Outras desordens
Alterações genéticas que afetam o gene MAOA têm sido ligadas a múltiplas desordens. Algumas dessas alterações genéticas removem pedaços de DNA (mutações de eliminação) que incluem o gene MAOA. Mutações de eliminação que removem tanto o gene MAOA quanto o gene MAOB próximo foram encontradas em indivíduos com desenvolvimento gravemente retardado das habilidades mentais e motoras, tônus muscular fraco (hipotonia), e movimentos repetitivos da mão. Também foram encontradas mutações de eliminação que removem estes dois genes e outro gene próximo chamado NDP. O gene do PDN está associado a uma condição chamada doença de Norrie, que causa cegueira e, por vezes, atrasos ligeiros no desenvolvimento e problemas com outros sistemas corporais. Os indivíduos que não têm os genes MAOA, MAOB e PDN têm uma incapacidade intelectual grave, dificuldade com as interacções sociais (perturbações do espectro do autismo), e convulsões para além das características da doença de Norrie. Pesquisadores especulam que a perda do gene MAOA ou MAOB está subjacente aos problemas neurológicos em indivíduos com mutações de deleção.
Variações genéticas comuns transversais (polimorfismos) no gene MAOA ou próximo do gene MAOA têm sido encontradas para afetar a atividade do gene. O polimorfismo mais estudado, chamado MAOA-uVNTR, ocorre em uma área próxima ao gene MAOA, chamada região promotora, que controla a atividade do gene. Nesta região, uma cadeia de 30 blocos de construção de DNA (nucleotídeos) é repetida, de ponta a ponta, duas a cinco vezes. Estudos mostram que quando a cadeia de nucleotídeos é repetida 3,5 ou quatro vezes, é produzida mais proteína monoamina oxidase A do que quando os nucleotídeos são repetidos apenas duas ou três vezes. Por esta razão, as versões de DNA (alelos) com 3,5 ou quatro repetições são referidas como alelos de alta actividade. As versões com apenas duas ou três repetições, que resultam em quantidades inferiores às normais de monoamina oxidase A, são consideradas alelos de baixa atividade. Não está claro qual o efeito de cinco repetições na atividade do gene MAOA.
A alelos de baixa atividade MAOA-uVNTR estão associados a comportamento agressivo. Vários relatos encontraram o efeito somente em homens, mas alguns outros relatos indicam que tanto homens quanto mulheres com alelos de baixa atividade podem ser propensos à agressão. Alguns estudos indicam que os alelos de baixa atividade aumentam especificamente o risco de violência e agressão em indivíduos que foram abusados quando crianças. Pesquisadores estão estudando como esses polimorfismos do gene MAOA estão envolvidos na modulação do comportamento e o papel de fatores ambientais, como abuso infantil ou situações em que uma pessoa é provocada.
Em contraste, alelos de alta atividade MAOA-uVNTR parecem aumentar o risco de distúrbios de pânico em mulheres. O distúrbio de pânico é um distúrbio de ansiedade grave caracterizado por episódios de medo avassalador (ataques de pânico) sem gatilho óbvio. Não está claro como altas quantidades de monoamina oxidase A contribuem para o distúrbio de pânico.
Outros polimorfismos que podem afetar a atividade do gene MAOA também podem estar associados à agressão. Os papéis da MAOA-uVNTR e de outros polimorfismos também estão sendo estudados em depressão, transtorno bipolar, alcoolismo, dependência de drogas e muitas outras condições.