Hypercalciuria
Hypercalciuria is most common metabolic factor predisposing to stone formation, and is found in 30-5% of children with urolithiasias.22. 高カルシウム尿症は、尿中カルシウムが1日当たり>4mg/kg、または尿中カルシウム/クレアチニン比>0.21（乳児期は高い）と定義され、健常児の3～4％に認められ、尿路結石のほか血尿、排尿困難、尿意切迫、おそらく尿路感染3も引き起こす可能性がある19。 高カルシウム尿症の原因は、Box 44-3に示したとおりである。 ほとんどの高カルシウム尿症は特発性であり、孤立性所見として同定される。 散発的に起こることもあれば、遺伝することもある。 遺伝性高カルシウム尿症はよく知られており、特発性高カルシウム尿症患者の40％を占めるといわれ、多くのデータから常染色体優性遺伝であることが示唆されている8。 特発性高カルシウム尿症の小児では、カルシウムの消化管吸収の亢進に関係するもの（吸収性高カルシウム尿症）と、糸球体濾液からのカルシウムの腎尿細管再吸収の低下に関係するもの（腎漏出性高カルシウム尿症）の2つの亜型が報告されている14、27。前者は、空腹時の尿カルシウム／クレアチニン比が正常で、カルシウムの経口摂取によりカルシウム尿が生じることが特徴である。 腎リーク性高カルシウム尿は、空腹時および食後状態において認められる。 両者を区別するために経口カルシウム負荷試験が提唱されているが、この試験で明確に分離できないことが多い。 これは、尿中カルシウム排泄におけるナトリウムの役割が交絡していること、および特発性高カルシウム尿症と同定された小児の中には、食事からのナトリウム摂取量が多いことに関連したナトリウム依存性高カルシウム尿症があることが認識されていることに一因があると思われる。 特発性高カルシウム尿症の原因として、腎尿細管リン酸漏出、1,25-ジヒドロキシビタミンD合成の増加、腎プロスタグランジンE2産生の増加、骨吸収の促進などの他の生理的メカニズムが想定されている27。
尿路結石を発症していない特発性高カルシウム尿症の小児において、結石を発症する可能性は、30人の患者のある3年間の追跡調査では13％、33人の小児の4～11年間の追跡調査では4％となった1、27、尿路結石のリスクは年齢とともに上昇するようである。 尿路症状に加えて、特発性高カルシウム尿症は骨量の減少を伴うことがある。 尿路結石またはその他の症状を呈する高カルシウム尿症の小児に対しては、チアジド系薬剤による治療および食塩過剰の回避が、通常、カルシウムの腎排泄を減少させるのに有効である
高カルシウム尿症の二次型（ボックス44-3を参照）もよく見られ、22食塩過剰、コルチコステロイドの慢性使用およびフロセミドなどのループ利尿薬の投与に反応して最もよく起こる。 小児または青年における長期の固定化、カルシウムまたはビタミンDの過剰摂取、および循環副甲状腺ホルモンの高濃度はすべて、高カルシウム尿症を引き起こしやすい。 高カルシウム血症のいかなる原因も、二次性高カルシウム尿を来す可能性が高い。 代謝性アシドーシスにより、骨からカルシウムが動員され、その後、尿中に排泄される。 遠位尿細管性アシドーシス（RTA）では、酸分泌の不足が代謝性アシドーシスを引き起こし、その結果、高カルシウム尿症になる。
まれな遺伝性の高カルシウム尿症には、CLCN5塩化物チャネルの変異に関連したX連鎖障害がある。 腎不全を伴うX連鎖性腎結石症、デント病、X連鎖性劣性低リン血性くる病、高カルシウム尿症と腎石灰化を伴う低分子量蛋白尿である。 現在ではすべてデント病という用語に含まれている。 これらの疾患は、高カルシウム尿症、腎石症、腎石灰化症、低分子量蛋白尿とリンの吸収障害を特徴とする尿細管機能障害、進行性の腎機能不全を共通に持っています。24 感染した男性は、特にレチノール結合蛋白が上昇した尿細管由来の蛋白尿を示し、しばしば小児期にネフロ石症や尿路結石を発症することがあ ります。 サイアザイド系薬剤はデント病の高カルシウム尿症を軽減する効果がある。 保因者の女性も時折臨床所見を呈する。 その他、低カルシウム血症と高カルシウム尿症を引き起こすカルシウム感受性受容体の変異や家族性低マグネシウム血症-高カルシウム尿症など、高カルシウム尿症を伴うまれな遺伝性疾患がある25
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