Issues of Concern
Common Causes of Left Ventricular Outflow Tract Obstruction
Subaortic Stenosis (SAS)
大動脈弁レベルでの狭窄である。 大動脈弁を取り囲む離散的な隆起または線維性リングが原因であることもある。 この線維性膜は大動脈弁尖に伸び、僧帽弁前尖の心室側に接触していることもある。 閉塞は局所的なものと、左心室からつながるトンネルをもたらす拡散的なものがある。 離散型が最も一般的である。 複雑な大動脈弁下狭窄症も見られ、僧帽弁前尖が中隔に異常に付着し、LVOTに心内膜組織が存在するようになる。 これらのタイプの閉塞は腹腔中隔欠損症（VSD）の患者によく見られる。
臨床的特徴
勾配が存在する場合、左胸骨下縁に沿って収縮期駆出音が聞こえ、これはSASの重症度に応じて遅くピークになる。 SASの臨床経過は進行性であり、未治療患者の80%以上で閉塞の増大と大動脈弁逆流の進行がみられる。
患者は重度の弁性大動脈弁狭窄症に伴う三つの症状（狭心症、心不全、失神）のいずれかを呈する場合がある。 しかし、孤立型のLVOT閉塞では、左室肥大および左軸偏位が認められることがある。
経胸壁心エコー検査では、LVOTの局所的またはびまん性の狭窄がしばしば確認される。 大動脈弁に隣接する膜、または僧帽弁前尖に広がる膜は、進行性の閉塞をもたらす可能性が高く、また、大動脈弁逆流を伴う大動脈弁障害を引き起こす可能性が高い。 連続波ドップラー法のピーク勾配が50mmHg以上の場合は重症とみなされ、放置すると予後不良となる。
治療
外科的切除が選択され、経大動脈アプローチで行われる。 左室収縮機能障害、中等度から重度の大動脈弁逆流、またはVSDがある場合、低勾配（ピーク圧較差50mmHg未満）の患者には外科的介入を考慮する。 通常、LVOTの平均勾配が30mmHg以上になると、大動脈弁のさらなる損傷を避けるために介入することが行われています。 労作で症状が出る患者や妊娠を計画している患者は、勾配が30mmHg以上であれば、SAS切除を検討すべきです。 手術では線維腫切除術を行い、重大な大動脈弁閉鎖不全症が存在する場合は大動脈弁修復術を併用する。
二尖大動脈弁（BAV）
二尖大動脈弁は、人口の約1～2％に存在し、男性に多い先天性心血管系奇形の一つである。 BAVは遺伝する可能性があり，家族内クラスターが記録されている。 その場合、遺伝様式は通常常染色体優性であり、浸透度は様々である。 NOTCH1遺伝子の変異も報告されている。
BAVは血管新生と尖端形成の異常から生じ、1つの小さい尖端と1つの大きい尖端が形成される。 より一般的には、左右の冠状動脈尖が融合している。 BAVは通常進行性であり、ほとんどの弁は後期まで正常に機能する。 異常な弁形成は、弁尖の応力の増大、流れの乱れ、動きの制限を引き起こし、瘢痕化、石灰化、大動脈弁狭窄、逆流などの弁変化を加速させることになる。 BAVは上行大動脈の拡張と大動脈解離のリスク上昇に関連している。 そのため、臨床的特徴も類似している。 狭窄の程度が悪化するにつれて強くなり、後にピークとなる中収縮期雑音を呈することがある。 大動脈弁閉鎖不全症を合併している場合は、早期に拡張期雑音が出現する。
画像診断
経胸壁心エコー検査では、大動脈弁の尖端が不規則で、弁狭窄につながる肥厚と石灰化の進行が認められることがある。
治療
大動脈弁の劣化や大動脈基部の拡張を予防する有効な薬物療法はない。 外科的治療が適応となるのは、症状がある、あるいは左室機能が低下している高度狭窄症患者である。 無症状で妊娠を希望する患者や運動耐容能を高めたい患者も手術を検討することができる。 症状を伴う重度の大動脈弁閉鎖不全症、重度の大動脈基部拡大、または左室機能不全は手術で改善する必要がある。 弁置換術を受ける患者さんでは、大動脈の直径が4.5cm以上であれば、同時に大動脈基部の置換術を行うことが推奨されます。 大動脈弁疾患のない患者では、大動脈径が5.5cmを超えたら大動脈基部置換術が推奨され、大動脈径5.0cmの患者でも、家族歴が陽性であったり急速に進行した場合は検討することができる。 バルーン弁形成術は、石灰化弁がない場合、勾配を減少させ、症状を改善することができる。 解剖学的には、砂時計型、膜型、上行大動脈のびまん性低形成の3つのタイプがある。 最も多いのは砂時計型で、大動脈中膜のエラスチン繊維の肥厚と無秩序化により、Valsalva洞の縁に環状隆起が生じ、収縮します。 このため、上行大動脈の弾力性が低下し、せん断応力が増大し、平滑筋の肥大とコラーゲンの沈着が促進される。 冠動脈は流出障害部位に近いため、高い収縮期血圧にさらされ、拡張、屈曲、動脈硬化の促進をもたらす。
SVAS は、先天性遺伝型とまれな散発型がある。
SVASはWilliams症候群と関連しており、成長障害、知的障害、elfin顔貌、胃腸障害、尿路異常などの特徴を持つ多系統の障害である。 収縮期の雑音が頸動脈に突出するように聞こえる。 SVASの特徴として、右腕の収縮期血圧は通常左腕より高い。
画像診断
心電図では、閉塞が高度になると左心室肥大が認められるようになる。 経胸壁心エコーでは、バルサルバ洞の拡張が認められることがあり、上行大動脈および弓部は通常小さいか正常な大きさである。
血管造影は通常、肺動脈勾配の評価と冠動脈の評価のために行われる。
治療：
症状のある患者または平均圧較差50mmHg以上の患者には、外科的介入が推奨される。 閉塞は、上行大動脈の端から端までの吻合を伴う局所狭窄の切除、洞房接合部のパッチ拡大、または大動脈形成術によって緩和することができる。
大動脈縮黄
大動脈縮黄は、左鎖骨下の動脈管の挿入部にある大動脈の狭窄である。 大動脈の狭窄は、左鎖骨下の動脈管挿入部のすぐ遠位にあり、よりびまん性のものは弓部や峡部にも及びます。 この狭窄を引き起こす正確な病態は、複数の説があるが不明である。 狭窄病変は左室流出路の閉塞を引き起こし、左室および近位大動脈の収縮期血圧を上昇させる。 左室肥大と側副血行路はこの閉塞を回避しようとするメカニズムである
臨床的特徴
成人の場合、最初は全身性動脈性高血圧を呈することがある。 全身性動脈性高血圧の患者は、上肢と下肢の動脈圧を測定する必要がある。 また、橈骨および大腿の脈拍を確認する必要がある。 大動脈縮窄症では、通常、上肢の高血圧が認められ、上肢と下肢の間に少なくとも10mmHgの収縮期圧差がある。 大腿脈の遅延または振幅の減少が見られることもある。 聴診では肩甲骨間部または肋間側副動脈から胸壁全体に収縮期雑音または連続性雑音が聴取されることがある。 より複雑な病変では、右室肥大も認められることがある。
胸部X線またはCTで特徴的な肋骨のノッチングがしばしば認められるが、これは側副血行路が共立部を迂回して広範に形成されているためである。 狭窄前および狭窄後の拡張により、胸部X線で “3の字 “徴候が見られることもある。
大動脈の狭窄は、胸骨上方切欠像による心エコー検査で最もよく観察できる。 その際、後方の棚、よく拡張した峡部、および横方向の大動脈弓を示すことがある。 高速のジェット気流が大動脈弓部を通過しているのが確認できる。
MRIおよび血管造影は、適応があれば治療前または治療時に実施される。 ステント留置は動脈瘤形成のリスクを減少させ、先天性、再発性ともに良好な長期成績である。
肥大型心筋症（HCM）
HCMは左心室（通常は中隔）の肥大につながる無秩序な筋細胞によって特徴づけられる。 しかし、肥大は左心室自由壁にも及び、広範囲に及ぶことがある。 常染色体優性遺伝で、男女比は同じである。
患者の約2/3は閉塞型である。 ほとんどの患者において、LV流出障害は僧帽弁の収縮期前方運動（SAM）により起こり、伸長した僧帽弁は収縮期中期に高速の血流が直接僧帽弁にかかることにより中隔に接触する。 中隔壁の厚さの増加によるLVOTの狭窄は、この閉塞に寄与している。
臨床的特徴
症状としては、胸痛、呼吸困難、労作性疲労、めまい、動悸、その他心不全の症状などがある。 流出路閉塞や不整脈により、失神に近い状態や失神を起こすこともある。 左胸骨下縁と心尖部で、大動脈下勾配によって変化する収縮期駆出性雑音を聴取することがある
画像診断
心電図では、左室肥大、T波逆転、左房拡大、前庭リードの深く狭いQ波、R波減少が主な所見である。
経胸壁心エコー検査では通常、中隔の肥厚が認められる。
治療
β遮断薬、カルシウム拮抗薬、ジソピラミドによる内科的治療は、症状のある患者に使用されている。 内科的治療に抵抗性のある重症患者やLVOT勾配が50mmHg以上の患者には外科的乳頭切除術が選択される。 経皮的アルコール中隔アブレーションは、特定の患者において切除術に代わる方法である。 植え込み型心臓デバイスは致死的な心室性頻脈性不整脈の一次予防に効果的である
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