概要

脆弱性X症候群(FXS)は、遺伝性の知的障がいの原因として最もよく知られています。 FXSの人は、発達の遅れ、学習障害、不安、自閉症、てんかんを持つことがあります。 FXSの特徴は軽度から重度まで様々で、遺伝子がX染色体に存在するため、女性よりも男性の方が重度の影響を受ける可能性が高いです。

Category

  • Genetics and Genomics
  • Single Gene Diagnostics

Cost

すべての患者のことです。 メディケアリベート(一括請求):86.15ドル(PCRテスト)、172.30ドル(サザンブロット)

メディケア以外の患者。 $101.30 (PCR test), $202.65 (Southern blot).

Reporting time

PCR: 2-3 weeks

Southern blot: 2-3 weeks

Contacts

Thread: 1300 11 8247
Eメール。

検体所要量

EDTA Blood: 大人/子供:5ml

幼児:5ml

大人/子供:5ml、

新生児用。 唾液サンプル – VCGSでは唾液採取キットを販売しています。

小児科での採取が困難な場合、母親の血液サンプル(CLEARLY LABELED)を提供することが可能です。

注意事項

フラジャイルX症候群の家族歴のある患者様、またはPCRテストで結論が出ない場合は、サザンブロットテストが必要となります。

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