShands病院の臨床研究センター（CRC）で患者中心の研究を行い、糖質代謝や酸化的リン酸化の酵素をコードする遺伝子の核DNAやミトコンドリアDNAの変異による遺伝的ミトコンドリア病の原因や治療について、北米の研究者と共同研究しています。 これらの研究には、神経学、神経行動学、臨床薬理学、神経科学、細胞および分子生物学の専門家の協力も得ている。
関連研究として、ミトコンドリアのピルビン酸脱水素酵素複合体（PDC）の機能喪失変異の分子および生化学的結果に関するメカニズム指向のラボ研究、PDC欠損に対する治療介入も行っている。 また、フロリダ大学の他の教授陣と共同で、異なる遺伝子型や栄養的摂動に対応したヒトのホモシスチン代謝の制御について研究しています。
新薬開発に関して、Stacpoole博士とその同僚は、後天的または先天的なミトコンドリアエネルギー代謝異常および乳酸アシドーシス治療のための新しいクラスの治験薬のプロトタイプを開発しました。 このクラスのプロトタイプであるジクロロ酢酸（DCA）は、健常者と先天性乳酸アシドーシスの小児および成人におけるCRCの臨床試験が進行中である。 その作用機序は、細胞や分子技術、質量分析法を用いたin vitroおよびin vivoの実験室研究によってさらに解明されています。