Share
Kun vauva syntyy, on monia ensikertoja: ensimmäinen hengitys kohdun ulkopuolella, ensimmäinen kosketus. Jos vauvasi syntyy sairaalassa, hän saa myös ensimmäisen sarjan terveystarkastuksia.
Yhdysvaltojen jokaisessa osavaltiossa vaaditaan vastasyntyneiltä tiettyjä terveystestejä. Esimerkiksi tietyissä osavaltioissa vaaditaan laissa kuulokoe, ja pulssioksimetriakokeessa määritetään imeväisen veren happipitoisuus. Epänormaali happipitoisuus voi viitata kriittiseen sydämen epämuodostumaan.
Noin 24 tuntia vauvan syntymän jälkeen, ennen kuin sinut kotiutetaan sairaalasta, sairaanhoitaja tekee ”kantapääpistokokeen”, jolla etsitään verestä merkkejä harvinaisista sairauksista, kuten fenyyliketonuriasta eli PKU:sta. Kysyimme lastenlääkäri Thomas Phelpsiltä, MD, mitä muuta vanhempien on tiedettävä vastasyntyneiden seulontapaneelista.
Miksi vastasyntynyt tarvitsee verikokeen?
Uusisyntyneiden seulonta sai alkunsa 1960-luvulla, kun tiedemiehet kehittivät verikokeen PKU:n, aminohappohäiriön, toteamiseksi. ”Vauvat, joilla on PKU, vaikuttavat aluksi täysin terveiltä”, tohtori Phelps sanoo. ”Mutta jos heidän tilaansa ei hoideta pian syntymän jälkeen muuttamalla maidon saantia, heillä on lopulta monia vakavia terveysongelmia, kuten kehitysviivästymiä, aivovaurioita ja jopa kuoleman mahdollisuus”, hän sanoo.
Aikojen kuluessa osavaltiot lisäsivät testejä (Ohiossa on testattu 38 sairautta) PKU:n lisäksi muidenkin sairauksien varalta tähän kantapään pistokokeeseen. Niissä testataan erityisesti sellaisia sairauksia, jotka eivät ole ilmeisiä syntymähetkellä ja jotka ovat hoidettavissa ennen kuin on liian myöhäistä ja oireet ilmaantuvat.
”Tieto siitä, onko vauvalla jokin näistä sairauksista, ennen kuin oireet ilmaantuvat, voi vaikuttaa ratkaisevasti vauvan terveyteen”, tohtori Phelps sanoo. ”Itse asiassa varhainen hoito, johon voi joskus kuulua niinkin yksinkertainen asia kuin ruokavalion muuttaminen, voi ehkäistä sitä, miten sairaus vaikuttaa lapseen vauvana ja koko hänen elämänsä ajan”, hän sanoo.
Miten seulonta toimii?
Yleisesti lääkärit järjestävät testit, kun vastasyntynyt on 24-48 tunnin ikäinen. Jos vauva syntyy sairaalassa, henkilökunta testaa vauvan ennen kuin hänet päästetään kotiin. Jos synnytät kotona, kätilön tulisi tehdä testi kotona 24 tunnin kuluttua synnytyksestä. ”Jos synnytät kotona, voit myös viedä vastasyntyneen paikalliseen sairaalaan seulontaan 24 tunnin kuluttua syntymästä ja 2-3 päivän kuluessa”, sanoo tohtori Phelps.
Sairaanhoitaja tai lääkintäteknikko ottaa verta vauvasi kantapäästä ja lähettää sen valtion laboratorioon testattavaksi. ”Ihannetapauksessa vauvasi olisi pitänyt ruokkia ennen testiä”, sanoo tohtori Phelps. Lastenlääkäri ilmoittaa sinulle yleensä viikon kuluessa, jos seulontatuloksissa ilmenee ongelmia.
Mutta seulonta ei ole diagnostinen työkalu, tohtori Phelps sanoo. ”Jos jokin näkyy epänormaalina, testi toistetaan varmistuksen saamiseksi”, tohtori Phelps sanoo. Hän selventää: ”Jotkut testit ovat normaaleja uusintatestauksessa. Kun lapsen lääkäri tai erikoislääkäri on tarkistanut testitulokset, erikoislääkäri laatii hoitosuunnitelman hoitoa ja tiivistä seurantaa varten.”
Mitä sairauksia etsitään?
Kukin osavaltio määrittää, mitä sairauksia vastasyntyneiden seulonnoissa testataan, tohtori Phelps sanoo. Terveysviranomaiset ottavat yleensä huomioon sekä kansalliset terveyssuositukset että sen, mitkä sairaudet ovat kullakin alueella yleisimpiä väestögenetiikan perusteella. Useimmissa osavaltioissa testataan PKU (esiintyy 1 10 000-15 000 syntymästä), mutta monissa testataan myös:
- Primäärinen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (CH). Tämä on hormonitoiminnan häiriö, jossa vauvan elimistö ei tuota riittävästi kilpirauhashormonia. Ilman hoitoa neljän viikon iässä CH voi johtaa kehityksen viivästymiseen ja hitaaseen kasvuun.
- Vaahterasiirappivirtsatauti (MSUD). PKU:n tavoin MSUD on aminohappohäiriö, joka voi johtaa kehitysviiveisiin. Kuten nimestä voi päätellä, MSUD-tautia sairastavilla vauvoilla on ominainen, makealta tuoksuva virtsan haju. Tässä tilassa elimistö ei pysty hajottamaan tiettyjä proteiineja. Vauvat, joilla on tämä sairaus, voivat vaikuttaa haluttomilta tai vaisuilta, oksentelua tai huonoja ruokailutottumuksia pahoinvoinnin vuoksi, ja jos niitä ei hoideta, niille voi kehittyä kouristuksia. Tämä tila voi lopulta johtaa kuolemaan, jos sitä ei hoideta. Se on saanut nimensä siitä, että MSUD-tautia sairastavien virtsa haisee vaahterasiirapilta.
- Kystinen fibroosi (CF). Tämä sairaus vaikuttaa limarauhasiin ja aiheuttaa sen, että lima on paksua ja tahmeaa. Lima estää tiettyjä elimiä, kuten keuhkoja, maksaa ja suolistoa, toimimasta kunnolla. Tämä sairaus haittaa myös vauvan kykyä pidättää ravinteita ja kasvaa normaalisti. Parannuskeinoa ei ole, mutta varhainen tiedostaminen ja hoito voivat auttaa sairauden hallinnassa, jotta lapsesi voi elää pidemmän ja terveemmän elämän.
- Sirppisoluanemia. Tämä sairaus vaikuttaa afrikkalaista syntyperää oleviin ihmisiin sekä Etelä- tai Keski-Amerikasta, Karibian saarilta, Välimeren maista, Intiasta ja Saudi-Arabiasta tuleviin perheisiin. Tämä sairaus voi aiheuttaa anemiaa (vähän punasoluja), väsymystä, kipua, elinvaurioita ja kuoleman. Lapsesi lääkäri testaa myös muita mahdollisia hemoglobiiniongelmia (punasolujen proteiini). Näihin voi kuulua talassemia (joko alfa- tai beetatyyppi), joka periytyy geneettisesti lapsille sirppisoluna.
Tuo pieni kantapään pistos voi paljastaa niin monia sairauksia, jotka voivat olla mahdollisesti hengenvaarallisia tai fyysisesti ja älyllisesti vahingollisia. Riippumatta siitä, mitä sairauksia osavaltiosi seuloo, sairaalat tarjoavat vastasyntyneiden seulontapaneelia, jotta kaikki vauvat saisivat parhaan mahdollisen alun. ”Seulonnoissa etsityt sairaudet ovat harvinaisia, mutta joskus vakavia, tohtori Phelps sanoo. ”Niiden löytäminen varhaisessa vaiheessa tarjoaa vauvallesi parhaat mahdollisuudet kasvaa ja menestyä.”
Jaa
- kengänpistokoe vastasyntyneen vauvanhoito vastasyntyneen veripistokoe PKU-testi sirppisolusairaus (SCD)