現代の研究により、MacTel（2型）は神経変性代謝疾患である可能性が高いことが明らかになりました。 MacTelは高血圧や糖尿病メラメラと相関がある。
これまでMacTel（2型）はまれな病気とされてきましたが、実際にはこれまで考えられていたよりもはるかに一般的な病気であると思われます。
徴候・症状編集
典型的な患者は、平均年齢55～59歳で、全く無症状なものからかなりの障害まで幅広い症状を呈するが、ほとんどの場合、機能視力20/200またはそれ以上を保持している。 自覚症状として、変視症（視覚の歪み）を訴えることがあります。
診断編集
2型MacTelは両側性で、男女とも同じように発症する。
病理組織学的研究では、臨床的に変化した部分のミュラー・グリア・マーカーの消失が示されている。
2型MacTelの診断は、蛍光血管撮影、眼底自発蛍光、OCTなどの高度画像技術の使用によって助けられることがある。 これらは、この疾患に関連する異常血管、色素斑、網膜結晶、眼窩萎縮、網膜内空洞の同定に役立つことがある。 7548>
これらの異常血管に対応して、RPE局所過形成の領域（色素斑）が準黄斑領域にしばしば発生することがある。 2型黄斑毛細血管拡張症の他の徴候としては、直角静脈があり、これは、脈管が引きずられるように黄斑に向かって急に曲がっている、黄斑部における脈管の異常な変化を示す。
蛍光血管撮影は、特に2型疾患の初期において異常な脈管を同定するのに有用である。 以前は確定診断にFAが不可欠であった。 しかし、OCTや眼底自発蛍光など、より侵襲の少ない画像診断技術で診断を確定することができるようになった。
黄斑毛細血管拡張症2型は、一般的に過小診断されることが多い。 その所見は糖尿病網膜症に非常に似ているため、多くの症例が糖尿病網膜症や加齢黄斑変性症と誤って診断されてきた。 本疾患を認識することで、患者様が不必要に大規模な検査や治療を受けずに済む可能性があります。 MacTelは、軽度の黄斑部点状出血および斑状出血の症例、および他の原因が特定できない黄斑部および黄斑部RPE過形成の症例で考慮されるべきです。
原因編集
2019年9月、研究者は「遺伝学、代謝、生化学の組み合わせがMacTelのような疾患を駆動する」と発表した。
治療編集
黄斑毛細血管拡張症の患者管理で最も重要な点は臨床兆候の認識である。 この疾患は比較的珍しいため、多くの医師はこの疾患の診断に慣れていない、あるいは経験がない可能性がある。 特に網膜症や全身疾患の既往がない患者においては、特発性黄斑出血、血管障害、黄斑浮腫、局所性色素肥大のどのケースにおいても、MacTelは鑑別の一部でなければならない。 レーザー治療は、これらの患者では実際に血管の拡張を促進し、網膜内線維化を促進する可能性がある。
VEGF阻害剤の毎月の注射は、非増殖性MacTelタイプ2において有効であることは証明されていない。 ラニビズマブ（ルセンティス）やベバシズマブ（アバスチン）は血管の漏出を抑えることができるが，治療した眼ではまだ神経萎縮が起こる可能性がある。
毛様体神経栄養因子（CNTF）は、神経保護作用があると考えられており、MacTel type 2の進行を遅らせることができる可能性があります。 米国眼科学会によると、新しいCNTFインプラントは、「毛様体神経栄養因子を分泌するヒト網膜色素上皮細胞を充填した半透過性の繊維膜」であるとのこと。 第2相試験において、このインプラント装置は、「偽治療を受けた被験者と比較して、網膜変性の進行を遅らせることが示された」という。 ポジティブなフェーズ2の結果に基づいて、米国、オーストラリア、欧州で患者を登録する2つの並行フェーズ3試験が開始され…MacTelの治療の安全性と有効性を…決定しました」と述べています。 2019年2月、米国食品医薬品局より、黄斑毛細血管拡張症2型の治療機器として「ファストトラック」指定され、承認されました＜7548＞＜5770＞用語解説編集＜2400＞。