遺伝性感覚神経障害IA型は、足腰の神経異常(末梢神経障害)を特徴とする疾患である。 この疾患では、多くの人がチクチク感やチクチク感(知覚異常)、しびれ、痛みを感じたり暑さや寒さを感じたりする能力の低下などを経験します。 中には、感覚を失わず、足や脚に痛みを感じる人もいます。 進行すると、感覚異常は手、腕、肩、関節、腹部にも及びます。 また、加齢に伴い、筋肉の衰えや脱力感が生じることがあります。 足首の筋肉が弱くなると、歩行が困難になることもあります。

遺伝性感覚神経障害IA型では、一般的に足や手に潰瘍ができたり、指先の軟組織に感染症(白斑)ができ、治りが遅くなることがあります。 患児はこれらの潰瘍の痛みを感じることができないため、すぐに治療を受けないことがあります。

遺伝性感覚神経障害IA型の人の中には、内耳の異常による難聴(感音性難聴)を発症する人がいます。

遺伝性感覚神経障害IA型の症状や徴候は、思春期から成人期後期まで、いつでも始まることがあります。 本疾患の特徴は時間とともに悪化する傾向がありますが、兆候や症状が適切に治療されれば、罹患者は通常の生命予後を得られます

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