Authors:
Jankikeerthika Muthukaruppan Dharmarpandi, BSc; Angela Martini, BA; and Mubariz Naqvi, MD
Texas Tech University Health Sciences Center School of Medicine, Amarillo, Texas
Citation:
Dharmarpandi JM, Martini A, Naqvi M. メガ・システルナ・マグナ Consultant. 2018;58(6):e189.
慢性B型肝炎ウイルス（HBV）感染、妊娠糖尿病、妊娠19週からの遅い胎教を有する28歳の母親から男の子が誕生していました。 妊娠29週目に，胎児超音波検査で1.1 cmの脳室マグナ肥大が発見された． 36週目の再測定で1.2cmの拡張が認められた。 8267＞分娩後，新生児のApgar scoreは生後1分で8，5分で9であった． 出生体重は4850g，出生体長は53cm，出生前頭部後頭囲は35.5cmであった。 保育所に入院し，低血糖を厳重に監視し，HBVワクチンと免疫グロブリンを投与した。 出生後の超音波検査（図）でmega cisterna magna（MCM）と診断した。
保育所では頻呼吸と体温変動が出現したが自己回復し，低血糖現象はなかった。 身体所見では後頭葉と両側水頭症が追加された。 4日間の入院の後、自宅へ退院した。 2週間後と2か月後の経過観察では，発育は正常で，発達の節目を迎えていた． 後頭蓋窩奇形（PFM）は生児5000人に1人の割合で発生する。1 小脳梁奇形はPFMのサブセットで、Dandy-Walker連続体として知られるスペクトラムで表現されることもある。 この連続体には、Dandy-Walker奇形、Dandy-Walker変型、下垂体低形成、メガ・クリスターン・マグナなどのさまざまな異常が含まれる1
Cisterna magnaは、後小脳髄質槽としても知られ、髄質の後方と小脳後方の領域にあるくも膜下空間の拡張部である。 この拡張が小脳縦隔の後方から後頭骨内側面までの距離で10mm以上であり、縦隔および第四脳室が正常である場合、拡大性大脳胞と分類される2
MCMの多くは出生前に発見されるが、出生後に発見されることもある3． MCMは男性優位であるように思われ、女性の報告例1に対して男性の報告例は3.75です。4 MCMは単独の疾患である場合もありますが、62％もの症例が他の染色体、中枢神経系（CNS）、またはCNS外の異常と関連していると言われています4。 MCMを持つ144人の胎児を含むメタアナリシスでは、12.6％が脳室肥大（最も多い）、小脳低形成、クモ膜嚢胞などのCNS異常を追加で有していました。 中枢神経系以外の異常は16.6％の胎児に認められました。3中枢神経系以外の異常で最も多かったのは、馬蹄腎などの腎臓の異常でした2,3,5。
糖尿病の母親から生まれた子どもは、尾部退行症候群、無脳症、全脳症、二分脊椎などの中枢神経系異常の発生率が高いが、文献上、妊娠前または妊娠糖尿病の母親から生まれた乳児にMCMの有病率が高いという証拠はない6。 本症例では、19週から妊婦健診が開始されており、器官形成の重要な時期である妊娠8週に高血糖があったかどうかは不明である。 しかし，この症例は妊娠糖尿病がMCMと関連する可能性を示唆している。
MCM患者の8%に発達または認知の遅れが生じるが，この状態が言語および行動の発達に与える影響の全容はまだ不明である1。 孤立型MCMまたは他の中枢神経系異常を伴うMCM（すなわち非孤立型MCM）の胎児123例を対象に，生後2年間追跡して発達障害を評価した研究がある7。この研究では，対照群と比較して孤立型MCM群で総運動能力と適応能力がわずかに損なわれていることが判明した。 非孤立型MCM患者群は、Gesell Development Schedulesの粗大運動技能、微細運動技能、適応能力、言語、社会的行動のカテゴリーにおいて、対照群および孤立型MCM群より有意に低いスコアを示した。7 しかし、一般に孤立型MCMの子ども（我々の患者のような）は、神経発達の予後良好で、90％以上の症例で正常発達が見られる。1,4
近年、出生前の画像診断技術が向上し、MCMの診断頻度と早期化が進んでいます。1 これらの進展により、診断後の親のカウンセリングがますます重要になり、出生後の患者のフォローアップが極めて重要になっています。 この情報不足は、臨床医や家族がこれらの患者のケアについて決定することをより困難にしています。 あるデータによると，世界のある地域では，80％近くの親がPFAと同定された胎児を中絶することを希望している1。 Dev Med Child Neurol. 2009;51(4):256-267.