近年、個別化医療が肺がん、特に非小細胞肺がん患者様に新しい希望をもたらし始めています。
個別化医療では、生検で得られた細胞を調べ、あなたのがんの種類に関連するかもしれない遺伝子変異（遺伝子の変化）があるかどうか確認します。 たとえば、肺腺がん患者の約60パーセントの腫瘍は、特定の変異に関連していることが分かっています。
特定の化学療法薬は、特定の変異を持つ腫瘍に対して他のものより効果が高いか低いかのいずれかであるため、ゲノム検査とも呼ばれる腫瘍の分子解析は、どの治療法が最も恩恵を受ける可能性が高いかを判断するのに役立つ。
遺伝子検査は現在、非小細胞肺がんの患者を診るたびに診断と病期決定の一環として日常的に行われている。 当院は、この検査を導入している世界でも数少ない施設の一つです。 見つかった変異に基づいて、あなたの特定の腫瘍の変化に対して承認された薬剤がある可能性があります。
腫瘍に関する遺伝子情報は、手術後にがんが再発する可能性を予測し、手術や放射線療法に関する他の治療法を決定するのにも役立ちます。
特定の遺伝子変異の検査
メモリアル・スローン・ケタリングの肺がん患者のサンプルは、病気の発症に重要であると知られているすべての主要遺伝子変異の検査を定期的に行っています。 私たちの専門家は、300以上の遺伝子の変異を一度にスクリーニングするMSK-IMPACT™と呼ばれる新しい検査方法を含む、さまざまな技術を使用しています。
これらの遺伝子変化のほとんどは、正常細胞ではなく、がん細胞でのみ発見されるため、あなたの子供には受け継がれないということです。
EGFRおよびKRAS変異の検査
EGFR（上皮成長因子受容体というタンパク質を生成する遺伝子）は、非小細胞肺がん患者の約10％、喫煙経験のない人に生じる肺がんの約50％で異常、すなわち変異が認められます。
EGFR遺伝子変異を有するがん患者さんは、一般にエルロチニブ（タルセバ®）という薬剤による治療に良好な反応を示します。 あなたの腫瘍にEGFR遺伝子変異がある場合、医師はこの薬による治療や臨床試験への参加を勧めるかもしれません。
我々が定期的に検査するもう一つの変異は、KRASと呼ばれる遺伝子の変異です。 KRASは、非小細胞肺がん患者の約25%で変異しています。
ALK遺伝子再配列の検査
EGFRにもKRASにも変異がない患者さんでは、ALK遺伝子に関わる別の異常がある可能性があります。 この異常は、ALKが他の遺伝子（最も一般的なのはEML4）と融合することで起こります。 1554>
非小細胞肺がん患者の約5％、喫煙経験のない非小細胞肺がん患者の約10～15％がこの異常を持っています。
EML4-ALKが陽性であれば、クリゾチニブ（Xalkori®）が有効であると考えられます。
肺扁平上皮癌の変異の検査
扁平上皮癌患者の50%以上に、タンパク質や分子経路に変化がある可能性があります。
これらの変化を持つがん細胞は、FGFR1遺伝子、DDR2遺伝子、PI3K経路の変化を含み、新しい治療法で前向きに治療することができます。
小細胞肺がん変異の検査
小細胞肺がんを引き起こす変異については、あまり知られていません。 小細胞肺がん患者さんの治療指針になるような変異を積極的に探しています。