TAR症候群は、身体の複数のシステムに影響を及ぼす可能性がありますが、特に血液（血液学的）と骨（骨格）の異常を伴うことが多いのが特徴です。 主な所見としては、血小板減少症と橈骨無形成症の2つが挙げられます。 また、様々な付加的な症状も発生します。 具体的な症状は患者さんによって異なります。 罹患者は以下に挙げる症状の全てを持つわけではありません。 一部の症状は時間の経過とともに改善し、成人期にはほとんど問題が生じないこともあります。
患者の約90％は、生後1年の間に血液中の血小板の低下に関連した症状を発症します。 血小板は、出血を止めるために凝集して血栓を形成する特殊な血液細胞です。 TAR症候群では、巨核球と呼ばれる骨髄の特殊な細胞が欠損しているか、不適切に発達しています（低形成）。 巨核球は通常、血小板に成長します。 TAR症候群の患者では、巨核球から血小板への正常な成熟が行われないため、血小板のレベルが低くなり、低形成血小板減少症と呼ばれることがあります。 巨核球が血小板に成長しない正確な理由は不明です。
TAR症候群の人では、血液中の血小板の濃度が上がったり下がったりしています。 血小板減少症のエピソードは、生後2年間に最も頻繁に起こります。 エピソードは、ウイルス性疾患（特に消化器系の疾患）などの特定の感染症、手術、ストレス、あるいは牛乳に対する不耐性（下記参照）などの要因により先行または誘発されることがあります。
血小板レベルの低下は、重度の出血エピソード（血尿）につながることがあります。 血小板減少症の具体的な症状としては、頻回の鼻血や、血を吐いたり（吐血）、血便が出る消化管出血があります。 また、皮膚（真皮）や粘膜下層（粘膜下層）での出血が起こり、あざができやすくなったり、皮膚に紫色や赤色の点状出血が現れることもあります。 重症の患者さんでは、特に脳内出血（頭蓋内出血）が起こり、乳児期に生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。 また、頭蓋内出血の既往がある一部の患者さんでは、知的障害が報告されています。 4690>
前述のように、血小板減少症は通常、生後1年目に最も重篤となる。 成人期には、血小板値はほぼ正常範囲に改善することがある。
血小板に加えて、他の2つの主要な血球系（赤血球と白血球）も影響を受ける可能性があります。 赤血球は体内に酸素を供給し、白血球は感染症に対抗するのに役立ちます。 循環している赤血球のレベルが低くなる（貧血）ことがあります。 貧血は、疲労感、青白い肌、衰弱を伴います。 一部の患児は、「ロイケモイド反応」と呼ばれる白血球の過剰な増加を示すことがあります。 これは、血小板が極端に少ない乳幼児に起こります。 また、肝臓や脾臓の腫大（肝脾腫）がみられることがあります。 一部の患者さんでは、好酸球と呼ばれる特定の種類の白血球の増加（好酸球増多）も起こることがあります。 好酸球増多の原因はわかっていません。 アレルギーや喘息と関連することが多く、牛乳不耐性のTAR症候群の子どもにも起こることがあります。
TAR症候群の患者さんでは、さまざまな骨格異常が起こります。 特徴的な所見は、前腕の骨の1つ（橈骨）の欠如（無形成）である。 両腕の橈骨が障害されます（両側性）。 橈骨は肘から手首の親指側まで伸びている細長い骨です。 TAR症候群の患者さんには親指が存在し、橈骨を含む他の疾患と区別される所見です。 手、指、および親指はほとんど影響を受けませんが、指が異常に短いことがあります。
また、前腕のもう一つの骨である尺骨が未発達または欠如するなど、骨格異常が起こることもあります。 肩から肘までの上腕の長い骨（上腕骨）が未発達の場合もあります。 場合によっては、肩甲骨の発育が悪く、上半身の筋力が低下することもあります。 重症例では、腕が欠損し、手は小さく不規則な形の骨で体幹に結合していることがあります（phocomelia）
患者によっては、下肢が侵されることもあります。 重症度は、ほとんど目立たない変化から重大な奇形まで様々である。 膝の異常としては、膝頭が緩んで溝の中でうまく滑らず（膝蓋骨亜脱臼）、ソケットから完全に外れてしまう（脱臼）、膝頭がない、あるいはまれに膝の骨が癒合していることがあります。 股関節脱臼は、上肢の長い骨（大腿骨）の頭部が股関節のソケットに正しく収まらない状態です。 また、下肢の異常としては、下肢の長骨が内向きに回転してしまう（大腿骨ねじれ、脛骨ねじれ）、下肢が曲がってしまう、足や足の指に異常がある、などがあります。 下肢の異常は、歩行能力（移動能力）に影響を及ぼす可能性があります。 また、TAR症候群に関連して、牛乳不耐性やアレルギーがしばしば報告されています。 これらの小児では、食事に牛乳を取り入れると、血小板減少性、好酸球性、および/または「白血病」エピソード（上記参照）が誘発されることがあります。 牛乳不耐症はまた、吐き気、嘔吐、下痢、および体重増加や期待通りの成長ができない（failure to thrive）などのさまざまな胃腸症状を引き起こす可能性があります。 このような心臓の欠陥には、心臓の上側の部屋を仕切っている繊維状の仕切り（中隔）の異常開口（心房中隔欠損）やファロー四徴症として知られる奇形が含まれることがあります。 後者は、肺動脈（肺に血液を運ぶ）と心臓の右下室（心室）の間の開口部の異常狭窄（狭窄）、心臓の下室の間の仕切りの異常開口（心室中隔欠損）、酸素を多く含む血液を体の大部分に運ぶ主要動脈（すなわち。
TAR症候群の人の中には低身長を示す人もいます。 TAR症候群の患者には、異常に小さい顎（小顎症）、不完全な口蓋裂、小血管の密集によって生じる顔面のピンクまたは暗赤色の不規則な形の皮膚斑（血管腫）、脊椎や肋骨に影響を及ぼす小さな異常など、さまざまな身体異常が報告されている。 また、2つの腎臓が底面で異常に結合している奇形（馬蹄腎）や、腎臓の発育不全（低形成）、機能不全など、腎臓（腎臓）の異常が見られることもあります。 これらの所見は数人の患者さんにしか見られず、偶然の産物なのか、TAR症候群の患者さんがこれらの症状を発症するリスクが高いのか、研究者にはわかっていません
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