骨粗鬆症は、アルバース・シェーンベルグ病または大理石骨病としても知られており、破骨細胞の欠陥に起因する珍しい遺伝性の疾患である。 骨は硬化して厚くなりますが、その異常な構造により、実際には弱くもろくなります。
骨粗鬆症には2つの別々のサブタイプがあります：
- 乳児常染色体劣性骨粗鬆症
- 良性成人常染色体優性骨粗鬆症
臨床症状
ほとんどの症例で、骨が弱くなったことによる骨折で発症する。
さらに、骨髄の混在があるため、骨髄機能に影響があり、骨髄性貧血と脾腫を伴う髄外造血が起こります。
Pathology
両者とも染色体異常が限局した先天性異常である。 その結果、破骨細胞の欠損と骨の過成長が起こる。 骨は厚くなり硬化するが、厚くなったからといって強度が向上するわけではない。 むしろ、骨格の乱れにより、骨が弱くもろくなる。 破骨細胞は炭酸脱水酵素を欠損しており、このことが本疾患の病態生理に関与している可能性がある。
Radiographic features
特徴は骨粗鬆症の亜型に依存し、個々の論文に詳述されている。
- 乳児常染色体劣性骨粗鬆症
- 良性成人常染色体優性骨粗鬆症
治療と予後
治療は骨髄移植とそれに伴う骨量正常化であり、骨髄移植は骨量正常化を促進する。 常染色体優性遺伝の成人型では、予後は良好で、通常の生命予後が得られる。
歴史と語源
用語の由来は、ギリシャ語で骨を意味する「osteo」と石を意味する「petros」である。 1904年にドイツの放射線学者Heinrich Ernst Albers-Schönberg（1865-1921）により初めて報告された4,6。 興味深いことに、Albers-Schonbergはドイツで、そしておそらく世界でも最初の放射線科教授であり、1919年にハンブルク大学からその講座が授与された6。
鑑別診断
一般的な画像診断の鑑別検討項目：
- 重金属中毒（例… 鉛）
- 骨髄異形成症
- ビタミンD過剰症
- ピークノディソストーシス
- 頭蓋骨または顔面の線維性異形成
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generalized も参照されたい。 骨密度増加（ニーモニック）
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小児の骨密度増加
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成人の骨密度増加
一般的な骨密度増加