母体血清スクリーニングは、21トリソミー(ダウン症候群)、神経管欠損症(NTD)、18トリソミーなどの特定の出生異常のリスクが高い妊娠を特定するために使用されます。 母体血清スクリーニングには様々な選択肢があり、ファースト・トリメスター、セカンド・トリメスター、クロス・トリメスターがあります。 順次スクリーニングは、第1トリメスターまたは第2トリメスターのスクリーニングと比較して、検出率が向上したクロストリメスター・スクリーニングの一種です。

SEQA / 順次母性スクリーニング、パート1、血清では、超音波検査と採血が行われます。 超音波による測定は、NT測定と呼ばれ、正確に行うことが困難である。 そのため、NTデータはNTの資格を持つ超音波検査士からのみ受け付けています。 NT測定と同時に、妊娠関連血漿蛋白A(PAPP-A)を測定するために母体血清検体が採取されます。 超音波測定と血液検査の結果は、母親の年齢と人口統計学的情報とともに、ダウン症とトリソミー18のリスク推定値を計算するために使用されます。

パート1の結果が、スクリーニングカットオフよりも高いダウン症のリスクを示した場合、スクリーニングは完了し、報告書が発行されます。 その場合、通常、患者さんにはカウンセリングと診断検査が提供されます。 パート1スクリーニングが完了した場合、NTDリスクは提供されない。 MAFP1 / アルファ-フェトプロテイン(AFP)、シングルマーカースクリーン、母体、血清

第1期のリスクが確立されたカットオフ値より低い場合、第2期にはSEQB / 順次母体スクリーニング、パート2、血清のために追加の血清標本が採取される。 血液サンプルは、AFP、非抱合エストリオール(uE3)、ヒト絨毛性ゴナドトロピン(hCG)、インヒビンAを検査します。

NT:

超音波マーカーであるNT測定は、胎児の核領域(首の後ろ)内の液体で満たされた空間を測定することによって得られる。 超音波検査で得られる胎児のNT測定値は、正常妊娠では妊娠年齢が進むにつれて増加するが、ダウン症やトリソミー18の胎児は、妊娠年齢を合わせた正常胎児よりもNT測定値が大きくなる。 1046>

PAPP-A:

PAPP-Aは4つのサブユニット(PAPP-Aサブユニット2つとpro-major basic protein(proMBP)サブユニット)からなる187kDAタンパク質である. PAPP-Aはメタロプロテアーゼであり、インスリン様成長因子結合タンパク質-4(IGFBP-4)を切断し、IGFBP-4のIGF1およびIGF2への親和性を劇的に低下させ、それによって組織レベルでのこれらの成長因子の利用率を調節しています。 PAPP-Aは、第一期の絨毛膜細胞で高発現し、胎児成長の制御に関与している。 母体血清中の濃度は妊娠期間を通じて上昇する。 妊娠14週以前のPAPP-Aレベルの低さは、ダウン症候群およびトリソミー18のリスク上昇と関連している

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