Overview
Fragile X Syndrome (FXS) é a causa mais comum de incapacidade intelectual hereditária. Pessoas com FXS podem ter atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, ansiedade, autismo e epilepsia. As características da FXS variam de leve a grave, sendo os homens mais susceptíveis de serem severamente afectados do que as mulheres porque o gene é encontrado no cromossoma X.
Categoria
- Genética e Genómica
- Diagnóstico do Gene Único
Custo
Todos os pacientes: Medicare rebate (bulk billed): $86,15 (teste PCR), $172,30 (Southern blot).
Pacientes não medicinais: $101,30 (teste PCR), $202,65 (Southern blot).
Tempo de relatório
PCR: 2-3 semanas
Southern blot: 2-3 semanas
Contactos
>
Telefone: 1300 11 8247
Email:
Requisitos de espécimen
SangueEDTA: Adultos/Crianças: 5 ml
Infants: 1-2 ml
>
Neonatos: 0,5-1 ml
Amostras de saliva – kits de colheita de saliva estão disponíveis através do VCGS.
Para colheitas pediátricas difíceis, uma amostra de sangue materno (CLEARLY LABELLED) pode ser fornecida. Por favor contacte o Laboratório para mais informações.
Notas
Qualquer paciente com uma história familiar de síndrome do X Frágil ou um teste PCR inconclusivo necessitará de um teste Southern blot.
Genes testados
- FMR1