Uuden analyysin mukaan autististen lasten sisaruksilla, kuten autistisilla lapsilla, on keskimääräistä maskuliinisemmat kasvot1. Analyysi luokitteli maskuliinisiksi piirteet, kuten leveän otsan ja pitkän nenän.
Tulokset sisarusten kohdalla ovat jatkoa saman työryhmän vuonna 2017 tekemälle tutkimukselle, jossa todettiin, että autistisilla lapsilla on sukupuolesta riippumatta poikamaisemmat kasvot kuin kontrolliryhmillä.
Autististen lasten perheenjäsenten on jo pitkään tiedetty toisinaan omaavan lieviä käytös- ja kognitiivisia piirteitä sairaudesta – ilmiö tunnetaan nimellä ”laaja autismi-ilmiö”. Uusi työ on ensimmäinen, joka viittaa siihen, että heillä voi olla myös joitakin fyysisiä piirteitä sairaudesta.
”Aivot ja kasvot kehittyvät samaan aikaan ja tiiviissä koordinaatiossa”, sanoo tutkimusta johtanut Andrew Whitehouse, joka on autismintutkimuksen professori Telethon Kids -instituutissa Perthissä Australiassa. ”Kaikki biologiset tekijät, jotka voivat vaikuttaa aivojen kehitykseen, voivat vaikuttaa myös kasvojen rakenteeseen.”
Tulokset sopivat yhteen autismia koskevan ”ääri-ihmisen aivot”-teorian kanssa, jonka mukaan autismin piirteet ovat stereotyyppisesti miehisten piirteiden liioittelua, kuten taipumusta tarkastella asioita pikemminkin järjestelmällisesti kuin empaattisesti. Teorian mukaan nämä ”miesmäiset” piirteet liittyvät kohonneeseen testosteronialtistukseen kohdussa.
Whitehouse kollegoineen raportoi vuonna 2015, että tyypillisten ihmisten poikamaiset kasvot liittyvät kohonneisiin testosteronipitoisuuksiin kohdussa syntymähetkellä3. Uusi työ viittaa siihen, että sama voi päteä myös autistisiin ihmisiin ja heidän sisaruksiinsa.
Tulokset voivat heijastaa testosteronialtistusta – tai ne voivat heijastaa perinnöllisiä geneettisiä tekijöitä, jotka vaikuttavat sekä autismiin että kasvojen rakenteeseen, sanoo Simon Baron-Cohen, Cambridgen yliopiston autismintutkimuskeskuksen johtaja Yhdistyneessä kuningaskunnassa, joka ei ollut mukana tutkimuksessa. ”Tätä olisi tärkeää tutkia lisää”, hän sanoo.
Poikamainen ulkonäkö:
Whitehouse ja hänen kollegansa ottivat 3D-kuvia 40 tytön ja 40 pojan kasvoista, joilla ei ollut suvussa autismia, ja jotka olivat kaikki 2-12-vuotiaita.
He käyttivät tietokoneohjelmistoa 13 koordinaatin sijoittamiseen kasvoihin. (He käyttivät näitä samoja pisteitä kasvojen maskuliinisuuden mittaamiseen vuoden 2017 tutkimuksessa). Sitten he mittasivat 11 näiden koordinaattiparien välisen etäisyyden.
Algoritmi, joka käyttää näitä mittauksia ennustamaan lapsen sukupuolen lapsen kasvojen maskuliinisuuden perusteella, luokitteli lapset 95-96 prosentin tarkkuudella, osoittaa tutkimus.
Tutkijat käyttivät sitten tätä algoritmia laskeakseen kasvojen maskuliinisuuspisteytyksen 30:lle pojalle ja 25:lle tytölle, jotka olivat iältään 2-12-vuotiaita ja joilla oli autismia sairastavia sisaruksia. Tässä pistemäärässä verrataan kunkin lapsen kasvojen mittoja kyseisen sukupuolen keskiarvoon, joka on laskettu uudesta 69 pojan ja 60 tytön joukosta, joilla ei ole suvussa esiintynyt autismia.
Autististen lasten veljillä on maskuliinisemmat kasvot kuin pojilla keskimäärin, tutkijat havaitsivat. Sama pätee myös sisaruksiin. Tulokset ilmestyivät 16. tammikuuta Translational Psychiatry -lehdessä.
Siskojen kasvot eivät ole yhtä maskuliiniset kuin autististen tyttöjen kasvot vuoden 2017 teoksessa, kun taas veljet eivät eroa merkittävästi autistisista pojista. Tämä viittaa siihen, että autististen lasten veljissä näkyy tämä maskuliinistumisvaikutus enemmän kuin sisaruksissa, Whitehouse sanoo.
Siltikin on epäselvää, liittyykö sisaruksissa havaittu maskuliinisuus laajaan autismin fenotyyppiin, sanoo Springfieldissä sijaitsevan Missourin osavaltionyliopiston sähkötekniikan apulaisprofessori Tayo Obafemi-Ajayi, joka ei ollut mukana työssä. ”Olisi ollut hyödyllistä, jos mukana olisi ollut tietoja muista tunnetuista ja vakiintuneista autismin piirteistä, joita olisi voitu mitata”, hän sanoo.
Whitehouse sanoo, että hänen ryhmänsä analysoi autististen lasten vanhempien kasvojen maskuliinisuutta ymmärtääkseen paremmin, onko piirre perinnöllinen vai heijastaako se lasten testosteronialtistusta kohdussa. He mittaavat myös 1-vuotiaiden lasten kasvojen morfologiaa määrittääkseen, kuinka varhain kasvojen maskuliinisuus ilmenee.