ヒトでは、ロバートソン転座により21番染色体の長腕と14番または15番染色体の長腕が結合した場合、すべての主要染色体腕が2コピーあり、したがってすべての必須遺伝子が2コピーあるので、表現型的には正常であります。 しかし、この保因者の子孫は、21番トリソミーを不均衡に受け継ぎ、ダウン症候群を引き起こす可能性があります。 ロバートソン転座の最も多いタイプは、13番と14番、14番と21番、14番と15番の染色体間です。
均衡型のロバートソン転座では、遺伝物質の過剰も不足もなく、健康上の問題も起こりません。
ロバートソン転座は、2本の先端染色体の長腕がcenで融合し、2本の短腕が失われることで起こります。 例えば、13番と14番の長腕が融合した場合、重要な遺伝物質が失われることはなく、転座があっても全く正常な人であることが分かります。 ロバートソン型転座は、13、14、15、21、22番染色体に多く見られますが、これはこれらの染色体の短腕が、複数本存在する rRNA をコードしているためです。 しかし、彼らの子供たちは、正常であったり、融合染色体を持っていたり(どの染色体が配偶子で表現されるかによる)、あるいは、先天性染色体の欠損や余分な長腕(影響を受ける表現型)を受け継ぐ可能性があります。
まれに、同じロバートソン転座を持つヘテロ接合型の両親が子供を産んだ場合、同じ転座がホモ接合で存在することがあります。 その結果、44本の染色体を持つ生存可能な子孫となる可能性があります。