Äidin seerumin seulontaa käytetään tunnistamaan raskaudet, joissa saattaa olla suurentunut riski tietyille synnynnäisille epämuodostumille, kuten trisomia 21:lle (Downin oireyhtymä), hermostoputken epämuodostumille (NTD) ja trisomia 18:lle. Äidin seerumin seulontaan on saatavilla erilaisia vaihtoehtoja, joita ovat: ensimmäinen raskauskolmannes, toinen raskauskolmannes ja raskauskolmanneksen ylittävä seulonta. Jaksottainen seulonta on eräänlainen trimesterien välinen seulonta, jonka havaitsemisaste on parempi kuin ensimmäisen tai toisen trimesterin seulonnan. Sekventiaalisessa seulonnassa yhdistyvät biokemialliset ja ultraäänimerkkiaineet (niskan läpikuultavuus: NT), jotka mitataan raskauden molemmissa raskauskolmanneksissa.
SEQA / Sequential Maternal Screening, Part 1, Serum sisältää ultraäänitutkimuksen ja verinäytteenoton. Ultraäänimittaus, jota kutsutaan NT-mittaukseksi, on vaikea suorittaa tarkasti. Siksi NT-tiedot hyväksytään vain NT-sertifioiduilta ultraäänikuvaajilta. NT-mittauksen yhteydessä otetaan äidin seeruminäyte raskauteen liittyvän plasmaproteiini A:n (PAPP-A) mittaamiseksi. Ultraäänimittauksen ja verikokeiden tuloksia sekä äidin ikää ja demografisia tietoja käytetään Downin oireyhtymän ja trisomia 18:n riskiarvioiden laskemiseen.
Jos osan 1 tulos osoittaa, että Downin oireyhtymän riski on suurempi kuin seulan raja-arvo, seulonta saatetaan loppuun ja siitä annetaan raportti. Tällöin potilaalle tarjotaan yleensä neuvontaa ja diagnostisia testejä. Kun osa 1 -seula on valmis, NTD-riskiä ei anneta. Jos haluat tehdä erillisen NTD-riskin arvioinnin, tilaa MAFP1 / Alpha-Fetoprotein (AFP), Single Marker Screen, Maternal, Serum.
Jos ensimmäisen raskauskolmanneksen riski on alle vahvistetun raja-arvon, toisella raskauskolmanneksella kerätään ylimääräinen seeruminäyte SEQB / Sequential Maternal Screen, Part 2, Serum. Verinäytteestä testataan AFP, konjugoimaton estrioli (uE3), ihmisen koriongonadotropiini (hCG) ja inhibiini A. Molempien raskauskolmannesten tiedot yhdistetään ja niistä laaditaan raportti. Jos tulokset ovat positiivisia, potilaalle tarjotaan yleensä neuvontaa ja diagnostisia testejä.
NT:
NT-mittaus, ultraäänimerkkiaine, saadaan mittaamalla nesteen täyttämä tila sikiön niskan alueella (niskan takaosassa). Vaikka ultraäänitutkimuksella saadut sikiön NT-mittaukset lisääntyvät normaaleissa raskauksissa raskausajan edetessä, Downin oireyhtymän ja trisomia 18:n sikiöillä on suuremmat NT-mittaukset kuin raskausajaltaan vastaavilla normaaleilla sikiöillä. Suurentuneet sikiön NT-mittaukset voivat näin ollen toimia indikaattorina lisääntyneestä Downin oireyhtymän ja trisomia 18:n riskistä.
PAPP-A:
PAPP-A on 187 kda:n proteiini, joka koostuu neljästä alayksiköstä: kahdesta PAPP-A-alayksiköstä ja kahdesta pro-major basic protein (proMBP) -alayksiköstä. PAPP-A on metalloproteinaasi, joka pilkkoo insuliinin kaltaista kasvutekijää sitovaa proteiini-4:ää (IGFBP-4), mikä vähentää dramaattisesti IGFBP-4:n affiniteettia IGF1:een ja IGF2:een ja säätelee siten näiden kasvutekijöiden saatavuutta kudostasolla. PAPP-A ekspressoituu voimakkaasti ensimmäisen raskauskolmanneksen trofoblasteissa ja osallistuu sikiön kasvun säätelyyn. Pitoisuudet äidin seerumissa kasvavat koko raskauden ajan. Alhaiset PAPP-A-pitoisuudet ennen neljättätoista raskausviikkoa ovat yhteydessä suurentuneeseen Downin syndrooman ja trisomian 18 riskiin.