Duchenne muscular dystrophyの定義。 X染色体上の遺伝子の変異により、筋肉の正常なタンパク質であるジストロフィンの産生が阻害されることにより発症する。 DMDは男児に発症し、ごくまれに女児にも発症します。 DMDは通常、2歳の間に骨盤と上肢の弱さを伴って現れ、不器用でよく転び、異常な歩き方と全身の衰弱が見られます。 また、軽度の精神遅滞を伴う患者さんもいます。 DMDが進行すると、車いすが必要になることもあります。 デュシェンヌMDの患者の多くは、筋肉による呼吸と心臓の問題のため、20代前半で死亡します。 DMDの治療法はありません。 現在の治療は、運動機能の補助、側弯症の予防、肺療法（呼吸トイレ）の実施など、症状に対するものです。 ジストロフィン・ミニゲンを用いた遺伝子置換療法が研究されていますが、治療法はまだ見つかっていないようです。
DMD遺伝子。 ジストロフィンの欠損を伴う筋ジストロフィーは、非常に重症のデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）からはるかに軽症のベッカー型筋ジストロフィー（BMD）まで非常に幅が広い。 DMDとBMDは、ジストロフィンをコードする巨大な遺伝子に異なる変異が生じた場合に発症します。 DMD遺伝子は79個のエクソンを持ち、少なくとも2,300kbに及ぶ。 このため、DMDでは精神遅滞や心筋症を伴うことがあり、ジストロフィン遺伝子のどこが欠失したかによって、臨床症状が明らかに異なる。 DMD遺伝子は、3,685アミノ酸からなる蛋白質産物をコードしている。 ジストロフィンは、そのアミノ酸配列から、スペクトリンや他の細胞骨格タンパク質に類似している。 ジストロフィンは、両端に球状のドメインがあり、中央で棒状のセグメントによって結合されたI字型の梁のような形をしている。
歴史 病名は、19世紀のフランスの神経学者Guillaume Benjamin Amand Duchenneにちなんでつけられた。 医学部卒業後、地方で開業していたが、1842年に医学研究のためにパリに戻り、社交界の流行医であったエドゥアール・ドルフ・デュシェンヌとの混同を避けるため、デュシェンヌ・ド・ブローニュという名で知られるようになった。 デュシェンヌは勤勉な臨床研究者であり、患者の病歴を丹念に記録した。 彼は、患者を病院から病院へと追跡し、研究を完成させた。 このようにして、デュシェンヌは、一人の医師や病院の研究資料とは比べものにならないほど豊富な臨床研究資料を作り上げた。 デュシェンヌは、1861年に出版した著書 “Paraplegie hypertrophique de l’enfance de cause cerebrale “で、現在の自分の名前と同じタイプの筋ジストロフィーの少年を紹介している。 写真家でもあった彼は、その1年後に “病理学的写真アルバム “に自分の患者を撮影している。 1868年には、13人の患児を “paralysie musculaire pseudohypertrophique “と名付けて発表している。 この「偽性肥大型」という言葉は、この筋ジストロフィーの形態に定着した。 デュシェンヌは、顕微鏡検査のために生きた患者から組織を採取する生検を行った最初の人物である。 これは、生体組織を検査することの倫理性について、一般紙で多くの論争を巻き起こした。 このように、デュシェンヌは生検針をDMDの少年に使用し、この病気は筋肉の病気であると正しく結論づけたのです。 回答を見る