発作性激痛症は、皮膚の発赤や温感（紅潮）、体の各部位の激痛の発作を特徴とする疾患である。 紅潮の部位は通常、痛みの部位と一致する。 発作性激痛症の患者さんが経験する痛みの発作は、通常、数秒から数分間続きますが、場合によっては数時間続くこともあります。 これらの発作は、早ければ乳児期から始まることがあります。 生後早々、痛みは通常下半身、特に直腸周辺に集中し、排便時に誘発されることが多いようです。 便秘になる子供もいますが、これは痛みの発作を誘発することへの恐怖によるものと考えられています。 発作性激痛症では、年齢が上がるにつれて、痛みの部位が変化します。 痛みの発作は、下半身から頭や顔、特に目やあごに起こるようになります。
発作性激痛症は、脳や脊髄と筋肉をつなぐ末梢神経系や、触覚、嗅覚、痛みなどの感覚を感知する細胞に影響を与えるため、末梢神経障害の一形態と考えられています。