概要
神経線維腫症は治療と管理が可能ですが、完治はありません。 MSKは最近、この病気の治療を改善するために神経線維腫症センターを立ち上げました。
神経線維腫症は、脳、脊髄、神経など神経系全体に腫瘍ができることの多い遺伝病です。 腫瘍は通常、非がん性ですが、障害を引き起こし、生命を脅かすことさえあります。
2019年初め、メモリアル・スローン・ケタリングは、神経線維腫症の治療と研究の改善に特化した学際的センターを立ち上げました。 この新しいセンターでは、さまざまな専門分野の専門家が密接に協力して、より良いケアを提供し、研究分野を前進させることができます」
「神経線維腫症は腫瘍になりやすいため、当がんセンターにとって非常に重要な障害です」とMSK神経腫瘍学者Anna Piotrowski氏は言います。
3つの疾患
神経線維腫症は、神経線維腫症1型（NF1）、神経線維腫症2型（NF2）、神経鞘腫症の3疾患を指す一般用語として使用されています。 それぞれ遺伝的な原因は異なります。
NF1は通常小児期に明らかになり、NF2と神経鞘腫症は通常成人期に診断されます。
病気の現れ方はさまざまで、腫瘍がたくさんできる人もいれば、ごくわずかの人もいます。
神経線維腫症は治療や管理が可能ですが、完治することはありません。 この病気は何世紀も前から認識されており、13世紀の修道士の絵にも神経線維腫症が描かれていますが、米国食品医薬品局から治療薬が承認されたことはありません。 しかし、この分野は急速に変化しています。
「神経線維腫症の治療では、潜在的な薬剤と優れた画像技術の両方において、最近爆発的な進歩がありました」と、ピオトロウスキー博士は述べています。
定期クリニック
MSKの神経線維腫症センターの重要な特徴の1つは、集学的脊椎腫瘍センター長のMark Bilsky氏が始めた、一度の診察で複数の専門家に診てもらえる2週間ごとのクリニックである。
「ここにはさまざまな分野の専門家がいるので、それらをすべて同じ部屋に集めると、患者にとって大きな利益が生まれます」と、MSK神経外科医のOri Barzilai氏は言います。 「神経外科医は、他の専門分野の外科医、放射線科医、病理医、遺伝学者、その他多くの人と一緒に座り、患者は質問に対する迅速な答えを得ることができます」
神経線維腫症の臨床治療を専門とする別の神経科医、Andrew Lin氏を含むチームは、腫瘍委員会で2週間ごとに会合しています。 これは、神経線維腫症の難しい症例や治療法について発表し、議論することを可能にするものです。 「神経線維腫症では、しばしば最良の計画が一筋縄ではいかないので、人々がこうした困難な症例について話し合うのに、これは本当に良い手段です」とBarzilai医師は言います。 神経線維腫症の患者さんは、生涯にわたって何度も手術を受けることが多いので、低侵襲に抑えることができれば、それは患者さんにとって大きな勝利です」と、Barzilai医師は言います。 「MSKは、このメリットを提供できる数少ない場所の1つです」
臨床試験
MSKでは、神経線維腫症の患者は、神経線維腫症臨床試験コンソーシアムが主催する幅広い研究への参加が可能です。 「その1つであるselumetinibは、NF1関連叢状神経線維腫の治療に有望であり、これらの患者にとって非常にエキサイティングなことです。 これらの腫瘍は手術で取り除くのが非常に難しく、放射線で安全に治療するのは困難です」
Selumetinib は今年初め、NF1 の治療薬として FDA から Breakthrough Therapy Designation を受けています。 また、非小細胞肺がんや甲状腺がんなど、特定のがんに対する臨床試験も行われています。
有望な第II相試験では、NF2に関連する前庭神経鞘腫の患者を対象にベバシズマブ（アバスチン®）を最近試験しました。 内耳から脳へとつながる聴覚および平衡神経に発生する腫瘍です。
「聴覚神経に前庭神経鞘腫があり、手術や放射線治療の良い候補者ではない人たちは、この薬が役に立つかもしれません」とPiotrowski博士は言います。 「本試験の結果、ベバシズマブ投与群では、聴力が改善するか、長期間にわたりそれ以上低下しないことが示されました。 これは、彼らの生活の質にとってかなり重要なことです。”
小児神経腫瘍学者Matthias Karajannisが率いる別の第2相試験では、NF2と進行性前庭神経鞘腫の子供と大人で薬剤クリゾチニブ（Xalkori®）を試験します。
神経線維腫症の人々は、生涯にわたって何度も手術を要することが多いので、低侵襲に抑えることができれば、それは彼らのために大きな勝利となります。
研究室での発見をクリニックへ
よりよい治療への重要なステップは、最初は良性でその後がん化する神経線維腫症の腫瘍で何が起こるのかを理解することです。 スローンケタリング研究所脳腫瘍センター長のLuis Parada氏の研究室は、NF1関連腫瘍の発生に長年関心を持ち、腫瘍を癌化させる要因について重要な情報を提供できる遺伝子操作マウスモデルを開発しました。
Ingo Mellinghoff氏（脳腫瘍サービス部長、神経学共同議長代理、ヒト腫瘍・病態プログラム（HOPP）の医師科学者）は、NF1の生殖細胞系および散発性変異に関連するグリオーマを研究しています。
MSKの臨床医はすでに、DNA配列検査であるMSK-IMPACTTMを用いて、どの遺伝子の変化が特定の薬剤に対して神経線維腫症腫瘍を脆弱化させるかを判断しています。 最近、MSKの研究者は、この検査を使って、脳腫瘍を発症したNF1患者の情報をデータベース化し始めた。 この遺伝子情報は、他の臨床情報と組み合わされる。 分子プロファイルを作成することで、より深刻なこのがんを発症させる原因を明らかにすることが期待されています。