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Description
Isolated hemihyperplasiaは、身体の一つ以上の領域の非対称な過成長をもたらす細胞増殖の異常である。 このような患者に見られる細胞数の増加を正確に表現するために、「半側頭葉形成」という用語が「半側頭葉肥大」という用語に置き換わっている。 孤立性半側肥大症の発症率は86,000人に1人と推定されています。 特発性半数体形成不全は、小児期の胚性がん、特にウィルムス腫瘍（194070）のリスク上昇と関連している（Shumanら、2006年）。
Hoymeら(1998)は、半側半球症の解剖学的分類を示した：複合半球症は、少なくとも1本の腕と1本の脚を含む体の半分に病変がある；患部は対側または同側の場合がある。 単純性半側症は、1本の肢に病変があるものである。 顔面半側過形成（133900）の項も参照。
孤立性半側過形成は明確な臨床的実体であるが、Beckwith-Wiedemann症候群（BWS；130650）、神経線維腫症（NF1；162200）、Proteus症候群（176920）、Klippel-Trenaunay-Weber症候群（149000）などの過成長症候群の特徴としても起こりえる（Shuman et al.、2006)。
臨床的特徴
家族性半側頭症の初期の報告はいくつかある（Reed, 1925; Scott, 1935; Arnold, 1936; Rudolph and Norvold, 1944; Morris and MacGillivray, 1955)。 しかし、これらの患者の中には付加的な所見を持つものもあり、全ての家系が孤立した半側肥大症ではないことが示唆された (Heilstedt and Bacino, 2004)。
Fraumeni et al. (1967)は罹患した兄と姉について述べ、彼らの母方の叔父は幼少時から片足が他より長かったと言われていると記録している。 彼らは家族性に発症する他の6例を検討し、連続する世代が罹患した例を挙げている。
Meadows ら(1974)は、先天性半身不随の女性の子供3人にウィルムス腫瘍が発生したことを報告した。 Frota-Pessoa（1979）は、祖父、母、母の妹と孫に病変の可能性のある非血縁のポーランド系ブラジル人の家族を報告した。
Viljoen ら(1984)は、出生時に認められた体の片側過成長と定義される先天性特発性半側肥大症の11人の非血縁者について報告した。 過成長は左側が8例，右側が3例であった。 1人を除くすべての患者の知能は低いか正常であった。 3名に発作があり、1名に停留精巣、鼠径ヘルニア、交連性水頭症、大動脈二尖弁、クッシング症候群があった。 肥大した部分と正常な部分の骨年齢に差はなく、成長期の相対的な体の比率は同じであった。 このシリーズでは、遺伝的要因やその他の病因は認められなかった。
Stoll ら(1993)は半側肥大の患者12人を報告した。 1例はMcCune-Albright症候群(174800)のいくつかの特徴を有し，2例はSilver-Russell症候群(180860)であった。 残りの9名は特発性孤立性半側頭肥大症であった。 母娘での家族性発生が1例あった。 体幹の対称性は成長期には変化せず，整形外科的な問題，特に側彎症が合併する症例もあった。 手足の長さの差は1〜6 cmであった。 1例は腎芽腫を発症した。
孤立性半側頭奇形児168人の多施設前向き研究において、Hoymeら（1998年）は、9人の子供が腫瘍を発症し、全体の発生率は5.9％であることを明らかにした。 腫瘍は、他の過成長障害で認められたものと同様の胚性起源であった。 片側ウィルムス腫瘍4例、両側ウィルムス腫瘍2例、副腎細胞癌2例、肝芽腫1例、小腸平滑筋肉腫1例であった。
Bieseckerら（1998）は、Proteus症候群の紹介診断を受けた18人の患者の経験を検討する過程で、Proteus症候群がしばしば半数体形成不全と混同されることを見いだした。 彼らは、静的または軽度に進行する半球状隆起と複数の脂肪腫を有する半球状隆起の明確なサブタイプを定義した。 彼らはこれを半球状過形成-多発性脂肪腫症症候群と呼び、この仮称が皮下脂肪腫を伴う非対称性と過成長の中程度の異常を示す患者群の記述として有用であることが証明される可能性を示唆した。 これらの患者のうち1名を除くすべての患者の症状は，幼児期から青年期前まで比較的安定していた． 1例は、生後2年目に重度の進行性脂肪腫症の証拠を示した。
Van den Akkerら（2002年）は、両側の良性褐色細胞腫を発症した先天性右半身肥大の19歳女性を報告した。 最初の褐色細胞腫は右側にあり、12歳のときに発症した；2番目は左側にあり、17歳のときに発症した。 右副腎皮質には結節性過形成がみられた。 また，11歳のときに右乳房に線維腺腫があった。 関連する症候群の明確な追加証拠はなかったが、著者らは、BWSに特異的な遺伝子欠陥は見つからなかったものの、この患者の症状はBeckwith-Wiedemann症候群のスペクトルの一部である可能性を示唆している。
Slavotinek ら（2003）は、提案者が右側と比較して左側の胸の過成長を有し、母親が左足を含む過成長を有する家族を記述した。 両者とも思春期の早い時期に肥大が認められた。 提案者とその母親は出生時体重が増加していたが、Beckwith-Wiedemann症候群の診断基準を満たさず、過形成の症候群型と一致する身体的異常もなかった。 Slavotinekら（2003）は、これまでに報告された非シンドローム性過形成の家族性症例を検討し、家族性症例と非家族性症例を区別する臨床的特徴はないと結論づけている。
Heilstedt and Bacino (2004)は、3人の母方のいとことその母方の祖父が孤立性半側頭過形成を有するチュニジア人家族を報告した。 プロバンドは2歳の子供で、右上肢と下肢の過形成を有していた。 右足とふくらはぎの長さと直径は，左足に比べてそれぞれ3 cm長く，3 cm大きくなっていた． 他に異常はなかったが，この子は2歳でウィルムス腫瘍を発症した。 プロバンドの母方のいとこ2名と母方の祖父にも孤立性半側頭形成症がみられた． 2人の患者では11p15領域に細胞遺伝学的な異常は検出されなかった。 Heilstedt and Bacino (2004)は、常染色体優性遺伝で不完全浸透であるとし、祖父の母方由来の染色体の刷り込み異常と推定している。
Hemi-3 Syndrome
Nudlemanら(1984)は血縁関係のない3人の女児に半身肥大の亜型と考えられるものを報告し、hemi-3 syndromeと名付け、半身麻酔、血反射、側彎もみられたとした。 肥大部では、筋肉は大きくなり、力も強くなる。骨は厚くなるが長さは増えない。 肥大は片側または四肢に及び、3例とも左側で、顔面は免れた。 神経障害は静止しているが、左に凸の側弯は進行しており、治療が必要であった。 また、1名には腰髄膜小嚢があり、3名とも他の神経管欠損症（NTD; 182940）の家族歴があった。 著者らは、hemi-3症候群は神経管欠損症の現れであり、多因子遺伝する遺伝学的および発生学的に関連したCNS奇形のスペクトルの一部であることを提唱した。
Mapping
Mannens et al. (1987) は3世代にわたる半側頭症の家族およびWilms tumorの症例を検討した。
分子遺伝学
West ら（2003）は孤立性半側頭症の不一致の女性一卵性双生児のペアを報告し、患児の双子に11p15のモザイク父性片親性ディスモニーを認めた。 彼らは、孤立性半身肥大は、実際には、11p15.5にマップされるBeckwith-Wiedemann症候群の表現型のスペクトルの一部であることを提唱している。 さらに、一卵性双生児間の表現型の不一致は、11p15の片親不同をもたらす接合後組換えが1つのメカニズムであることを提唱した。
Martin et al. (2005)は、27人の孤立性半側頭奇形児の11p染色体上のLIT1 (604115) とH19 (103280) 遺伝子のメチル化調査を行った。 8人の子供（29.6％）がこれらの遺伝子の1つまたは両方のメチル化に異常があり、これらのエピジェネティックな変化が典型的なBWSとは異なる表現型をもたらすという著者らの仮説が支持された。
特発性半身不随は小児期の胚性癌のリスク上昇と関連している。 Niemitz ら（2005）は，特発性半身肥大症に関連する体質的エピジェネティック変化と，BWS でよく特徴づけられていた変化，特に 11p15 上のインプリント遺伝子の変化を比較し，特発性半身肥大症とウィルムス腫瘍の子供における H19 の過剰メチル化の頻度は 20％（3/15），BWS とウィルムス腫瘍の子供の 79％（11/14；P = 0.0028 ）より著しく低いことが判明した． これらの結果は、IHとウィルムス腫瘍の子どもは、BWSとウィルムス腫瘍の子どもとは異なる体質のエピジェノタイプを持つことを示している。
Shuman ら（2006）は，孤立性半側頭症の患者51人のうち8人（16％）に父方の11p15の片親不可欠，3人（6％）にKCNQ10T1（LIT1）の低メチル化，誰もH19の低メチル化を持っていないことを見いだした。 8例の片親性ダイソミーの全てに体細胞モザイクの証拠があった。 片親不同の8例のうち4例（50％）が腫瘍を有していたが、分子変化のない40例のうち6例（15％）だけが腫瘍を有していた。 この結果は、孤立性半側症患者における11p15での片親不全は高い腫瘍リスクをもたらすことを示唆した。 8人の片親不同の患者のうち2人は生殖補助医療技術を用いて妊娠した。著者らは、これらの方法が胚発生中の体細胞組み換え率に影響を与える可能性があると推測している。