Aplasia cutis congenitaは、先天的に皮膚がないことを特徴とするまれな疾患である。 Friedenは1986年に、病変の位置と関連する先天異常に基づいて、ACCを9群に分類した。 頭皮が最も多く、体幹や四肢の病変は少ない。 Friedenはパピルス胎生を伴うACCを5型に分類している。 この型は、近位四肢の病変を伴う、または伴わない、星状または蝶状パターンの対称的な皮膚の欠如を伴うtruncal ACCとして提示される。 先天性瘢痕性脱毛症の中で最も多く、先天的に表皮が局所的に欠如し、他の皮膚層は認められないか、あるいは欠如しているものである。
ACC
先天性皮膚欠損症は常染色体優性遺伝する
医遺伝学 
ACCの正確な病因はまだ不明だが、水痘やヘルペスウイルスによる子宮内感染である。 メチマゾール、ミソプロストール、バルプロ酸、コカイン、マリファナなどの薬物。, fetus papyraceus、胎児間輸血、血管凝固異常、羊膜付着、弾性繊維の生体力学的な力の異常、外傷などが関与しているとされる。 Johanson-Blizzard症候群、Adams-Oliver症候群、トリソミー13、Wolf-Hirschhorn症候群と関連することがある。また、子宮内でのメチマゾールおよびカルビマゾールへの曝露によっても見られることがある。 この皮膚症状は、ペプチダーゼDのハプロイン不全と第19染色体の欠失に関連している。