Abstract
Hereditary transthyretin amyloidosisは進行性の全身性疾患として稀な疾患である． 我々は，労作時の呼吸困難を呈した身体活動的な46歳男性について報告する。 心エコー図では，左室壁厚の増大と拡張機能障害を認めたが，収縮機能は正常であった。 心電図上のQRS電圧は正常であった． 患者は肥大型心筋症と診断され，これまで5例しか報告されていないATTR Phe33Leu変異による遺伝性トランスサイレチン アミロイドーシスと確定診断されるまでに数年かかった． その後，神経障害，腎障害，重症心不全が出現した． 患者はタファミジスによる治療を受け、心臓移植を受け、現在は肝移植を予定している。 遺伝性トランスサイレチン アミロイドーシスは、特に心筋症を呈する患者においては、過小診断される可能性が高い。 心エコー図と心電図で示される左室容積の差は、多臓器病変と同様にアミロイドーシスの重要な指標である
。